تیروزینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
تیروزینمی
L-tyrosine-skeletal.png
تیروزین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰ E70.2
آی‌سی‌دی-9-CM 270.2
اُمیم 276700 276600 276710
دادگان بیماری‌ها 13478 13486 29836
ئی‌مدیسین ped/۲۳۳۹
پیشنت پلاس تیروزینمی
سمپ D020176

تیروزینمی Tyrosinemia یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمی‌تواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانه‌های این بیماری شامل اختلالات کبد و کلیه و نیز عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود می‌تواند کشنده باشد. بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) می‌شوند.

انواع تیروزینمی[ویرایش]

تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانه‌های خاص خود می‌باشند:

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی