سارکوزینمی
| سارکوزینمی | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.5 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.8 |
| اُمیم | 268900 |
| دادگان بیماری‌ها | 29841 |
سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.
علائم بالینی
اغلب بدون علامت بالینی است.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
الگوی توارث
اتوزوم مغلوب.
روش تشخیص
درمان
لازم نیست.