تیروزینمی نوع سه

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
تیروزینمی نوع سه
آی‌سی‌دی-۱۰ E70.2
آی‌سی‌دی-۹ 270.2
اُمیم 276710
دادگان بیماری‌ها ۲۹۸۳۶
ای‌مدیسین ped/۲۳۳۹
سمپ D020176

تیروزینمی نوع سه نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص آنزیم ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز روی می‌دهد. این آنزیم که به طور عمده در کبد و در مقادیر کمتر در کلیه یافت می‌شود، یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای تجزیه تیروزین است. این آنزیم یک فراورده جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل می‌کند. از ویژگی‌های مشخص تیروزینمی نوع سه می‌توان به عقب ماندگی ذهنی, تشنج و دوره‌های از دست رفتن تعادل (آتاکسی متناوب) اشاره کرد.

درمان[ویرایش]

شامل رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین می‌باشد

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی