تیروزینمی نوع دو

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
تیروزینمی نوع دو
آی‌سی‌دی-۱۰ E70.2
آی‌سی‌دی-۹ 270.2
اُمیم 276600
دادگان بیماری‌ها ۱۳۴۸۶
ای‌مدیسین ped/۲۳۳۹
سمپ D020176

تیروزینمی نوع دو (نوع چشمی پوستی) که سندرم ریچنر-هانهارت Richner-Hanhart syndrome نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم است.

علائم بالینی[ویرایش]

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی، شیرخوارگی یا بزرگسالی: تظاهرات چشمی شامل: اشک ریزش، ترس از نور، درد چشمها یا سابقه قرمزی آنها، خراش، زخم یا پلاک در قرنیه و کدورت قرنیه است. تظاهرات پوستی شامل: کراتوزهای دردناک در نواحی تحت فشار کف دست و پاها، نزدیک نوک انگشتان و در زیر ناخنها بصورت پاپول یا پلاک با حاشیه نامنظم ولی مشخص است که توخالی یا زخمی شده و بدون خارش اما دردناک هستند و به نواحی هیپرکراتوتیک پوسته دار تبدیل می‌شوند. بروز تعریق زیاد همراه با تاول ممکن است نشانه شروع این ضایعات باشد. پلاکهای خاکستری هیپرکراتوتیک بر روی زانو، آرنج، قوزک پا یا زبان، بیش فعالی، تکامل غیر طبیعی تکلم، ناتوانی یادگیری یا رفتار خود آسیب و در نیمی از موارد عقب ماندگی ذهنی خفیف رخ می‌دهد.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز (در سیتوزول).

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

این نقص در ایتالیا شایع است.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

شامل رژیم غذایی با محدودیت تیروزین و فنیل آلانین است. در زنان مبتلا کنترل رژیمی در طی حاملگی ضروری می‌باشد، زیرا عقب ماندگی ذهنی، کوچکی چشم و تشنج در کودکان مادران درمان نشده گزارش گردیده است.

عوارض[ویرایش]

بصورت بروز عقب ماندگی ذهنی علی‌رغم درمان تظاهر می‌کند.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

  • نکته: در هر کودکی که دچار التهاب قرنیه می‌شود، غلظت تیروزین خون بایستی

اندازه‌گیری شود.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. ames, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی