سندرم برونر

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
سندرم برونر
Synonyms کمبود مونوآمین اکسیداز A
X-linked recessive.svg
توارث این بیماری بصورت اتوزومال مغلوب وابسته به کروموزوم ایکس است.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E70.8
اُمیم ۳۰۰۶۱۵
دادگان بیماری‌ها 32391
اورفانت ۳۰۵۷

سندرم برونر (انگلیسی: Brunner syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن «مونوآمین اکسیداز A» ایجاد می‌شود.

نشانه‌های این بیماری شامل بهرهٔ هوشیِ کم‌تر از میانگین (معمولاً حدود ۸۵)، تکانشگری‌هایی همچون آتش‌افروزی، بیش‌فعالی جنسی و خشونت و همچنین اختلالات خواب و دگرگونی‌های خُلق است.[۱][۲]

این بیماری در ۱۴ عضو مذکر در یک خانواده هلندی در سال ۱۹۹۳ میلادی کشف شد[۱][۳] و پس از آن در ۲ خانوادهٔ دیگر نیز یافت شده‌است.[۴]

علت این بیماری کمبود آنزیم MAO-A است که باعث می‌شود سطح مونو آمین‌های مغز نظیر سروتونین، دوپامین و نوراپی‌نفرین افزایش یابد. عامل این کمبود آنزیمی، جهش در اگزون شمارهٔ ۸ در ژن MAO-A است.[۵][۶]

یافته‌های موجود در این بیماری سبب شد تا صاحب‌نظران، این مسئله را مطرح کنند که فعالیت‌های کیفری و جنایی برخی افراد، زمینه‌های ژنی دارد و نه تصمیم‌گیری ارادی و اختیاری آن فرد.[۷]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ Hunter P (September 2010). "The psycho gene". EMBO Rep. 11 (9): 667–9. doi:10.1038/embor.2010.122. PMC 2933872. PMID 20805840.
  2. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300615
  3. Brunner HG; Nelen MR; van Zandvoort P; Abeling NGGM; van Gennip AH; Wolters EC; Kuiper MA; Ropers HH; van Oost BA (June 1993). "X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism". Am. J. Hum. Genet. 52 (6): 1032–9. PMC 1682278. PMID 8503438.
  4. Piton A, Redin C, Mandel JL (August 2013). "XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing". Am. J. Hum. Genet. 93 (2): 368–83. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.013. PMC 3738825. PMID 23871722.
  5. Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA (October 1993). "Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A". Science. 262 (5133): 578–80. doi:10.1126/science.8211186. PMID 8211186.
  6. Scott, AL; Bortolato, M; Chen, K; Shih, JC (2008-05-07). "Novel monoamine oxidase A knock out mice with human-like spontaneous mutation". NeuroReport. 19 (7): 739–43. doi:10.1097/WNR.0b013e3282fd6e88. PMC 3435113. PMID 18418249.
  7. Halwani S, Krupp DB (2004). "The genetic defence: the impact of genetics on the concept of criminal responsibility". Health Law J. 12: 35–70. PMID 16539076.