آرژینینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
آرژینینمی
اُمیم 207800
دادگان بیماری‌ها ۲۹۶۷۷
ای‌مدیسین ped/132
سمپ D020162
مرور ژن Arginase Deficiency

آرژینینمی (Argininemia) نوعی نقص در روند متابولیسم پروتئین هاست که به علت نقص در آنزیم آرژیناز بروز می‌کند.

علائم بالینی[ویرایش]

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی: تشنج، استفراغ‌های دوره‌ای و راجعه از روزهای اول زندگی در برخی بیماران، بی اشتهایی، تحریک پذیری و گریه مداوم.
  • دوره شیرخوارگی: اختلال رشد، تاخیر در تکامل، اسپاستیسیتی، اپی ستوتونوس، خواب آلودگی بدنبال تغذیه، فلج اسپاستیک دو یا چهار اندام، کوچکی دور سر و کوچک شدن مغز، راه رفتن اسپاستیک و بروز وضعیت قیچی در اندامهای تحتانی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکسهای تاندونی، حملات استفراغ و آمونیاک بالای خون، اغماء و مرگ.
  • دوره کودکی: تحریک پذیری، بیش فعالی، عدم تعادل، حرکات کره‌ای یا آتتوز، ترمور، بلع مشکل، ریزش بزاق از دهان، سر کوچک، تشنج، عقب ماندگی شدید روانی حرکتی، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی، زمان پروترومبین طولانی، شکنندگی موها و بروز نواحی با رنگ‌های متفاوت در موی سر.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم آرژیناز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. Uchino, Takako; Snyderman, Selma E. ; Lambert, Marie; Qureshi, Ijaz A. ; Shapira, Stuart K. ; Sansaricq, Claude; Smit, Leonard M. E. ; Jakobs, Cornelis; Matsuda, Ichiro (1995). "Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia". Human Genetics 96 (3): 255–60. doi:10.1007/BF00210403. PMID 7649538