هیپرپرولینمی
ظاهر
تیپ I
[ویرایش]هیپرپرولینمی | |
---|---|
![]() | |
پرولین | |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
اُمیم | 239500 |
دادگان بیماریها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
[ویرایش]اغلب بدون علامت است.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.
درمان
[ویرایش]لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
تیپ II
[ویرایش]هیپرپرولینمی تیپ II | |
---|---|
![]() | |
پرولین | |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
اُمیم | 239500 |
دادگان بیماریها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
[ویرایش]عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]بسیار نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.
درمان
[ویرایش]ناشناخته / لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
منابع
[ویرایش]- «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی