هاوکینسینوری

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
هاوکینسینوری
Hawkinsin.png
هاوگینسین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.1
اُمیم 140350
دادگان بیماری‌ها 29836
سمپ D020176

هاوکینسینوری Hawkinsinuria که نقص ۴-آلفا هیدروکسی فنیل پیروات هیدروکسیلاز نیز خوانده می‌شود، یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که متابولیسم تیروزین را تخت تاثیر قرار می‌دهد. به طور طبیعی تجزیه اسید آمینه تیروزین مستلزم تبدیل ۴-هیدروکسی فنیل پیروات به هموجنتیسات است. این تبدیل بوسیله ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز انجام می‌شود. نقص کامل این آنزیم منجر به بروز تیروزینمی نوع سه می‌شود. با این حال در موارد نادر، آنزیم همچنان می‌تواند ماده حدواسط ۱٬۲-اِپوکسی فنیل استیک اسید را تولید کند، ولی نمی‌تواند آن را به هموجنتیسات تبدیل کند. این ماده حدواسط سپس با گلوتاتیون واکنش می‌دهد و ماده‌ای به نام هاوکینسین را تولید می‌کند.

نشانه‌های بالینی[ویرایش]

بیماران در نخستین سال زندگی دچار اسیدوز متابولیک می‌شوند که در نتیجه باید از رژیم‌های غذایی با میزان کم فنیل آلانین و تیروزین استفاده کنند. با افزایش سن به مرور بیماران نسبت به این اسید امینه‌ها تحمل پیدا می‌کنند و زندگی طبیعی داشته و نیازی به درمان یا رژیم غذایی خاص هم ندارند.

توارث[ویرایش]

اتوزوم غالب.

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی