آتروفی‌های عضلانی نخاعی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
آتروفی‌های عضلانی نخاعی
Polio spinal diagram-en.svg
مکان نورون‌های مبتلا در آتروفی‌های عضلانی نخاعی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص عصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰ G12
سمپ D009134

آتروفی‌های عضلانی نخاعی (انگلیسی: Spinal muscular atrophies) یا به‌اختصار «SMAs» گروه ناهمگون و نادری از اختلالات ناتوان‌کننده ژنتیکی و بالینی هستند که در آنها، دژنرسانسِ (تباهی و زوال) نورون‌های حرکتی تحتانی (نورونهای واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی) رخ داده و آتروفی عضلانی در ماهیچه‌های گوناگون بدن را به‌دنبال دارند.[۱] برخی از این بیماری‌ها شدید بوده و در همان دوران نوزادی موجب مرگ می‌شوند، حال آنکه برخی دیگر تنها با یک ضعف مختصرِ عضلانی همراهند و بیماران می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند.

علائم این بیماری‌ها بر حسب نوع و شدت‌شان متفاوت، و تشخیص‌شان از طریق انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی میسر است.

تا دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، فقط «آتروفی‌هایِ عضلانی نخاعیِ پروگزیمالِ اتوزومال مغلوب» را می‌توان با بکارگیری داروی نوسینرسن درمان کرد. بقیهٔ انواع آتروفی‌های عضلانی نخاعی درمان قطعی ندارند و تنها مراقبت‌های تسکینی در موردشان اِعمال می‌شود. تنها هدف از مداخلات و مراقبت‌های درمانی در این بیماران، افزایش سطح کیفی زندگی در آنان است که سنجش آن، از طریق پرسش‌نامه‌های ویژه‌ای انجام می‌شود.[۲]

طبقه‌بندی[ویرایش]

گروه نام
(نام‌های دیگر)
OMIM ژن جایگاه کروموزومی نحوهٔ توارث ویژگی‌ها
SMA آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
  • آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب
  • بیماری وردنیگ -وفمان / بیماری کوگلبرگ-ولاندر
253300
253550
253400
271150
SMN1 5q13.2 اتوزومال مغلوب بیشتر عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز: ران‌ها و بازوها) را در تمامی رده‌های سنی درگیر می‌کند؛ پیش‌رونده است؛ نسبتاً شایع است.
XLSMA آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۱ (SMAX1)
  • آتروفی عضلانی بولبار و نخاعی (SBMA)
  • بیماری کندی (KD)
313200 NR3C4 Xq12 وابسته به ایکس مغلوب بیشتر در عضلات بولبار و همچنین «اعصاب حسی»؛ در مردان شایع‌تر است؛ پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۲ (SMAX2)
  • آرتروگریپوزیس چندگانهٔ مادرزادی – وابسته به کروموزم ایکس نوع ۱ (AMCX1)
301830 UBA1 Xp11.23 وابسته به ایکس مغلوب مشخصه‌اش شکستگی‌های استخوانی است؛ عضلات دیستال (دور از مرکز: ساعد و مچ دست، ساق پا) در نوزادان پسر مبتلا می‌شوند؛ اغلب در همان دوران نوزادی منجر به مرگ می‌شود.
آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۳ (SMAX3)
  • آتروفی عضلانی نخاعی دیستال – وابسته به کروموزوم ایکس (DSMAX)
300489 ATP7A Xq21.1 وابسته به ایکس مغلوب عضلات دیستال در تمامی اندام‌ها را درگیر می‌کند و در پسران بیشتر دیده می‌شود؛ آهسته پیش‌رونده
DSMA آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ (DSMA1)
  • آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی، نوع ۱ (SMARD1)
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶ (DHMN6)
604320 IGHMBP2 11q13.3 اتوزومال مغلوب اغلب در نوزادان پسر؛ مشابه SMA نوع ۱، اما به‌همراه فلجِ دیافراگم
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۲ (DSMA2)
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی – نوع جرش (DHMN-J)
605726 SIGMAR1 19p13.3 اتوزومال مغلوب آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۳ (DSMA3)
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۳ و ۴ (DHMN3/DHMN4)
607088 ? 11q13.3 اتوزومال مغلوب آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۴ (DSMA4) 611067 PLEKHG5 1p36.31 اتوزومال مغلوب آهسته پیش‌رونده، فقط در یک خانواده مشاهده است.
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۵ (DSMA5) 614881 DNAJB2 2q35 اتوزومال مغلوب شروع در بالغین جوان، آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VA یا (DSMAVA)
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5A یا (DHMN5A)
600794 GARS 7p14.3 اتوزومال غالب بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی و اشتراک آللی و ظاهری با CMT2D؛ اشتراک علائم و شکل ظاهری با سندرم سیلور
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VB یا (DSMAVB)
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5B یا (DHMN5B)
614751 REEP1 2p11 اتوزومال غالب بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی آللی و اشتراک علائم با HSP-31
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با غلبه در ساق پا
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2D یا (DHMN2D)
615575 FBXO38 5q32 اتوزومال غالب شروع در نوجوانی یا دوران پس از بلوغ؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات دیستال و پروگزیمال، هر دو را درگیر می‌کند؛ در آغاز با ضعف در ناحیهٔ ساق پا شروع می‌شود و سپس به دست‌ها سرایت می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با فلج تارهای صوتی
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 7A یا (DHMN7A)
  • میوپاتی هارپر-یانگ
158580 SLC5A7 2q12.3 اتوزومال غالب آهسته پیش‌رونده به‌همراه فلج تارهای صوتی، بسیار نادر
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۸ (DHMN8)
600175 TRPV4 12q24.11 اتوزومال غالب بیشتر عضلات دیستال اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک اللی با SPSMA و CMT2C
آتروفی عضلانی نخاعی اسکاپولوپرونئال (SPSMA)
  • آمیوتروفی میوژنیک اسکاپولوپرونئال
181405 TRPV4 12q24.11 اتوزومال غالب
یا وابسته به ایکس غالب
عضلات اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک آللی با آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی و CMT2C
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2A یا(DHMN2A)
158590 HSPB8 12q24.23 اتوزومال غالب شروع در بالغین؛ اشتراک اللی با بیماری شارکو-ماری-توث نوع 2L یا (CMT2L)
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوجوانان
  • نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۱ (DHMN1)
182960 ? 7q34–q36 اتوزومال غالب شروع در نوجوانی
آتروفی عضلانی نخاعی سگمنتال نوجوانان (JSSMA) 183020 ? 18q21.3 ? شروع در نوجوانی؛ پیش‌رونده با تثبیت بیماری پس از ۲ تا ۴ سال؛ بیشتر «دست‌ها» را درگیر می‌کند؛ بسیار نادر است.
آتروفی عضلانی نخاعی پروگزیمال نوع فینکل (SMA-FK) 182980 VAPB 20q13.32 اتوزومال غالب شروع دیرهنگام؛ عضلات پروگزیمال را در بالغین درگیر می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع یوکلا (SMA-J) 615048 CHCHD10 22q11.2–q13.2 اتوزومال غالب شروع دیرهنگام؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات پروگزیمال و دیستال را در بالغین درگیر می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۱ (SMALED1) 158600 DYNC1H1 14q32 اتوزومال غالب عضلات پروگزیمال در نوزادان را مبتلا می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۲ (SMALED2) 615290 BICD2 9q22.31 اتوزومال غالب مادرزادی یا شروع زودهنگام؛ بیشتر در اندام تحتانی؛ غیر پیش‌رونده؛ بسیار نادر
آتروفی عضلانی نخاعی با صرع میوکلونیک پیش‌رونده (SMA-PME) 159950 ASAH1 8p22 اتوزومال مغلوب
آتروفی عضلانی نخاعی با شکستگی‌های مادرزادی استخوان 271225 ? ? اتوزومال مغلوب مشخصه‌اش، تباهی شدید عضلات مشابه با SMA نوع ۱ است به‌علاوهٔ شکستگی‌های مادرزادی استخوان
PCH آتروفی عضلانی نخاعی با هیپوپلازی پونتوسربلار (SMA-PCH)
  • هیپوپلازی پونتوسربلار نوع 1A یا (PCH1A)
607596 VRK1 14q32 اتوزومال غالب هیپوپلازی پونتوسربلار را ببینید
MMA آتروفی عضلانی نخاعی ناحیه‌ای غیرقرینه نوجوانان (JASSMA)
  • آمیوتروفی مُنوملیک
  • بیماری هیرایاما
  • بیماری سوبو
602440 ? ? ? آمیوتروفی منوملیک را ببینید
PMA آتروفی عضلانی نخاعی پیش‌رونده
  • آتروفی عضلانی پیش‌رونده
  • آتروفی عضلانی دوشن-آران
? ? ? ? آتروفی عضلانی پیش‌رونده را ببینید

منابع[ویرایش]

  1. "Spinal muscular atrophy". Genetics Home Reference. 2016-03-21. Retrieved 2016-03-26.
  2. Dany, Antoine; Barbe, Coralie; Rapin, Amandine; Réveillère, Christian; Hardouin, Jean-Benoit; Morrone, Isabella; Wolak-Thierry, Aurore; Dramé, Moustapha; Calmus, Arnaud; Sacconi, Sabrina; Bassez, Guillaume; Tiffreau, Vincent; Richard, Isabelle; Gallais, Benjamin; Prigent, Hélène; Taiar, Redha; Jolly, Damien; Novella, Jean-Luc; Boyer, François Constant (2015). "Construction of a Quality of Life Questionnaire for slowly progressive neuromuscular disease". Quality of Life Research. 24 (11): 2615–2623. doi:10.1007/s11136-015-1013-8. ISSN 0962-9343.

بیشتر بخوانید[ویرایش]

  • Van Den Berg-Vos, R. M.; Van Den Berg, L. H.; Visser, J.; De Visser, M.; Franssen, H.; Wokke, J. H. J. (2003). "The spectrum of lower motor neuron syndromes". Journal of Neurology. 250 (11): 1279–1292. doi:10.1007/s00415-003-0235-9. PMID 14648143.
  • Guillot, N.; Cuisset, J. M.; Cuvellier, J. C.; Hurtevent, J. F. O.; Joriot, S.; Vallee, L. (2008). "Unusual clinical features in infantile Spinal Muscular Atrophies". Brain and Development. 30 (3): 169–178. doi:10.1016/j.braindev.2007.07.008. PMID 17804187.