آلکاپتونوری
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها میشود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیتهای تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم اسید هموجنتیسیک (Hemogentisic Acid) اکسید از جهش یافتهاست.
آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی میباشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی اسید هموجنتیسیک در بافتهای همبند، غضروف و رگها بوده و دفع آن از ادرار میباشد. در این بیماری به علت تجزیه نشدن هموجنستیک اسید ادرار در مجاورت با هوا سیاه رنگ میشود.[۱] در این بیماری به علت تجزیه نشدن هموجنستیک اسید ادرار در مجاورت با هوا سیاه رنگ میشود. برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده میشود.
[ویرایش] منابع
- ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
- ↑ معرفی یک الکاپتون اوری در یک کودک دو ساله، /نویسنده : مهرداد شکیبا، ولی الله دهقانی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد، مجله, دوره : ۱۰، شماره : ۱، بهار ۱۳۸۱، ص. ۶۹ تا ۷۲
