تیروزینمی نوع یک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
تیروزینمی نوع یک
آی‌سی‌دی-۱۰ E70.2
آی‌سی‌دی-۹ 270.2
اُمیم 276700
دادگان بیماری‌ها ۱۳۴۷۸
ای‌مدیسین ped/۲۳۳۹
سمپ D020176

تیروزینمی نوع یک(به انگلیسی: Type I tyrosinemia) (نوع کبدی کلیوی) نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم است.

علائم بالینی[ویرایش]

  • شکل حاد در نوزاد یا شیرخوار: علائم آن شامل بوی ویژه مثل کلم پخته، استفراغ، کاهش گلوکز خون، بزرگی کبد، نارسایی شدید کبد، وضعیت هیپر اکستانسیون شدید سر و تنه، آسیب توبولی کلیه به صورت سندرم فانکونی، خونریزی، سپتی سمی و مرگ است.
  • شکل مزمن: علائم آن شامل هوش طبیعی، عقب ماندگی رشد، بزرگی کبد، سیروز، نرمی استخوان، هماتوم، آسیب توبولی کلیه، آسیب اعصاب محیطی به صورت درد و گزگز و مورمور، ضعف عضلانی که ممکن است به سمت فلج برود، علائم سیستمیک سیستم عصبی خودکار نظیر پرفشاری خون، بالا رفتن ضربان قلب و ایلئوس، پادرد، بزرگی طحال، واریس مری و خونریزی از آن، در نیمی از موارد بزرگ شدن کلیه‌ها، هیپرتروفی جزایر لوزالمعده که بدون علامت است، حملات عصبی ناشی از پورفیرینها و در برخی از بیماران تشنج یا رفتارهای خود تخریب می‌باشد.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

در اسکاندیناوی یک مورد در هر صد هزار تولد زنده و در شمال شرقی ایالت کبک کانادا ۱٫۴۶ مورد درهر هزار تولد زنده در کانادایی‌های با اجداد فرانسوی است.

روش تشخیص[ویرایش]

  • در بررسی اسیدهای آلی ادرار، سوکسینیل استون بالا تشخیصی است که گاهی می‌تواند طبیعی باشد. مشتقات ۴ هیدروکسی فنیل این ماده هم بالاست.
  • اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش یا طبیعی بودن تیروزین، افزایش متیونین.
  • پورفیرینهای ادرار: افزایش اسید دلتا آمینو لولینیک.
  • آلفا فتوپروتئین سرم: طبیعی یا بالا.
  • آزمون‌های کبدی: غیر طبیعی.
  • سایر آزمونها: کاهش گلوکز خون، زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین غیر طبیعی، آمینواسیدوری جنرالیزه.

درمان[ویرایش]

نیتیسیتون Nitisitone که در واقع همان ۲ نیترو ۴ تری فلورومتیل بنزوئیل ۳-۱ سیکلو هگزان دیول می‌باشد به میزان ۱ تا ۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار دو بار روزانه بایستی تجویز شود. این ماده مهار کننده ۴ هیدروکسی فنیل پیرووات دی اکسیژناز بوده و باعث توقف تجمع متابولیتهای سمی و بالا رفتن تیروزین می‌شود. رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین نیز لازم است. در موارد بروز نارسایی کبد یا کارسینوم سلول کبدی پیوند کبد ضروری می‌باشد.

عوارض[ویرایش]

شامل کارسینوم سلول کبدی (جهت تشخیص نیاز به بررسی آلفافتوپروتئین دارد) و نارسایی کلیه است.

پیش آگهی[ویرایش]

پیش آگهی با تجویز نیتیسیتون خوب است.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا مواد حاصل از نمونه گیری از پرزهای کوریونی یا اندازه‌گیری غلظت سوکسینیل استون در مایع آمنیوتیک صورت می‌گیرد.

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی