ژنتیک

ژن

ژن‌شناسی یا ژنتیک بخشی از دانش زیست‌شناسی است که به وراثت و تفاوتهای جانداران می‌پردازد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به همانندی یا ناهمانندی دو اندامگان نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری، بوجود آمده‌است. دانش ژن‌شناسی، دانش جابجایی داده‌های زیستی از یک یاخته به یاخته‌ای دیگر و یا از پدر و مادر به نوزاد و نسلهای آینده می‌باشد. ژن‌شناسی با چگونگی این جابجایی‌ها که باعث نشانگانها، دگرگونی‌ها و همانندی‌ها در اندامگان‌ها می‌باشد، سر و کار دارد. دانش ژن‌شناسی به سرشت فیزیکی و شیمیایی این داده‌ها نیز می‌پردازد.

تاریخچه

دانش زیست‌شناسی، هرچند از کهنترین دانش‌هایی بوده که بشر به آن توجه داشته‌است. اما از حدود یک سدهٔ پیش از این دانش زیرشاخهٔ تازه‌ای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیست‌شناسی بوجود آورد. در سدهٔ هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفتها و ویژگیها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگیها به عنوان ویژگیهای ارثی یاد می‌شود. به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگیهای نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

جدولی برای نمایش آزمایش مندل

نخستین کسی که توانست قانون‌های حاکم بر انتقال صفتهای ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گرگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانون‌ها را که نتیجهٔ آزمایشهایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن زمان به دیدگاهها و کشفهای او اهمیت چندانی نداد و نتیجهٔ کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوبارهٔ همان قانون‌ها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاه‌های مندل به گونه‌ای جدی‌تر مورد توجه و پذیرش قرار گیرد. هم اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته می‌شود.

در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژن‌ها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشته‌ای نو در دانش زیست‌شناسی بوجود آمد که زیست‌شناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک سده از کشفهای مندل در سالهای ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک، که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژن‌ها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را پدید آوردند که طی اندک زمانی توانست در رشته‌های گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی، و.... بسیار اثرگزار باشد.

تقسیم بندی دانش ژنتیک

آزمایش مورگان

ژنتیک را می‌توان به هفت گروه تقسیم بندی کرد:

• ژنتیک مندلی
• ژنتیک جمعیت
• ژنتیک مولکولی
• ژنتیک بالینی
• ژنتیک رفتاری
• ژنتیک اصلاح دام
• ژنتیک پزشکی

ژنتیک مندلی

ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی

نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (۳:۱)، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص، هم بارزی، ژنهای کشنده، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.

احتمالات

آشنایی با قوانین علم احتمالات، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌های ژنتیکی، پیش بینی فنوتیپی، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.

پیوستگی ژنها

پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون، در سال ۱۹0۳، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.

جهش ژنی

موتاسیون ژنی را در اصل، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار برده‌اند و بدان مناسبت، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی کشف ساختمان DNA شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده‌است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال ۱۹۵۳ خلاصه گردید..

ژنها و کروموزومها

ژن‌ها قطعاتی از یک فام‌تن هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول دی‌ان‌آ یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژن‌ها، انواع مختلفی از چیدمانهای گوناگون بر روی فام‌تن‌ها وجود دارد که در همانندسازی، رونویسی و... شرکت دارند.

سوخت و ساز دی‌ان‌آ

سلامت دی‌ان‌آ بیشترین اهمیت را برای یاخته دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سامانه‌های آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی، ترمیم و نوترکیبی دی‌ان‌آ، دریافت. همانند سازی دی‌ان‌آ با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخهٔ یاخته‌ای به انجام می‌رسد.

سوخت و ساز آران‌ای

رونویسی توسط آنزیم آران‌ای-پلی‌مراز وابسته به دی‌ان‌آ آسان‌سازی می‌شود. رونویسی در چندین گام، شامل پیوند آران‌ای-پلی‌مراز بّ جایگاهی در دی‌ان‌آ به نام برانگیزنده، آغاز رونویسی، درازسازی، و پایان، روی می‌دهد. سه گونه آران‌ای ساخته می‌شود.

سوخت و ساز پروتئین

پروتئینها در یک سازهٔ پیجیده‌ای به نام رناتن، با چیدمان ویژه‌ای از اسیدهای آمینه در فرآیند رمزخوانی از روی آران‌ای پیام‌رسان (ام آر ان ای)، ساخته می‌شوند.

تنظیم بیان ژن

بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت ساخت و همچنین نابودی فرآورده‌های ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در گام آغاز رونویسی و به کمک پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد. رونویسی را برانگیزندههای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند.

فن‌آوری دی‌ان‌ای نوترکیبی

با استفاده از فن‌آوری دی‌ان‌ای نوترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده‌است. جداسازی یک ژن از یک فام‌تن بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن بخشهای دی‌ان‌آ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژن‌ها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل دارای دی‌ان‌آی خارجی به یاختهای که در آن بتواند تکثیر یافته و گروه‌هایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی یاخته‌های دارای دی‌ان‌آی مورد نظر. پیشرفت‌های حاصل در این فن‌آوری، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی، کشاورزی و دیگر صنایع می‌باشد.

نمودار شجره‌نامه ژنتیکی

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).

بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.

مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).

بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.

بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.

استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.

مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده‌است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.

علاوه بر تماس مستقیم با بیمار، ژنتیک پزشکی، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی، جمعیت را مراقبت می‌کند. ارتباط ژنتیک با سایر علوم ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای ۱۹۰۰ میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمی‌تر به خود گرفته‌است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم می‌توان مورفولوژی، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌های ژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.

جستارهای وابسته

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ ژنتیک موجود است.

• ژنتیک جمعیت
• ژنتیک مندلی
• ژنتیک مولکولی
• ژنتیک پزشکی
• جهش ژنی
• خزانهٔ ژنی
• توارث پذیری