هیپرپرولینمی
تیپ I[ویرایش]
| هیپرپرولینمی | |
|---|---|
 | |
| پرولین | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.5 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.8 |
| اُمیم | 239500 |
| دادگان بیماری‌ها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی[ویرایش]
اغلب بدون علامت است.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.
روش تشخیص[ویرایش]
- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.
درمان[ویرایش]
لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
تیپ II[ویرایش]
| هیپرپرولینمی تیپ II | |
|---|---|
| |
| پرولین | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.5 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.8 |
| اُمیم | 239500 |
| دادگان بیماری‌ها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی[ویرایش]
عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
بسیار نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.
درمان[ویرایش]
ناشناخته / لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
- «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی