هیپرآمونمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
هیپرآمونمی
Ammonia lone electron pair.svg
آمونیاک
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E72.2
آی‌سی‌دی-9-CM270.6
دادگان بیماری‌ها20468
ئی‌مدیسینneuro/162 ped/1057
سمپD022124

هیپرآمونمی (Hyperammonemia) نوعی اختلال متابولیک است که با افزایش غلظت آمونیاک در خون مشخص می‌شود. این اختلال، حالت خطرناکی را به وجود می‌آورد که ممکن است به انسفالوپاتی و مرگ بینجامد. هیپرآمونمی می‌تواند اولیه یا ثانویه باشد. آمونیاک یک ترکیب حاوی نیتروژن بوده و حاصل کاتابولیسم پروتئین هاست. آمونیاک پیش از ترشح در ادرار، توسط کلیه‌ها به اوره که ماده‌ای با سمیت کمتر است تبدیل می‌شود. مراحل ابتدایی مسیرهای متابولیکی سنتزکننده اوره در میتوکندری و مراحل بعدی در سیتوزول انجام می‌شوند. این فرایند که چرخه اوره خوانده می‌شود از آنزیم‌های متعددی تشکیل شده‌است که به صورت زنجیره‌ای عمل می‌کنند.

انواع هیپرآمونمی[ویرایش]

اولیه و ثانویه[ویرایش]

  • هیپرآمونمی اولیه حاصل برخی ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم است که به دنبال کاهش فعالیت برخی آنزیم‌های چرخه اوره بروز می‌کنند.
  • هیپرآمونمی ثانویه حاصل ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم حدواسط (Intermediary Metabolism) هستند که با کاهش فعالیت آنزیم‌هایی که نقشی در چرخه اوره ندارند مشخص می‌گردند (مانند اختلالات پروپیونیک اسیدمی و متیل مالونیک اسیدمی). اختلال عملکرد سلول‌هایی که در متابولیسم نقش حیاتی دارند نیز می‌تواند به هیپرآمونمی منجر شود (مانند نارسایی کبد).

ارثی و اکتسابی[ویرایش]

  • ارثی
معمولاً حاصل نقص ژنتیکی آنزیم‌های چرخه اوره هستند. شایع ترین نقص ژنتیکی چرخه اوره، نقص آنزیم اورنیتین ترانس کاربامیلاز است که نوعی اختلال ارثی وابسته به کروموزوم X است.
  • اکتسابی:

معمولاً در اثر بیماری‌های کبدی بروز می‌کند، مانند:هپاتیت ویروسی یا سوء مصرف الکل. سیروز کبد نیز می‌تواند منجر به هیپرآمونمی‌شود.

عوارض[ویرایش]

هیپرآمونمی می‌تواند منجر به انسفالوپاتی شود.

درمان[ویرایش]

درصورت هیپرآمونمی شدید (سطح سرمی بالاتر از ۱۰۰۰ میکرومول در لیتر) همودیالیز ضرورت دارد.

  • اسیدی کردن مجرای روده با استفاده از لاکتولوز می‌تواند سطح آمونیاک را از طریق پروتون دار کردن آمونیاک و گیر انداختن آن در مدفوع کاهش دهد. این روش یکی از راه‌های درمان انسفالوپاتی کبدی است.

منابع[ویرایش]

هیپرآمونمی[۱][۲][۳]

  1. eMedicine - Hyperammonemia: Article by Kazi Imran Majeed
  2. Ammonul (Sodium Phenylacetate and Sodium Benzoate Injection) clinical pharmacology - prescription drugs and medications at RxList
  3. CHAPTER 298 – Inborn Errors of Metabolism and Continuous Renal Replacement Therapy in: John J. Ratey MD; Claudio Ronco MD (2008). Critical Care Nephrology: Expert Consult - Online and Print. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-4252-0. ISBN2: 9781416042525