نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.4
آی‌سی‌دی-۹ 270.6
اُمیم 311250
دادگان بیماری‌ها ۹۲۸۶
مدلاین پلاس 000372
ای‌مدیسین ped/۲۷۴۴
سمپ D020163

نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز Ornitine transcarbamylase deficiency شایع ترین نقص چرخه اوره است.

علائم بالینی[ویرایش]

زمان تولد[ویرایش]

طبیعی.

دوره نوزادی[ویرایش]

در نوزاد پسر در عرض چند ساعت اول پس از تولد و معمولاً در عرض ۴۸ ساعت اول زندگی بروز می‌کند. نوزاد دچار خواب آلودگی، عدم شیرخوردن، ناله کردن، افزایش تعداد تنفس، تشنج، افزایش تونوس عضلانی، اغماء عمیق، آپنه و در صورت عدم درمان مرگ می‌شود.

دوران شیرخوارگی و اوایل کودکی[ویرایش]

در این دوران حملات راجعه افزایش آمونیاک خون بدنبال عفونت روی می‌دهد که پیش آگهی تکامل مغزی کودک را بدتر می‌کند. حملات مکرر استفراغ، سردرد، تکلم نامفهوم یا جیغ کشیدن، حملات راجعه سر درد شدید و عدم تعادل که در طی آن بیمار ممکن است دچار رژیدیتی عضلات یا اپی ستوتونوس شود، تشنج، اغماء، بزرگی کبد، آزمایش‌های غیر طبیعی عملکرد کبدی و سرانجام مرگ ممکن است رخ دهد.

دوره اواخر کودکی[ویرایش]

مشابه بیماری اولیه کبد یا سندرم رای تظاهر می‌کند. با هر حمله بیماری ممکن است عقب ماندگی ذهنی کودک بدتر شود.

دوره بزرگسالی[ویرایش]

ممکن است با حملات راجعه رفتارهای عجیب تظاهر کند. بروز بیماری حتی در این سن می‌تواند منجر به مرگ شود.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم اورنیتین ترانس کاربامیلاز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

وابسته به X غالب.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد در هر ۱۴۰۰۰ تولد زنده (شایعترین نقص چرخه اوره).

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

همودیالیز، تجویز بنزوات یا فنیل استات سدیم داخل وریدی ۲۵۰ میلی گرم و آرژنین ۰٫۲ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار. درمان مزمن: می‌توان از سیترولین بجای آرژنین استفاده کرد. همچنین می‌توان بجای فنیل استات یا بنزوات سدیم از فنیل بوتیرات سدیم استفاده نمود. درمان قطعی: پیوند کبد است.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

بررسی آنزیم در کبد بیوپسی شده جنین.

  • نکته یک: حملات بیماری ممکن است با مصرف زیاد پروتئین، عفونت، جراحی یا واکسیناسیون شروع شود. سکته مغزی ناگهانی هم ممکن است در بیماران رخ دهد.
  • نکته دو: بعضی دختران مبتلا ممکن است بدون علامت بوده و برخی از پسران مبتلا ممکن است علائم بالینی خفیف مانند استفراغ مکرر، خواب آلودگی، تحریک پذیری و اجتناب از خوردن پروتئین داشته باشند.
  • نکته سه: در تشخیص افتراقی استفراغ راجعه در شیرخوار و کودک، نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز بایستی مد نظر باشد.

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. Wraith, J. E. (2001). "Ornithine carbamoyltransferase deficiency". Archives of Disease in Childhood 84 (1): 84–88. doi:10.1136/adc.84.1.84. PMC 1718609. PMID 11124797اسان توتونچی