سارکوزینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
سارکوزینمی
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.5
آی‌سی‌دی-۹ 270.8
اُمیم 268900
دادگان بیماری‌ها ۲۹۸۴۱

سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.

علائم بالینی[ویرایش]

اغلب بدون علامت بالینی است.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.

الگوی توارث[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

وراثت اتوزوم مغلوب

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

لازم نیست.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268900
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی