هیستیدینمی
هیستیدینمی | |
---|---|
هیستیدین | |
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E70.8 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.5 |
اُمیم | 235800 |
دادگان بیماریها | 29669 |
هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.
علائم بالینی[ویرایش]
کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.
روش تشخیص[ویرایش]
- اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.
منابع[ویرایش]
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی