نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز
Dopamin - Dopamine.svg
دوپامین بتا هیدروکسلاز مسئول تبدیل دوپامین به نوراپی نفرین است
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم 223360
دادگان بیماری‌ها 33227

نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز(به انگلیسی: Dopamine beta hydroxylase deficiency) نوعی بیماری است که به دنبال عدم فعالیت کافی دوپامین بتا هیدروکسیلاز بروز می‌کند؛ بنابراین میزان دوپامین سرم به طور چشمگیری افزایش میابد و در نتیجه دوپامین به جای نوراپی نفرین رها می‌گردد. از این رو این بیماری گاهی «کمبود نوراپی نفرین» خوانده می‌شود.

علائم بالینی[ویرایش]

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوران نوزادی و شیرخوارگی: احتمالاً کاهش تونوس عضلانی، کاهش درجه حرارت، افتادگی پلک و کاهش گلوکز خون.
  • دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: فقط کاهش تونوس عضلانی، افتادگی پلک، تشنج و افت فشارخون وضعیتی ممکن است تظاهر کند. بطور کلی علائم کمبود نوراپی نفرین بویژه افت شدید فشارخون وضعیتی را نشان می‌دهند.

نقص آنزیم[ویرایش]

نقص در آنزیم دوپامین بتا هیدروکسیلاز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

نادر.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

تجویز روزانه دی هیدروکسی فنیل سرین ۲۵۰ تا ۵۰۰ میلی گرم در دو تا سه دوز منقسم.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی