ژنوم

کاریوتایپ نشان دهنده ی چینش ژنوم ها در کروموزوم انسان(زن و مرد)

ژنوم انسان همه‌ی ماده‌ی ژنتیکی یک فرد است که در اصل محتوای ژنتیکی یاخته آن فرد که شامل دی‌ان‌ای هسته، کلروپلاست و میتوکندری است می‌باشد. ژنوم دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را دارا می‌باشد. کلمه‌ی ژنوم از دو کلمه ی ژن (gen) که از کلمه‌ی آلمانی (genome) به معنای ژن گرفته شده‌ است و پس‌وند(ome) که از کلمه‌ی کروموزوم می‌آید ساخته شده است. بدن آدم به طور نسبی از پنجاه تا صد میلیارد یاخته تشکیل شده است که در هر یاخته تمام دستورالعمل‌های کد گذاری شده‌ی لازم برای هدایت تمامی فعالیت‌های یاخته و ساخت پروتین‌های لازم، موجود می‌باشد. به هر گروه کامل از این دستورالعمل‌های ما ژنوم گفته می‌شود.

ژنوم از بیست و چهار مولکول دی‌ان‌ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده است. در باکتری‌ها و اشکال ساده تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است. کروموزوم‌های انسانی از نظر اندازه و اطلاعات بسیار گسترده و گوناگون هستند. کروموزوم‌های آدمی بیشترین تعداد ژن‌ها یعنی 2968 ژن را دارا می‌باشند. کروموزوم y در انسان کمترین تعداد ژن‌ها را یعنی 231 عدد را دارا می‌باشد. ژنوم آدم حاوی بیش از سه میلیارد ذره‌ی رمزی دی‌ان‌ای (DNA)است که در کروموزوم‌ها قرار دارند و دی‌ان‌ای شامل جهار بلوک آدنین (A)، گوانین (G)، کیتوسین (C) و تیمین (T) است که بار‌ها در سراسر ژنوم تکرار شده است. ژن‌هایی که از پدر و مادر به ارث برده می‌شوند (ژنوتیپ) صفات فرزندان را (فنوتیپ) شکل می‌دهند.

می توان ژنوم انسان را که در DNA ذخیره شده است با یک کتابخانه به صورت زیر مقایسه کرد:

1. کتابخانه شامل ۴۶ کتاب (کروموزوم) است
2. کتابها بین ۴۰۰ تا ۳۳۴۰ صفحه (ژن) دارند
3. هر کتاب دارای بین ۴۸ تا ۲۵۰ میلیون حرف (نوکلئوتید‌های A،C،G،T) است
4. بنابراین کتابخانه در مجموع از بیش از ۶ میلیارد حرف تشکیل شده است
5. کتابخانه در درون یک هسته سلول به اندازه یک نقطه کوچک قرار دارد
6. یک کپی از کتابخانه (تمام ۴۶ کتاب) در تقریباً همه سلول‌های بدن ما قرار دارد.

نقشه و توالی ژنوم انسان

نسبت اجزای مختلف سازنده ی ژنوم انسان.

برای تصور اندازه بزرگ ژنوم انسان ، می توانید در نظر بگیرید که اگر همه 2/3 میلیارد جفت نوکلئوتید در یک کتاب نوشته شوند ،تعداد اوراق کتاب ،به پانصدهزار ورق می رسد و 60 سال، هر روز،روزی 8 ساعت (در هر ثانیه 5 جفت نوکلئوتید)وقت لازم است تا تمامی کرومـوزومها نوشته شوند.

رایج ترین روش تعیین توالی ژنوم درانسان به این صورت است که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه می شود و سپس با روشهای مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌شود. سپس قطعه‌های وارد شده در هر یک از کلون‌های کانتیگ تعیین توالی می‌شود. در این روش ابتدا قطعه ای از DNA که توالی نامشخص دارد تکثیر(کلون) می شود سپس هزاران کپی به دست آمده از آن را که هر یک ترکیبی از 4 نوکلئوتید پایه و 4 زنجیره پایانی نشاندار شده که هر یک بعنوان یکی از چهار نوکلئوتید پایه در سنتز DNA نقش دارد،گرما داده می شوند که سبب می شود دو زنجیره DNA از یکدیگر جدا شوند و سنتز رشته مکـمل انجام می شود.

در 1988 مهندسین ژنتیک در ایالات متحده آمریکا مبادرت به کاری کردند تا نقشه و توالی ژنوم انسان را مشخص کنند.این تلاش بزرگ که پروژهٔ ژنوم انسان نام گرفت به سرعت به یک تحقیق جهانی مبدل شد و نتیجه همکاری حـوزه انرژی ایالات متحده و سـازمان مـلی سلامت بود.پروژهٔ ژنوم انسان در ابتدا برنامه 15 ساله بود اما سرعـت پیشرفت تکنـولوژی سبب کاهش زمـان مربوطه به 13 سـال شد و سرانجام در سال2003 این پروژه به پایان رسید. از اهداف پروژهٔ ژنوم انسان می توان به این موارد اشاره کرد: تعیین نقشهٔ دقیق ژنتیکی کروموزومها تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند تعیین توالی کل ژنوم انسان ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی درباره ی ژنوم ها و دانش ژنتیک

ژنومیک

ژنومیک مطالعه ی جامع اطلاعات ژنتیکی یک سلول یا موجود زنده است.از زیر مجموعه های این علم می توان به برخی موارد اشاره کرد مانند:شناخت وظیفه ی ژن های خاص و بررسی استفاده از آنها،اثر ژن ها بر روی یکدیگر،مطالعه و کاوش روش های درمانی برای بیماری های ژنتیکی و بیماری های ارثی،گسترش دانش پروتئومیکس و شناخت بهتر مولکول دی ان ای که در میان افراد می تواند منجر به راه های جدید انقلابی برای تشخیص، درمان و حتی روزی پیشگیری از هزاران اختلال که بر ما اثر می گذارد، شود. علاوه بر فراهم ساختن اطلاعات برای درک زیست شناسی انسان، شناخت توالی DNA موجودات دیگر می تواند منجر به درک درستی از قابلیت های طبیعی آنها شود که می توان آن را درجهت حل چالش های مراقبت های سلامتی، کشاورزی، تولید انرژی، بازسازی و حفظ محیط زیست و جداسازی کربن به کار گرفت.

ژن درمانی

ژن‌درمانی تکنیکی است که برای تصحیح ژن‌های معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند. پژوهشگران ممکن است یکی از چندین رویکرد موجود را برای تصحیح ژن‌های معیوب به کار ببندند.ژن طبیعی ممکن است به درون یک محل غیراختصاصی درون ژنوم کاشته شود تا یک ژن بی‌کارکرد را جایگزین کند. این روش یک رویکرد رایج است. یک رویکرد دیگر تعویض ژن غیرطبیعی از طریق "بازترکیبی هومولوگ" است. ژن غیرطبیعی را می‌توان از طریق "جهش معکوس انتخابی" ترمیم کرد، که باعث می‌شود، ژن به کارکرد طبیعی‌اش بازگردد. تنظیم یک ژن خاص(میزانی را که یک ژن خاموش و روشن می‌شود) را نیز می‌توان تغییر داد.

در اغلب بررسی‌های ژن‌درمانی، ژن "طبیعی" به درون ژنوم وارد می‌شود تا جایگزین یک ژن بیماری‌زای "غیرطبیعی" شود. یک مولکول حامل که به آن ناقل(vector) می‌گویند، برای وارد کردن ژن درمان‌کننده به سلول‌های هدف بیمار مورد استفاده قرار می‌گیرد.

در حال حاضر رایج‌ترین ناقل مورد استفاده ویروسی است که به طور ژنتیکی تغییرداده شده است، تا DNA طبیعی انسانی را حمل کند. ویروس‌ها طوری تکامل یافته‌اند تا ژن‌های‌شان را به شیوه‌ای آسیب‌زا به درون سلول‌های انسانی وارد کنند. دانشمندان سعی کرده‌اند تا از این توانایی ویروس‌ها سود ببرند و ژنوم ویروس‌ها را طوری دستکاری کنند که ژن‌های بیماری‌زا را از سلول حذف و ژن‌های درمان‌کننده را وارد آن کنند.

سلول‌های هدف مثلا سلول‌های کبد یا ریه بیمار با ناقل ویروسی آلوده می‌شوند. پروتئین‌های جدید دارای کارکرد که بوسیله ژن درمان‌کننده ایجاد می‌شوند، سلول را به وضعیت طبیعی بازمی‌گردانند.به غیر از ویروس‌ها، گزینه‌های دیگری برای وارد کردن ژن‌ها به درون سلول‌ها وجود دارد. ساده‌ترین روش واردکردن مستقیم DNA درمانی به درون سلول است. این رویکرد از لحاظ کارکرد محدودیت دارد، زیرا می‌توان آن را تنها در مورد بافت‌های معینی به کار برد و نیاز به مقادیر زیادی DNA دارد.

جستارهای وابسته

• پروژه ژنوم انسان
• ژن‌درمانی
• کروموزوم
• کلون
• ژن
• بیماریهای ژنتیکی
• نقشه برداری ژنتیکی
• توالی اسید نوکلئیک
• دی‌ان‌ای
• جفت باز

منابع

• ویکی‌پدیای انگلیسی
• http://en.wikipedia.org/wiki/Genome

پیوند به بیرون

• پرسش و پاسخ های مرتبط با ژنوم در پرسشکده