بیماری هانتینگتون

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری هانتینگتون
Several neurons coloured yellow and having a large central core with up to two dozen tendrils branching out of them, the core of the neuron in the foreground contains an orange blob about a quarter of its diameter
تصویر میکروسکپی از نورون خاردار میانی (رنگ زرد) همراه توده مشتمل (نقطه با رنگ نارنجی) که روند بیماری را نشان می‌دهند، نگاره با پهنه ۳۶۰ میکرومتر
آی‌سی‌دی-۱۰ G10, F02.2
آی‌سی‌دی-۹ 333.4, 294.1
اُمیم ۱۴۳۱۰۰
دادگان بیماری‌ها ۶۰۶۰
مدلاین پلاس 000770
ای‌مدیسین article/۱۱۵۰۱۶۵ article/792600 article/289706
پیشنت پلاس بیماری هانتینگتون
سمپ D006816

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease) در نکوداشت جرج هانتینگتون چنین نام گرفته‌است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژی) در یاخته‌های مغز می‌باشد. این بیماری در اثر جهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتون ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می‌شود.

ژن و پروتئین هانتینگتون[ویرایش]

هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتئینی بنام هانتینگتون را کد می‌کند. هانتینگتون در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتینگتون و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.

بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین[ویرایش]

پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می‌کنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم‌های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.در این بیماری به علت ازبین رفتن سلولهای عصبی هسته های قاعده ای مغز (پوتامن و دمدار) که با ترشح گاما آمینو بوتیریک اسید باعث مهار پیام های حرکتی ارسالی به گلوبوس پالیدوس و جسم سیاه میشود،آغاز میشود و درنتیجه پیامهای حرکتی کنترل نشده به اندام ها ارسال میشود و عوارض حرکتی بیماری را ایجاد می کند.

منابع[ویرایش]

ویکی‌پدیا انگلیسی: Huntington's disease بازبینی ۸ فوریه ۲۰۱۲