بیماری شارکو-ماری-توث

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
بیماری شارکو-ماری-توث
Charcot-marie-tooth foot.jpg
تحلیل ماهیچه‌های پا در بیماری شارکو ماری توث
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصعصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰G60.0
آی‌سی‌دی-9-CM356.1
دادگان بیماری‌ها5815 2343
مدلاین پلاس000727
ئی‌مدیسینorthoped/43 pmr/29
سمپD002607

شارکو ماری توث (به اختصار CMT) نوعی بیماری مادرزادی عصبی مادرزادی و ژنتیکی-محیطی هتروژن می‌باشد که در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن می‌شود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری در بین همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی می‌باشد.

نشانه‌ها[ویرایش]

ضعف و تحلیل ماهیچه‌ها را درانتهای دست و پا.

انواع[ویرایش]

از دید سلولی، دو نوع بیماری شارکو ماری توث وجود دارد.

ژن‌ها[ویرایش]

CMT نوع I فرم demylinating و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده‌است. در اکثر بیماران نحوه توارث اتوزوم غالب می‌باشد.

نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛

  • ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
  • ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
  • ژن داینامین یک موتورپروتئین که برای حرکت‌های درون سلولی لازم است را کد می‌کند.

درمان[ویرایش]

شرکت Pharnext فرانسه در حال آزمایش بروی دارویی بنام Pxt3003 می‌باشد که برای درمان نوع یک بیماری شارکوماری توث مورد استفاده قرار گرفته .این دارو در فاز 3 مطالعاتی بروی 323 داوطلب می‌باشد و نتایج منتشره حاکی از بهبود شرایط بیماران می‌باشد .این دارو تا سال 2019 به بازار عرضه خواهد شد. آخرین اخبار حاکی از پیشرفت خوب دارو می‌باشد . داروی دیگر Ace-083 می‌باشد که در فاز 2 هم‌اکنون (شهریور96)درحال استخدام بیماران می‌باشد.به تازگی محققان محققان مؤسسه ماکس پلانک آلمان با آزمایش بروی مدل‌های موش آزمایشگاهی با استفاده از مکمل لیسیتین به نتایج امیدوارکننده ای برای درمان این بیماری دست یافته‌اند.[۱]