بیماری هارت ناپ

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
بیماری هارت ناپ
L-tryptophan-skeletal.png
تریپتوفان
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.0
آی‌سی‌دی-9-CM 270.0
اُمیم 234500
دادگان بیماری‌ها 5638
مدلاین پلاس 001201
ئی‌مدیسین derm/713
سمپ D006250

بیماری هارت ناپ Hartnup Disease که با نام درماتوز شبه پلاگر و همچنین ناهنجاری هارت ناپ نیز شناخته می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی[ویرایش]

اغلب بدون علامت می‌باشد.

  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.

دوران شیرخوارگی یا کودکی: علائم شامل اختلال رشد، ضایعات پوستی قرمز رنگ و پوسته دار مشابه بیماری پلاگر در نواحی باز و حساس به نور بدن و گاهی ضایعات پوستی وزیکولی و تاولی یا قرمز رنگ همراه با نواحی بدون رنگدانه در مناطق مبتلا می‌باشد. التهاب زبان، عدم تعادل مخچه‌ای که ممکن است حمله‌ای بوده و بیمار در طی حملات بی‌ثبات می‌باشد، آهسته بودن تکامل، ترمور، نیستاگموس، دوبینی، سردرد پایدار، علائم روانی شامل بی‌ثباتی خفیف احساسی تا دیلیریوم شدید، هذیان، توهم و از دست دادن شخصیت هم در بیماران روی می‌دهد.

نقص بیوشیمی[ویرایش]

نقص در بازجذب روده‌ای و بازجذب کلیوی تریپتوفان و سایر اسیدهای آمینه واجد حلقه یا اسیدهای آمینه خنثی و در نتیجه کمبود تریپتوفان که منجر به کمبود اسید نیکوتینیک و سروتونین می‌شود.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

۲٫۵ مورد تا ۵٫۵ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص[ویرایش]

تشخیص افتراقی[ویرایش]

سندرم فانکونی.

درمان[ویرایش]

مصرف مقدار زیاد پروتئین (۴ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار) و ۴۰ تا ۳۰۰ میلی گرم اسید نیکوتینیک یا نیکوتینامید روزانه که دومی با برافروختگی کمتری همراه است. تجویز استرهای محلول در چربی اسیدهای آمینه (اتیل استر تریپتوفان) به میزان ۲۰ میلیگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار باعث افزایش تریپتوفان خون و مایع مغزی نخاعی و بهبود وزن گیری بیمار می‌گردد. محافظت در مقابل نور خورشید با استفاده از کرمهای ضد آفتاب لازم است.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. Rapini, Ronald P. ; Bolognia, Jean L. ; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN: 1-4160-2999-0.
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی