تیروزینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
تیروزینمی
L-tyrosine-skeletal.png
تیروزین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰E70.2
آی‌سی‌دی-9-CM270.2
اُمیم276700 276600 276710
دادگان بیماری‌ها13478 13486 29836
ئی‌مدیسینped/۲۳۳۹
پیشنت پلاستیروزینمی
سمپD020176

تیروزینمی Tyrosinemia یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمی‌تواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانه‌های این بیماری انواعشامل اختلالات کبد و کلیه و نیز انواع

عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود می‌تواند کشنده باشد.

بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) می‌شوند.

انواع تیروزینمی[ویرایش]

تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانه‌های خاص خود می‌باشند:

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی