سندرم HHH

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
سندرم هیپر آمونمی، هیپراورنیتینمی و هموسیترولینوری
L-Ornithine structure.svg
اورنیتین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-9-CM 270.6
اُمیم 238970
دادگان بیماری‌ها 29849

سندرم هیپر آمونمی، هیپراورنیتینمی و هموسیترولینوری ( Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrom) که به اختصار سندرم HHH نیز خوانده میشود و گاه از آن با نام نقص اورنیتین ترانس لوکاز هم یاد میشود, نوعی اختلال در چرخه اوره است که باعث باعث افزایش سطح آمونیاک در خون میشود.

علائم بالینی[ویرایش]

نقص بیوشیمی[ویرایش]

نقص در انتقال اورنیتین به میتوکندری که در طی سیکل اوره در سلول های هپاتوسیت کبد اتفاق میافتد

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

بسیار پائین.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

در فاز حاد مانند سایر نقائص چرخه اوره است. در فاز مزمن محدودیت مصرف پروتئین و تجویز روزانه 7.5 گرم آرژنین هیدروکلراید یا 6 گرم لیزین هیدروکلراید و 6 گرم اورنیتین هیدروکلراید لازم است.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

[۱][۲]

پانویس[ویرایش]

  1. Hommes FA, Roesel RA, Metoki K, Hartlage PL, Dyken PR (Feb 1986). "Studies on a case of HHH-syndrome (hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria)". Neuropediatrics 17 (1): 48–52. doi:10.1055/s-2008-1052499. ISSN 0174-304X. PMID 3960284
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی