بیماری شارکو-ماری-توث

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری شارکو-ماری-توث
تحلیل ماهیچه‌های پا در بیماری شارکو ماری توث
آی‌سی‌دی-۱۰ G60.0
آی‌سی‌دی-۹ 356.1
دادگان بیماری‌ها 5815 2343
مدلاین پلاس 000727
ای‌مدیسین orthoped/43 pmr/29
سمپ D002607

شارکو ماری توث (به اختصار CMT) نوعی بیماری مادرزادی عصبی مادرزادی و ژنتیکی-محیطی هتروژن می‌باشد که در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن می‌شود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری در بین همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی می‌باشد. درمان

نشانه‌ها[ویرایش]

ضعف و تحلیل ماهیچه‌ها را درانتهای دست و پا.

انواع[ویرایش]

از دید سلولی، دو نوع بیماری شارکو ماری توث وجود دارد.

ژن‌ها[ویرایش]

CMT نوع I فرم demylinating و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده‌است. در اکثر بیماران نحوه توارث اتوزوم غالب می‌باشد.

نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛

  • ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
  • ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
  • ژن داینامین یک موتورپروتئین که برای حرکت‌های درون سلولی لازم است را کد می‌کند.

درمان[ویرایش]

شرکت Pharnext فرانسه در حال آزمایش بروی دارویی بنام Pxt3003 می باشد که برای درمان نوع یک بیماری شارکوماری توث مورد استفاده قرار گرفته .این دارو در فاز 3 مطالعاتی بروی 323 داوطلب می باشد و نتایج منتشره حاکی از بهبود شرایط بیماران می باشد.این دارو تا سال 2019 به بازار عرضه خواهد شد. آخرین اخبار حاکی از پیشرفت خوب دارو می باشد. داروی دیگر Ace-083 میباشد که در فاز 2 هم اکنون (شهریور96)درحال استخدام بیماران میباشد.