آلکاپتونوری

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
آلکاپتونوری

آی‌سی‌دی-۱۰ E70.2 (ILDS E70.210)
آی‌سی‌دی-۹ 270.2
اُمیم 203500
دادگان بیماری‌ها 409
مدلاین پلاس 001200
ای‌مدیسین ped/64
پیشنت پلاس آلکاپتونوری
سمپ D000474
مرور ژن Alkaptonuria

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسید اکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

تاریخچه[ویرایش]

اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.

اپیدمیولوژی و سبب‌‌شناسی[ویرایش]

آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می‌باشد.

علایم و نشانه‌ها[ویرایش]

در اثر تجمع اسید هموژنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها هم ممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس (Ochronosis) گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است.[۱] دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می‌شود.

کلسیفیکاسیون دیسک‌های بین مهرهای در آلکاپتونوری

پیش‌آگهی[ویرایش]

درمان[ویرایش]

در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. [۲] برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود.

منابع[ویرایش]

  • ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
  • مشارکت کنندگان در صفحه انگلیسی آلکاپتونوری در ویکیپدیا

پانویس[ویرایش]

  1. "The The New England Journal of Medicine". 
  2. معرفی یک الکاپتونوری در یک کودک دو ساله، /نویسنده : مهرداد شکیبا، ولی الله دهقانی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد، مجله، دوره : ۱۰، شماره : ۱، بهار ۱۳۸۱، ص. ۶۹ تا ۷۲

پیوند به بیرون[ویرایش]