هیستیدینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
هیستیدینمی
L-histidine-skeletal.png
هیستیدین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰ E70.8
آی‌سی‌دی-9-CM 270.5
اُمیم 235800
دادگان بیماری‌ها 29669

هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.

علائم بالینی[ویرایش]

کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.

روش تشخیص[ویرایش]

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی