فاویسم

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
فاویسم

آی‌سی‌دی-۱۰ D55.0
آی‌سی‌دی-۹ 282.2
اُمیم 305900
دادگان بیماری‌ها ۵۰۳۷
مدلاین پلاس 000528
ای‌مدیسین med/900
سمپ D005955

فاویسم (به انگلیسی: Favism) یا بیماری باقله‌ای بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.

این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود.[۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند.[۲] در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G۶PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران، فراوانی آن ۱۰ تا ۱۴،۹ درصد می‌باشد.[۳][۴]

بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند.[۵]

بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می‌شود.[۶]

علت بیماری[ویرایش]

کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به آنتی‌اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G۶PD در برخی نواحی (آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند.

ژن مربوطه بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیر فعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت­دار می‌شوند.

علائم بالینی[ویرایش]

یک پسر ۴ ساله مبتلا به فاویسم که زردی در صلبیه چشمانش کاملاً مشخص است

علائم بالینی بیماری عبارتند از:

بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می­کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است..[۸] زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در سن دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر می‌شوند. بیماری نهفته در اثر استرس‌های اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیت‌زا و یا عفونت‌ها بروز می‌یابد.[۹]

نشانه‌های آزمایشگاهی[ویرایش]

  • آنمی
  • ایکتر
  • رتیکولوسیتوز (بالا رفتن غیر عادی شمارگان رتیکولوسیتها در خون)
  • دیدن Heinz body (رسوب غیرعادی هموگلوبین در گلبولهای قرمز)
  • کومبس مستقیم منفی (عدم وجود آنتی بادی روی سطح گلبولهای قرمز)
  • هموگلوبینوری (وجود مقادیر زیاد هموگلوبین در ادرار)
  • Bite cell (اشکال غیرعادی گلبول قرمز بصورت نبودن یک قسمت کمانی از لبه گلبول - همانند گاز زدن کناره گلبول)

برخی مواقع بیماران نقص فعالیت آنزیمی را در تست‌های رایج آزمایشگاهی در زمان همولیز نشان نمی­دهند چون در گلبول‌های قرمز جوان میزان این آنزیم بالاست و ممکن است در موقع حمله حاد که گلبول‌های قرمز جوان وارد جریان خون می‌شوند، فعالیت آنزیمی طبیعی گزارش شود. در این گونه بیماران آزمایش پس از سپری شدن یک نیمه گلبول‌های قرمز (۲ تا ۳ ماه بعد) تکرار می‌شود.

  • در بیشتر افراد همولیز خودبه­خود محدود شونده‌است.
  • اقدامات حمایتی برای بیمار طی فاز حاد همولیز ضروری است.

تشخیص[ویرایش]

تشخیص با اندازه‌گیری سطح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمزاست.[۱۰]

پیشگیری از دچار شدن به وضعیت حاد[ویرایش]

  1. عدم مصرف یا استنشاق باقلا و برخی داروهای خاص
  2. عدم استفاده کودک و مادر شیرده از آسپرین و مصرف استامینوفن، ایبوپروفن و سپروفلوکساسین تحت نظر دکتر[۱۱]
  3. استفاده از داروهای بی‌خطر
  4. عدم استفاده از نفتالین و حشره کش در محیطی که فرد زندگی می‌کند.
  5. عدم خوردن سبزیجات به میزان زیاد[۱۲]

غذاهای ممنوع[ویرایش]

مواد غذایی زیر نباید استفاده شوند و در صورت استفاده باید به میزان خیلی کم استفاده شوند:

نکات مهم[ویرایش]

  1. فرد مبتلا به فاویسم نمی‌تواند خون اهدا کند.
  2. باوجودی که فاویسم معمولاً تا ۱۰ سالگی به صورت حاد عمل می‌کند ولی فرد مبتلا باید موارد پیشگیری را رعایت نماید[۱۴] و گاهی در سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی نیز تشخیص داده می‌شود.[۱۵]

درمان[ویرایش]

درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه‌­ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد و یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود.[۱۶]

نحوه توارث[ویرایش]

  • یک بیماری وابسته به ایکس و مغلوب می‌باشد به همین دلیل:
  1. پسران یک مادر حامل نوعی جهش آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا می‌باشد.
  2. دختران به احتمال ۵۰ درصد حامل هستند.
  3. تمامی دختران یک پدر مبتلا، حامل هستند، اما تمام پسران این پدر غیر مبتلا خواهند بود. احتمال آن‌که دختران حامل علایم با اهمیت بالینی داشته باشند پایین می‌باشد، زیرا غیر فعال شدن کروموزوم x (قانون لیون)به میزان کافی، ناشایع می‌باشد.

پسران از مادر و دختران از یک یا هر دو والدین فاویسم را به ارث می‌برند. هنگامی که این نقیصه در یک کروموزم X وجود داشته باشد، علائم در دختران ملایم‌تر خواهد بود. اما اگر هر دو کروموزم مبتلا باشند، علائمی مانند پسران بروز خواهد کرد. این آنزیم در تمامی سلول‌های بدن وجود داشته و در متابولیسم قندها دخیل است.[۱۷]

عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G۶PD همولیز ایجاد می‌کند[ویرایش]

درایران[ویرایش]

فاویسم در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و کانون‌هایی از این بیماری هم در سواحل خلیج فارس بویژه مناطق جنوب و جنوب شرقی، فسا و فیروزآباد فارس و روستاهای شمالی ایرانشهر در استان سیستان و بلوچستان دیده می‌شود.[۱۹]

پانویس[ویرایش]

  1. Segel GB.
  2. Segel GB.
  3. Nabavizadeh, SH; Anushiravani, A (2007 Feb). "The prevalence of G6PD deficiency in blood transfusion recipients.". Hematology (Amsterdam, Netherlands) 12 (1): 85-8. PMID 17364999. Retrieved 1 January 2013. 
  4. Farhud, DD; Yazdanpanah, L (2008). "Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Deficiency , Review Article". Iranian J Publ Health 37 (4): 1-18. Retrieved 1 January 2013. 
  5. http://www.asriran.com/fa/news/162680/دانستنی-هایی-درباره-بيماري-فاويسم
  6. http://iec.behdasht.gov.ir/index.aspx?siteid=143&pageid=29380
  7. http://www.asriran.com/fa/news/162680/دانستنی-هایی-درباره-بيماري-فاويسم
  8. Philip Lanzowsky
  9. http://www.asriran.com/fa/news/162680/دانستنی-هایی-درباره-بيماري-فاويسم
  10. Philip Lanzowsky
  11. http://www.akharinnews.com/آخرین-اخبار/item/16053-بیماری-فاویسم-یا-حساسیت-به-باقلا.html
  12. http://iec.behdasht.gov.ir/index.aspx?siteid=143&pageid=29380
  13. http://www.asriran.com/fa/news/162680/دانستنی-هایی-درباره-بيماري-فاويسم
  14. http://iec.behdasht.gov.ir/index.aspx?siteid=143&pageid=29380
  15. http://www.akharinnews.com/آخرین-اخبار/item/16053-بیماری-فاویسم-یا-حساسیت-به-باقلا.html
  16. Beutler E.
  17. http://www.asriran.com/fa/news/162680/دانستنی-هایی-درباره-بيماري-فاويسم
  18. پایگاه اطلاع رسانی پزشکی شفا
  19. http://www.akharinnews.com/آخرین-اخبار/item/16053-بیماری-فاویسم-یا-حساسیت-به-باقلا.html

منابع[ویرایش]

  • Segel GB. Hemolytic anemia. In: Behrman, KLiegman, Jenson. Nelson Textbook of Pediatric. ۱۷th ed. Philadelphia, Saunders. ۲۰۰۴ Pp:۱۶۳۶-۸
  • Beutler E. Glucose ۶ phosphat dehydrogenase deficiency and other red cell enzyme Abnormality.in:Beutler E ,Litchtman MA,et al.Williams hematology.۶th ed.New York.MC Graw Hill.۲۰۰۱ Pp:۵۲۷-۳۹.
  • Philip Lanzowsky. Hemolytic Anemia. In: Philip Lanzowsky. Manual of Pediatoric Hematology and oncology. ۴th ed. New York, Elsevier. ۲۰۰۵ Pp:۱۵۳-۶.

پیوند به بیرون[ویرایش]