آلبینیسم چشمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
آلبینیسم چشمی
تخصص غدد درون ریز و متابولیسم

آلبینیسم چشمی (انگلیسی: Ocular albinism) نوعی آلبینیسم است که بر خلاف آلبینیسم جلدی-چشمی، عمدتاً در چشم‌ها بوجود می‌آید.[۱] چندین گونهٔ متفاوت از آلبینیسم چشمی وجود دارد که تظاهرات بالینی آنها یکسان است.[۲]:۸۶۵

ژن‌های دخیل در این بیماری بر روی کروموزوم ایکس واقع است. وقتی از عبارت «آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب» (AROA) استفاده می‌شود، مقصود نوع خفیفی از آلبینیسم جلدی-چشمی است و نه آلبینیسم چشمی که وابسته به کروموزوم ایکس است.[۳]

انواع[ویرایش]

نام OMIM ژن توصیف
آلبینیسم چشمی نوع ۱ (OA1) 300500 GPR143 نام دیگرش «سندرم نتلشیپ-فالز» است،[۴][۵][۶] شایع‌ترین گونهٔ آلبینیسم چشمی است. OA1 معمولاً با نیستاگموس همراه است. در زنان دیده نمی‌شود، اما در مردان علائم قابل مشاهده ایجاد می‌کند.
آلبینیسم چشمی نوع ۲ (OA2) 300600 Cav1.4[۷] نام دیگرش سندرم فورسیوس-اریکسون[۸][۹] یا «بیماری جزایر الند چشم‌ها» است و اغلب در مردان دیده می‌شود، گرچه خانم‌ها حامل ژن آن بوده و گاهی نیز علامت‌دار می‌شوند. این بیماری اغلب در کنار «دو رنگ‌بینی سرخ‌کوری» (نوع خاصی از کوررنگی) و شب‌کوری وجود دارد).
آلبینیسم چشمی به‌همراه ناشنوایی حسی-عصبی (OASD) 300650 ? (Xp22.3) همانگونه که از نامش پیداست، با ناشنوایی همراه است. البته احتمال دارد همان OA1 باشد.[۱۰]

منابع[ویرایش]

  1. "Ocular albinism - Genetics Home Reference".
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰-۷۲۱۶-۲۹۲۱-۰.
  3. Hutton SM, Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704.
  4. synd/990 در وبگاه Who Named It?
  5. E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.
  6. H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
  7. Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176.
  8. synd/1336 در وبگاه Who Named It?
  9. Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (به German). 144: 447–57. PMID 14230113.
  10. Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (November 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.