پرش به محتوا

ژن: تفاوت میان نسخه‌ها

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
نمایش تاریخچه به صورت تعاملی
→ تفاوت قدیمی‌ترتفاوت جدیدتر ←
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
دیداریویکی‌متن
بدون خلاصۀ ویرایش
برچسب‌ها: ویرایش همراه ویرایش از وبگاه همراه
بازنویسی لید و افزودن منابع
برچسب‌ها: ویرایشگر دیداری پیوندهای ابهام‌زدایی
خط ۱: خط ۱:
'''ژن''' {{به فرانسوی|gène}} در ژنتیک مندلی و [[ژنتیک مولکولی]] کلاسیک، همچنین در مبحث [[فرگشت]] و در دوران پساژنگان تعاریف متفاوتی دارد. اما از دیدگاه مولکولی کلاسیک دنباله‌ای از [[نوکلئوتید|نوکلوئوتیدها]] است که در برگیرنده اطلاعات لازم جهت تولید مولکول‌های [[RNA]] یا پروتئین‌های لازم برای سلول هستند. هر ژن در بخشی از [[DNA]] سلول وجود دارد. یا با تعریفی دیگر ژن بخشی از مولکول دی‌ان‌ای می‌باشد که روی یک رشته از آن قرار دارد.همچنین لازم به ذکر است که از طریق رابطه جنسی ژن فرد به درصد های 30 الی 40 منتقل میشود.
'''{{Genetics sidebar}}ژن''' {{به فرانسوی|gène}} در ژنتیک مندلی و [[ژنتیک مولکولی]] کلاسیک، همچنین در مبحث [[فرگشت]] و در دوران پساژنگان تعاریف متفاوتی دارد. اما از دیدگاه مولکولی کلاسیک دنباله‌ای از [[نوکلئوتید|نوکلوئوتیدها]] است که در برگیرنده اطلاعات لازم جهت تولید مولکول‌های [[RNA]] یا پروتئین‌های لازم برای سلول هستند. هر ژن در بخشی از [[DNA]] سلول وجود دارد. یا با تعریفی دیگر ژن بخشی از مولکول دی‌ان‌ای می‌باشد که روی یک رشته از آن قرار دارد.همچنین لازم به ذکر است که از طریق رابطه جنسی ژن فرد به درصد های 30 الی 40 منتقل میشود.


درون یاخته‌ها، طی فرایند [[رونویسی (ژنتیک)|رونویسی]] ژن‌ها به مولکول‌های [[RNA]] تبدیل می‌شوند که یا به شکل مستقیم در سلول استفاده می‌شوند یا دربرگیرنده اطلاعاتی جهت تولید [[پروتئین]] هستند و طی فرایند [[ترجمه (زیست‌شناسی)|ترجمه]]، پروتئین مربوط به آن‌ها ساخته می‌شود.
درون یاخته‌ها، طی فرایند [[رونویسی (ژنتیک)|رونویسی]] ژن‌ها به مولکول‌های [[RNA]] تبدیل می‌شوند که یا به شکل مستقیم در سلول استفاده می‌شوند یا دربرگیرنده اطلاعاتی جهت تولید [[پروتئین]] هستند و طی فرایند [[ترجمه (زیست‌شناسی)|ترجمه]]، پروتئین مربوط به آن‌ها ساخته می‌شود.
خط ۵: خط ۵:
ژن‌ها تمامی صفات سلول را کنترل می‌کنند و عملکرد سلول‌ها به کمک ژن‌ها و پروتئین‌های ساخته‌شده از روی آن‌ها تعیین می‌شود. این ژن‌ها از پدر و مادر به ارث می‌رسند و ممکن است به مرور در اثر فرایند [[تقسیم سلول|تقسیم سلولی]] یا در تعامل سلول با محیط بیرونی دچار تغییر شوند.
ژن‌ها تمامی صفات سلول را کنترل می‌کنند و عملکرد سلول‌ها به کمک ژن‌ها و پروتئین‌های ساخته‌شده از روی آن‌ها تعیین می‌شود. این ژن‌ها از پدر و مادر به ارث می‌رسند و ممکن است به مرور در اثر فرایند [[تقسیم سلول|تقسیم سلولی]] یا در تعامل سلول با محیط بیرونی دچار تغییر شوند.


'''ژن''' {{به یونانی|γένος، génos}} در [[زیست‌شناسی]] می تواند چندین معنی متفاوت داشته باشد.<ref name="Kampourakis">{{cite book|vauthors=Kampourakis K|date=2017|title=Making Sense of Genes|publisher=Cambridge University Press|place=Cambridge, UK}}</ref><ref name="Gericke2">{{cite journal|vauthors=Gericke N, Hagberg M|date=5 December 2006|title=Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics|journal=Science & Education|volume=16|issue=7–8|pages=849–881|bibcode=2007Sc&Ed..16..849G|doi=10.1007/s11191-006-9064-4|s2cid=144613322}}</ref> ژن، در ژنتیک [[گرگور مندل|مندلی]] یک واحد اساسی [[وراثت]] است و در [[ژنتیک مولکولی]] مجموعه ای از [[نوکلئوتید]]<nowiki/>ها در [[DNA]] است که برای تولید [[RNA]] عملکردی مورد [[رونویسی (ژنتیک)|رونویسی]] قرار می گیرد.<ref name="mendgene2">{{cite journal|vauthors=Orgogozo V, Peluffo AE, Morizot B|date=2016|title=The "Mendelian Gene" and the "Molecular Gene": Two Relevant Concepts of Genetic Units|url=https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01354346/file/Orgogozo2016-gene.pdf|journal=Current Topics in Developmental Biology|volume=119|pages=1–26|doi=10.1016/bs.ctdb.2016.03.002|pmid=27282022|s2cid=24583286}}</ref><ref name="MedlinePlus 2020">{{cite web|title=What is a gene?: MedlinePlus Genetics|website=MedlinePlus|date=2020-09-17|url=https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/|access-date=2021-01-04}}</ref> در [[سلول]] دو نوع ژن مولکولی وجود دارد: ژن های کد کننده پروتئین و ژن های [[آران‌ای غیر-کدکننده|غیر کدکننده]].<ref name="Hirsch 2002 p.">{{cite book|vauthors=Hirsch ED|title=The new dictionary of cultural literacy|publisher=Houghton Mifflin|publication-place=Boston|year=2002|isbn=0-618-22647-8|oclc=50166721}}</ref><ref>{{Cite web|title=Studying Genes|url=https://www.nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/studying-genes.aspx|access-date=2021-01-15|website=nigms.nih.gov}}</ref>
⚫
ژن‌ها می‌توانند دچار [[جهش]] شوند، که تغییری در توالی دنباله آن‌ها است. جهش‌ها باعث ایجاد تغییر در پروتئین‌های تولید شده از روی ژن‌ها می‌شوند و می‌توانند عملکرد پروتئین را به کلی تغییر دهند و باعث به وجود آمدن صفاتی جدید در سلول بشوند. ژن‌ها در اثر جهش‌های ژنتیکی، براساس [[انتخاب طبیعی]] فرگشت پیدا می‌کنند و ژن‌های قوی‌تر و بهتر به مرور جایگزین ژن‌های قبلی می‌شوند.


در طول [[بیان ژن]]، DNA ابتدا در RNA کپی می شود.<ref name="MBOC6">{{cite book|vauthors=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P|author1-link=Bruce Alberts|author3-link=Julian Lewis (biologist)|author4-link=Martin Raff|author6-link=Peter Walter|title=Molecular Biology of the Cell|edition=Fourth|publisher=Garland Science|location=New York|year=2002|isbn=978-0-8153-3218-3|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/}}</ref> RNA می تواند مستقیماً در بدن مورد استفاده قرار گیرد یا الگوی واسطه ای برای [[بیوسنتز پروتئین]] باشد که عملکردی را انجام می دهد (ژنوم در برخی [[ویروس]] ها RNA بوده<ref>{{cite journal|vauthors=Flores R, Di Serio F, Hernández C|date=February 1997|title=Viroids: The Noncoding Genomes|journal=Seminars in Virology|volume=8|issue=1|pages=65–73|doi=10.1006/smvy.1997.0107}}</ref> که ممکن است مستقیماً و بدون کپی شدن عمل کنند. این یک استثنا برای تعریف دقیق یک ژن است که در بالا توضیح داده شد).<ref name="Edd012">{{cite journal|vauthors=Eddy SR|date=December 2001|title=Non-coding RNA genes and the modern RNA world|journal=Nature Reviews. Genetics|volume=2|issue=12|pages=919–29|doi=10.1038/35103511|pmid=11733745|s2cid=18347629}}</ref>
واژه ژن نخستین بار در سال ۱۹۰۹، توسط یک گیاه‌شناس و نسل‌شناس دانمارکی به نام [[:en:Wilhelm Johannsen| ویلهلم یوهانسون]] مطرح شد.<ref name=Johannsen>{{cite book | vauthors = Johannsen W | date = 1905 | title = Arvelighedslærens elementer | trans-title = The Elements of Heredity | language = Danish | location = Copenhagen}} Rewritten, enlarged and translated into German as {{cite book | vauthors = Johannsen W | title = Elemente der exakten Erblichkeitslehre | location = Jena | publisher = Gustav Fischer | date = <!--1905-->1909 | url = http://caliban.mpiz-koeln.mpg.de/~stueber/johannsen/elemente/index.html | accessdate = 15 مه 2020 | archiveurl = https://web.archive.org/web/20090530140505/http://caliban.mpiz-koeln.mpg.de/~stueber/johannsen/elemente/index.html | archivedate = 30 مه 2009 | dead-url = yes}}</ref>

انتقال ژن ها به [[فرزندان]] یک [[ارگانیسم]]، اساس وراثت صفات [[فنوتیپ|فنوتیپی]] است.<ref name="scitable_chial">{{cite journal|vauthors=Chial H|date=2008|title=Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders|url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-patterns-of-inheritance-and-single-966|journal=Nature Education Knowledge|series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group|volume=1|issue=1|page=63}}</ref> این ژن ها توالی های مختلف DNA را به نام [[ژنوتیپ]] می سازند.<ref name="scitable_miko">{{cite journal|vauthors=Miko I|date=2008|title=Gregor Mendel and the Principles of Inheritance|url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593|journal=Nature Education Knowledge|series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group|volume=1|issue=1|page=134}}</ref> ژنوتیپ ها به همراه عوامل محیطی و رشدی تعیین می کنند که فنوتیپ ها چگونه باشند. بیشتر [[صفت (ژنتیک)|صفات بیولوژیکی]] تحت تأثیر پلی‌ژن‌ها (بسیاری از ژن های مختلف) و همچنین برهمکنش های ژن-محیط بروز می کنند.<ref>{{cite journal|author-link=François Jacob|author-link2=Jacques Monod|vauthors=Jacob F, Monod J|date=June 1961|title=Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins|journal=Journal of Molecular Biology|volume=3|issue=3|pages=318–56|doi=10.1016/S0022-2836(61)80072-7|pmid=13718526|s2cid=19804795}}</ref> برخی از صفات ژنتیکی فوراً قابل مشاهده هستند، مانند [[رنگ چشم]] یا تعداد اندام ها، و برخی دیگر مانند [[گروه خونی]]، خطر ابتلا به بیماری های خاص، یا هزاران فرآیند [[بیوشیمی|بیوشیمیایی]] اساسی که فعالیت های [[بدن]] تشکیل می دهند، قابل مشاهده نیستند.<ref name="scitable_chial" />

یک ژن می‌تواند [[جهش]]<nowiki/>‌هایی را در توالی خود به دست آورد که منجر به گوناگونی [[ژنتیک|ژنتیکی]] در [[جمعیت (زیست‌شناسی)|جمعیت]] شود که به نام [[الل|اَلل]] شناخته می‌شوند.<ref name="Nachman2">{{cite journal|vauthors=Nachman MW, Crowell SL|date=September 2000|title=Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans|url=http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297|journal=Genetics|volume=156|issue=1|pages=297–304|doi=10.1093/genetics/156.1.297|pmc=1461236|pmid=10978293}}</ref><ref name="guerzoni">{{cite journal|vauthors=Guerzoni D, McLysaght A|date=November 2011|title=De novo origins of human genes|journal=PLOS Genetics|volume=7|issue=11|pages=e1002381|doi=10.1371/journal.pgen.1002381|pmc=3213182|pmid=22102832|doi-access=free}} {{open access}}</ref> این الل ها نسخه های متفاوت از یک صفت را رمزگذاری می کنند که ممکن است باعث ایجاد صفات فنوتیپی متفاوت در یک [[گونه]] شود.<ref>{{cite journal|vauthors=Reams AB, Roth JR|date=February 2015|title=Mechanisms of gene duplication and amplification|journal=Cold Spring Harbor Perspectives in Biology|volume=7|issue=2|pages=a016592|doi=10.1101/cshperspect.a016592|pmc=4315931|pmid=25646380}}</ref> اصطلاح «داشتن ژن» (به عنوان مثال، «ژن رنگ مو»)معمولاً به یک الل متفاوت از همان ژن مشترک اشاره دارد.<ref>{{cite book|vauthors=Elston RC, Satagopan JM, Sun S|title=Statistical Human Genetics|chapter=Genetic terminology|series=Methods in Molecular Biology|volume=850|pages=1–9|date=2012|pmid=22307690|pmc=4450815|doi=10.1007/978-1-61779-555-8_1|isbn=978-1-61779-554-1|publisher=Humana Press}}</ref> ژن ها به دلیل [[انتخاب طبیعی]]/[[بقای اصلح]] و [[رانش ژنتیکی]] الل ها [[تکامل]] می یابند.<ref>{{cite journal|vauthors=Demuth JP, De Bie T, Stajich JE, Cristianini N, Hahn MW|date=December 2006|title=The evolution of mammalian gene families|journal=PLOS ONE|volume=1|issue=1|pages=e85|bibcode=2006PLoSO...1...85D|doi=10.1371/journal.pone.0000085|pmc=1762380|pmid=17183716|doi-access=free}} {{open access}}</ref>

واژه ژن توسط [[ویلهلم یوهانسن]]، [[گیاه‌شناسی|گیاه‌شناس]]، فیزیولوژیست گیاهی و ژنتیک [[دانمارک|دانمارکی]] در سال 1909 معرفی شد.<ref name="Johannsen2">{{cite book|vauthors=Johannsen W|title=Elemente der exakten Erblichkeitslehre|trans-title=Elements of the exact theory of heredity|date=1909|publisher=Gustav Fischer|location=Jena, Germany|page=124|url=https://www.biodiversitylibrary.org/item/15717#page/134/mode/1up|language=German}} From p. 124: ''"Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, … – kurz, was wir eben Gene nennen wollen – bedingt sind."'' (This "something" in the gametes or in the zygote, which has crucial importance for the character of the organism, is usually called by the quite ambiguous term ''Anlagen'' [primordium, from the German word ''Anlage'' for "plan, arrangement ; rough sketch"]. Many other terms have been suggested, mostly unfortunately in closer connection with certain hypothetical opinions. The word "pangene", which was introduced by Darwin, is perhaps used most frequently in place of ''Anlagen''. However, the word "pangene" was not well chosen, as it is a compound word containing the roots ''pan'' (the neuter form of Πας all, every) and ''gen'' (from γί-γ(ε)ν-ομαι, to become). Only the meaning of this latter [i.e., ''gen''] comes into consideration here ; just the basic idea – [namely,] that a trait in the developing organism can be determined or is influenced by "something" in the gametes – should find expression. No hypothesis about the nature of this "something" should be postulated or supported by it. For that reason it seems simplest to use in isolation the last syllable ''gen'' from Darwin's well-known word, which alone is of interest to us, in order to replace, with it, the poor, ambiguous word ''Anlage''. Thus we will say simply "gene" and "genes" for "pangene" and "pangenes". The word gene is completely free of any hypothesis ; it expresses only the established fact that in any case many traits of the organism are determined by specific, separable, and thus independent "conditions", "foundations", "plans" – in short, precisely what we want to call genes.)</ref> کلمه زن از [[زبان یونانی باستان|زبان یونان باستان]] «''γόνος، gonos''»<ref name="jeans">{{cite web|url=https://www.genome.gov/25520244/online-education-kit-1909-the-word-gene-coined|title=1909: The Word Gene Coined|website=genome.gov|access-date=8 March 2021}} "...[[Wilhelm Johannsen]] coined the word gene to describe the [[Mendelian inheritance#History|Mendelian units of heredity]]..."</ref> الهام گرفته شده است که به معنای فرزندان و تولید مثل است.<ref name="Roth p.">{{cite journal|vauthors=Roth SC|date=July 2019|title=What is genomic medicine?|journal=Journal of the Medical Library Association|publisher=University Library System, University of Pittsburgh|volume=107|issue=3|pages=442–448|doi=10.5195/jmla.2019.604|pmc=6579593|pmid=31258451}}</ref><ref name="jeans" />

⚫
ژن‌ها می‌توانند دچار [[جهش]] شوند، که تغییری در توالی دنباله آن‌ها است. جهش‌ها باعث ایجاد تغییر در پروتئین‌های تولید شده از روی ژن‌ها می‌شوند و می‌توانند عملکرد پروتئین را به کلی تغییر دهند و باعث به وجود آمدن صفاتی جدید در سلول بشوند. ژن‌ها در اثر جهش‌های ژنتیکی، براساس [[انتخاب طبیعی]] فرگشت پیدا می‌کنند و ژن‌های قوی‌تر و بهتر به مرور جایگزین ژن‌های قبلی می‌شوند.


== ساختار و عملکرد ژن ==
== ساختار و عملکرد ژن ==
خط ۱۹: خط ۲۷:
هر ژن دارای بخش [[:en:Regulatory sequence| دنباله نظارتی]] است که برای بیان ژن ضروری است. این بخش شامل [[پروموتر (ژنتیک) | پروموتر]] است که به وسیله [[فاکتور رونویسی | فاکتورهای رونویسی]] تشخیص داده می‌شود و به آن‌ها متصل می‌شود.
هر ژن دارای بخش [[:en:Regulatory sequence| دنباله نظارتی]] است که برای بیان ژن ضروری است. این بخش شامل [[پروموتر (ژنتیک) | پروموتر]] است که به وسیله [[فاکتور رونویسی | فاکتورهای رونویسی]] تشخیص داده می‌شود و به آن‌ها متصل می‌شود.


این فاکتورها آنزیم [[آران‌ای پلی‌مراز | تولید RNA]] را به کار می‌گیرند و فرایند تولید RNA از روی رشته DNA آغاز می‌شود. ژن‌هایی که به مقدار زیاد در سلول استفاده می‌شوند و به عبارتی بیان بالایی دارند پروموتر قوی‌ای دارند و ژن‌هایی که به ندرت در سلول به کار گرفته می‌شوند پروموتر ضعیفی دارند.<ref name="MBOC"/>{{rp|7.2}}
این فاکتورها آنزیم [[آران‌ای پلی‌مراز | تولید RNA]] را به کار می‌گیرند و فرایند تولید RNA از روی رشته DNA آغاز می‌شود. ژن‌هایی که به مقدار زیاد در سلول استفاده می‌شوند و به عبارتی بیان بالایی دارند پروموتر قوی‌ای دارند و ژن‌هایی که به ندرت در سلول به کار گرفته می‌شوند پروموتر ضعیفی دارند.<ref name="MBOC6" />{{rp|7.2}}


بخش [[:en:Enhancer| افزاینده(Enhancer)]] نیز موجود است که پروتئین‌های فعال‌کننده به آن می‌چسبد و میزان بیان ژن را افزایش می‌دهد. در طرف مقابل بخش [[:en:Silencer (genetics)|خاموش‌کننده(Silencer)]] وجود دارد که پروتئین‌های خاصی به آن متصل می‌شوند و از میزان بیان و رونویسی ژن می‌کاهند.<ref name="MBOC">{{cite book | first1 = Bruce | last1 = Alberts | first2 = Alexander | last2 = Johnson | first3 = Julian | last3 = Lewis | first4 = Martin | last4 = Raff | first5 = Keith | last5 = Roberts | first6 = Peter | last6 = Walter | name-list-format = vanc | author1-link = Bruce Alberts | author3-link = Julian Lewis (biologist) | author4-link = Martin Raff | author6-link = Peter Walter | title = Molecular Biology of the Cell | edition = Fourth | publisher = Garland Science | location = New York | year = 2002 | isbn = 978-0-8153-3218-3 | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/}}</ref>{{rp|7.1}}بدین ترتیب و به وسیله این بخش‌ها، میزان بیان ژن‌ها کنترل می‌شود. در نهایت آن بخشی از ژن که رونویسی می‌شود [[:en:Primary transcript| رشته RNA پیام رسان اولیه]] را تولید می‌کند. این رشته طی یک فرایند، [[اینترون]]‌ها و بخش‌هایی از ابتدا و انتهایش حذف می‌شود و با ادغام بخش‌های باقی‌مانده ([[اگزون]]‌ها)، رشته بالغ به دست می‌آید. به این رشته ثانویه، [[:en:Mature messenger RNA| رشته RNA پیام رسان بالغ]] می‌گویند.<ref>{{cite journal | vauthors = Bicknell AA, Cenik C, Chua HN, Roth FP, Moore MJ | title = Introns in UTRs: why we should stop ignoring them | journal = BioEssays | volume = 34 | issue = 12 | pages = 1025–34 | date = December 2012 | pmid = 23108796 | doi = 10.1002/bies.201200073}}</ref>
بخش [[:en:Enhancer| افزاینده(Enhancer)]] نیز موجود است که پروتئین‌های فعال‌کننده به آن می‌چسبد و میزان بیان ژن را افزایش می‌دهد. در طرف مقابل بخش [[:en:Silencer (genetics)|خاموش‌کننده(Silencer)]] وجود دارد که پروتئین‌های خاصی به آن متصل می‌شوند و از میزان بیان و رونویسی ژن می‌کاهند.<ref name="MBOC6" />{{rp|7.1}}بدین ترتیب و به وسیله این بخش‌ها، میزان بیان ژن‌ها کنترل می‌شود. در نهایت آن بخشی از ژن که رونویسی می‌شود [[:en:Primary transcript| رشته RNA پیام رسان اولیه]] را تولید می‌کند. این رشته طی یک فرایند، [[اینترون]]‌ها و بخش‌هایی از ابتدا و انتهایش حذف می‌شود و با ادغام بخش‌های باقی‌مانده ([[اگزون]]‌ها)، رشته بالغ به دست می‌آید. به این رشته ثانویه، [[:en:Mature messenger RNA| رشته RNA پیام رسان بالغ]] می‌گویند.<ref>{{cite journal | vauthors = Bicknell AA, Cenik C, Chua HN, Roth FP, Moore MJ | title = Introns in UTRs: why we should stop ignoring them | journal = BioEssays | volume = 34 | issue = 12 | pages = 1025–34 | date = December 2012 | pmid = 23108796 | doi = 10.1002/bies.201200073}}</ref>


از روی این رشته ثانویه پروتئین‌ها ساخته می‌شوند.
از روی این رشته ثانویه پروتئین‌ها ساخته می‌شوند.
خط ۳۲: خط ۴۰:


== بیان ژن‌ها ==
== بیان ژن‌ها ==
در تمامی ارگانیسم‌های زنده، دو گام جهت خواندن اطلاعات موجود در DNA و تبدیل آن اطلاعات به پروتئین‌های مخصوص وجود دارد. گام اول رونویسی DNA به رشته RNA پیام‌رسان است<ref name="MBOC"/>{{rp|6.1}} و گام دوم ترجمه رشته به پروتئین.<ref name="MBOC"/>{{rp|6.2}} ژن‌هایی که پروتئین نمی‌سازند و خود RNA درون سلول استفاده می‌شود هم‌چنان گام اول را طی می‌کنند اما گام دوم برای آن‌ها اجرا نمی‌شود.<ref name="Edd01">{{cite journal | vauthors = Eddy SR | title = Non-coding RNA genes and the modern RNA world | journal = Nature Reviews. Genetics | volume = 2 | issue = 12 | pages = 919–29 | date = December 2001 | pmid = 11733745 | doi = 10.1038/35103511}}</ref>
در تمامی ارگانیسم‌های زنده، دو گام جهت خواندن اطلاعات موجود در DNA و تبدیل آن اطلاعات به پروتئین‌های مخصوص وجود دارد. گام اول رونویسی DNA به رشته RNA پیام‌رسان است<ref name="MBOC6" />{{rp|6.1}} و گام دوم ترجمه رشته به پروتئین.<ref name="MBOC6" />{{rp|6.2}} ژن‌هایی که پروتئین نمی‌سازند و خود RNA درون سلول استفاده می‌شود هم‌چنان گام اول را طی می‌کنند اما گام دوم برای آن‌ها اجرا نمی‌شود.<ref name="Edd01">{{cite journal | vauthors = Eddy SR | title = Non-coding RNA genes and the modern RNA world | journal = Nature Reviews. Genetics | volume = 2 | issue = 12 | pages = 919–29 | date = December 2001 | pmid = 11733745 | doi = 10.1038/35103511}}</ref>


فرایند تولید یک مولکول کاربردی زیستی از روی یک ژن، [[بیان ژن]] نام دارد و محصول به دست آمده که یک پروتئین یا RNA است، [[:en:Gene product| محصول ژن]] نامیده می‌شود.
فرایند تولید یک مولکول کاربردی زیستی از روی یک ژن، [[بیان ژن]] نام دارد و محصول به دست آمده که یک پروتئین یا RNA است، [[:en:Gene product| محصول ژن]] نامیده می‌شود.
خط ۳۸: خط ۴۶:
=== کد ژنتیکی ===
=== کد ژنتیکی ===
[[پرونده:RNA-codons-aminoacids.svg|250px|بندانگشتی|این شکل یک رشته RNA و رمزهای درون آن را نشان می‌دهد، هر رمز به پروتئینی خاص اشاره می‌کند.]]
[[پرونده:RNA-codons-aminoacids.svg|250px|بندانگشتی|این شکل یک رشته RNA و رمزهای درون آن را نشان می‌دهد، هر رمز به پروتئینی خاص اشاره می‌کند.]]
دنباله نوکلئوتیدی یک ژن، دنباله آمینواسیدی مربوط به آن را معین می‌کند. هر بخش سه عضوی از نوکلئوتیدها یک [[رمز ژنتیکی]] نامیده می‌شود که بیان‌گر دقیقاً یک آمینواسید است.<ref name="MBOC"/>{{Rp|6}} به علاوه درون اطلاعات ژن‌ها یک [[:en:Start codon| رمز شروع]]. یک [[:en:Stop codon| رمز پایان]] داریم که شروع و پایان فرایند ترجمه را معلوم می‌کنند. چون رشته RNA، یک رشته <math>3</math> حرفی است، پس مجموعاً
دنباله نوکلئوتیدی یک ژن، دنباله آمینواسیدی مربوط به آن را معین می‌کند. هر بخش سه عضوی از نوکلئوتیدها یک [[رمز ژنتیکی]] نامیده می‌شود که بیان‌گر دقیقاً یک آمینواسید است.<ref name="MBOC6" />{{Rp|6}} به علاوه درون اطلاعات ژن‌ها یک [[:en:Start codon| رمز شروع]]. یک [[:en:Stop codon| رمز پایان]] داریم که شروع و پایان فرایند ترجمه را معلوم می‌کنند. چون رشته RNA، یک رشته <math>3</math> حرفی است، پس مجموعاً
<math>4^3=64</math> رمز مختف وجود دارد. اما تنها ۲۰ مورد آمینواسید شناخته شده‌است، این به این معناست که برخی از رمزها، به آمینواسیدهای یکسانی اشاره می‌کنند.<ref>{{cite journal | vauthors = Crick FH | title = The genetic code | journal = Scientific American | volume = 207 | issue = 4 | pages = 66–74 | date = October 1962 | pmid = 13882204 | doi = 10.1038/scientificamerican1062-66 | url = http://profiles.nlm.nih.gov/ps/access/SCBBFY.ocr | publisher = WH Freeman and Company}}</ref>
<math>4^3=64</math> رمز مختف وجود دارد. اما تنها ۲۰ مورد آمینواسید شناخته شده‌است، این به این معناست که برخی از رمزها، به آمینواسیدهای یکسانی اشاره می‌کنند.<ref>{{cite journal | vauthors = Crick FH | title = The genetic code | journal = Scientific American | volume = 207 | issue = 4 | pages = 66–74 | date = October 1962 | pmid = 13882204 | doi = 10.1038/scientificamerican1062-66 | url = http://profiles.nlm.nih.gov/ps/access/SCBBFY.ocr | publisher = WH Freeman and Company}}</ref>


=== رونویسی ===
=== رونویسی ===
این فرایند یک رشته RNA پیام‌رسان تولید می‌کند که نوکلئوتیدهایش از حروف A, U, G, C تشکیل شده‌است و مکمل وارون رشته DNA ای است که رونویسی از آن انجام شده‌است.<ref name="MBOC"/>{{rp|6.1}} این رشته یک لایه میانی میان ژن موجود در DNA و پروتئین مرتبط با آن است. فرایند رونویسی به کمک آنزیمی به نام [[آران‌ای پلی‌مراز|RNA پلیمراز]] انجام می‌گیرد. برای شروع فرایند رونویسی، فاکتورهای رونویسی ابتدا منطقه پروموتر را شناسایی می‌کنند و به آن‌ها می‌چسبند و نهایتاً با کمک بخش‌های افزاینده و سایز آنزیم‌های فعال‌کننده، آنزیم RNA پلیمراز به کار گرفته می‌شود و فرایند رونویسی شروع می‌شود.<ref name="MBOC"/>{{rp|7}}
این فرایند یک رشته RNA پیام‌رسان تولید می‌کند که نوکلئوتیدهایش از حروف A, U, G, C تشکیل شده‌است و مکمل وارون رشته DNA ای است که رونویسی از آن انجام شده‌است.<ref name="MBOC6" />{{rp|6.1}} این رشته یک لایه میانی میان ژن موجود در DNA و پروتئین مرتبط با آن است. فرایند رونویسی به کمک آنزیمی به نام [[آران‌ای پلی‌مراز|RNA پلیمراز]] انجام می‌گیرد. برای شروع فرایند رونویسی، فاکتورهای رونویسی ابتدا منطقه پروموتر را شناسایی می‌کنند و به آن‌ها می‌چسبند و نهایتاً با کمک بخش‌های افزاینده و سایز آنزیم‌های فعال‌کننده، آنزیم RNA پلیمراز به کار گرفته می‌شود و فرایند رونویسی شروع می‌شود.<ref name="MBOC6" />{{rp|7}}


در سلول‌های [[پروکاریوت]] که فاقد هسته هستند، این عملیات درون [[سیتوپلاسم]] صورت می‌گیرد. در سلول‌های [[یوکاریوت]] چون ماده وراثتی در هسته قرار دارد، رونویسی نیز درون هسته صورت می‌گیرد و ابتدا رشته اولیه را تولید می‌کند. سپس ترکیبی از اینترون‌ها از این رشته کنده شده و بخش‌هایی از ابتدا و انتهای آن نیز بریده می‌شود و رشته RNA پیام‌رسان نهایی تولید می‌شود. این رشته از هسته سلول خارج می‌شود. این فرایند حذف اینترون‌ها وابسته به وضعیت و نیاز سلول می‌تواند به شکل‌های مختلفی انجام شود لذا یک ژن در واقع می‌تواند تعداد زیادی RNA پیام‌رسان بالغ متفاوت تولید کند. این موضوع در سلول‌های یوکاریوت و برخی جانداران پروکاریوت دیده می‌شود.<ref name="MBOC"/>{{rp|7.5}}<ref>{{cite journal | vauthors = Woodson SA | title = Ironing out the kinks: splicing and translation in bacteria | journal = Genes & Development | volume = 12 | issue = 9 | pages = 1243–7 | date = May 1998 | pmid = 9573040 | doi = 10.1101/gad.12.9.1243 | doi-access = free}}</ref>
در سلول‌های [[پروکاریوت]] که فاقد هسته هستند، این عملیات درون [[سیتوپلاسم]] صورت می‌گیرد. در سلول‌های [[یوکاریوت]] چون ماده وراثتی در هسته قرار دارد، رونویسی نیز درون هسته صورت می‌گیرد و ابتدا رشته اولیه را تولید می‌کند. سپس ترکیبی از اینترون‌ها از این رشته کنده شده و بخش‌هایی از ابتدا و انتهای آن نیز بریده می‌شود و رشته RNA پیام‌رسان نهایی تولید می‌شود. این رشته از هسته سلول خارج می‌شود. این فرایند حذف اینترون‌ها وابسته به وضعیت و نیاز سلول می‌تواند به شکل‌های مختلفی انجام شود لذا یک ژن در واقع می‌تواند تعداد زیادی RNA پیام‌رسان بالغ متفاوت تولید کند. این موضوع در سلول‌های یوکاریوت و برخی جانداران پروکاریوت دیده می‌شود.<ref name="MBOC6" />{{rp|7.5}}<ref>{{cite journal | vauthors = Woodson SA | title = Ironing out the kinks: splicing and translation in bacteria | journal = Genes & Development | volume = 12 | issue = 9 | pages = 1243–7 | date = May 1998 | pmid = 9573040 | doi = 10.1101/gad.12.9.1243 | doi-access = free}}</ref>


=== ترجمه ===
=== ترجمه ===
[[پرونده:Peptide syn.png|بندانگشتی|250px|فرایند ترجمه درون ریبوزوم]]
[[پرونده:Peptide syn.png|بندانگشتی|250px|فرایند ترجمه درون ریبوزوم]]
این فرایند از روی رشته RNA پیام‌رسان بالغ، پروتئین تولید می‌کند. فرایند ترجمه به کمک پروتئینی بزرگ و پیچیده به نام [[ریبوزوم]] انجام می‌شود. طی این فرایند رشته RNA وارد ریبوزوم می‌شود و ریبوزوم رمزهای رشته را سه حرف به سه حرف می‌خواند و با اضافه کردن آمینواسید مربوطه یک دنباله از آمینواسیدها می‌سازد که پروتئین را تشکیل می‌دهد. این آمینواسیدها به وسیله [[پیوند پپتیدی]] به یکدیگر متصل می‌شوند. مرحله افزودن آمینواسیدها به کمک [[:en:Transfer RNA| رشته‌های RNA حامل]] صورت می‌گیرد. این RNAها، از یک طرف به آمینواسید متصلند و از طرف دیگر دربرگیرنده مکمل رشته رمز هستند که در ریبوزوم با رشته رمز پیوند می‌خورند و جذب ریبوزوم می‌شوند و آمینواسید متصل به آن‌ها توسط ریبوزوم جدا شده و به دنباله آمینواسیدی تولید شده می‌چسبد.<ref name="MBOC"/>{{rp|3}}
این فرایند از روی رشته RNA پیام‌رسان بالغ، پروتئین تولید می‌کند. فرایند ترجمه به کمک پروتئینی بزرگ و پیچیده به نام [[ریبوزوم]] انجام می‌شود. طی این فرایند رشته RNA وارد ریبوزوم می‌شود و ریبوزوم رمزهای رشته را سه حرف به سه حرف می‌خواند و با اضافه کردن آمینواسید مربوطه یک دنباله از آمینواسیدها می‌سازد که پروتئین را تشکیل می‌دهد. این آمینواسیدها به وسیله [[پیوند پپتیدی]] به یکدیگر متصل می‌شوند. مرحله افزودن آمینواسیدها به کمک [[:en:Transfer RNA| رشته‌های RNA حامل]] صورت می‌گیرد. این RNAها، از یک طرف به آمینواسید متصلند و از طرف دیگر دربرگیرنده مکمل رشته رمز هستند که در ریبوزوم با رشته رمز پیوند می‌خورند و جذب ریبوزوم می‌شوند و آمینواسید متصل به آن‌ها توسط ریبوزوم جدا شده و به دنباله آمینواسیدی تولید شده می‌چسبد.<ref name="MBOC6" />{{rp|3}}


=== سامان‌دهی بیان ژن‌ها ===
=== سامان‌دهی بیان ژن‌ها ===
ژن‌ها باید سامان‌دهی شوند، به گونه‌ای که تنها هنگامی که سلول به آن‌ها نیاز دارد بیان شوند. یک سلول میزان بیان یک ژن را بر اساس شرایط محیطی (مانند دما، مواد اولیه موجود و …) و شرایط داخلی (مانند متابولیسم، چرخه سلولی و …) و از همه مهم‌تر کاربردش در یک ارگانیسم پیچیده تعیین می‌کند. به عنوان مثال تمامی سلول‌های بدن ما DNA و به تبع آن ژن‌های یکسانی دارند، اما تفاوت در میزان بیان ژن‌ها به جهت عملکرد متفاوت باعث می‌شود که سلول‌های چشم ما سلول‌هایی حساس به نور باشند و در طرف مقابل سلول‌های روی پوست، سلول‌هایی مقاوم و با عملکرد متفاوت باشند.<ref name="MBOC"/>{{rp|7}}
ژن‌ها باید سامان‌دهی شوند، به گونه‌ای که تنها هنگامی که سلول به آن‌ها نیاز دارد بیان شوند. یک سلول میزان بیان یک ژن را بر اساس شرایط محیطی (مانند دما، مواد اولیه موجود و …) و شرایط داخلی (مانند متابولیسم، چرخه سلولی و …) و از همه مهم‌تر کاربردش در یک ارگانیسم پیچیده تعیین می‌کند. به عنوان مثال تمامی سلول‌های بدن ما DNA و به تبع آن ژن‌های یکسانی دارند، اما تفاوت در میزان بیان ژن‌ها به جهت عملکرد متفاوت باعث می‌شود که سلول‌های چشم ما سلول‌هایی حساس به نور باشند و در طرف مقابل سلول‌های روی پوست، سلول‌هایی مقاوم و با عملکرد متفاوت باشند.<ref name="MBOC6" />{{rp|7}}


سامان‌دهی در مراحل مختلف تولید پروتئین می‌تواند انجام گیرد.
سامان‌دهی در مراحل مختلف تولید پروتئین می‌تواند انجام گیرد.
خط ۵۸: خط ۶۶:


== فرگشت مولکولی ==
== فرگشت مولکولی ==
فرایند تقسیم سلولی که با کپی شدن DNA همراه است به جهت وجود ساز و کارهایی جهت بررسی درستی فرایند، عملیاتی بسیار دقیق است،<ref name="MBOC"/>{{rp|7.6}} طوری که در سلول‌های یوکاریوت به ازای یک بار کپی‌کردن DNA، احتمال خطا در هر نوکلئوتید در حدود <math>10^{-8}</math> است.<ref name="Nachman">{{cite journal | vauthors = Nachman MW, Crowell SL | title = Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans | journal = Genetics | volume = 156 | issue = 1 | pages = 297–304 | date = September 2000 | pmid = 10978293 | pmc = 1461236 | url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297}}</ref> این خطا می‌تواند تغییر در یک نقطه از DNA یا اضافه شدن و کم شدن نوکلئوتید در DNA باشد. هر یک از این [[جهش]]‌ها می‌تواند باعث تغییرات در ژن‌ها بشوند. به طوری که یک ژن دیگر کارایی قبلی را نداشته باشد و عملکردش دچار تغییر شود. چون دنباله آمینواسیدی که تولید می‌کند متفاوت می‌شود و به تبع آن ساختار پروتئین دچار تفاوت می‌شود.
فرایند تقسیم سلولی که با کپی شدن DNA همراه است به جهت وجود ساز و کارهایی جهت بررسی درستی فرایند، عملیاتی بسیار دقیق است،<ref name="MBOC6" />{{rp|7.6}} طوری که در سلول‌های یوکاریوت به ازای یک بار کپی‌کردن DNA، احتمال خطا در هر نوکلئوتید در حدود <math>10^{-8}</math> است.<ref name="Nachman">{{cite journal | vauthors = Nachman MW, Crowell SL | title = Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans | journal = Genetics | volume = 156 | issue = 1 | pages = 297–304 | date = September 2000 | pmid = 10978293 | pmc = 1461236 | url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297}}</ref> این خطا می‌تواند تغییر در یک نقطه از DNA یا اضافه شدن و کم شدن نوکلئوتید در DNA باشد. هر یک از این [[جهش]]‌ها می‌تواند باعث تغییرات در ژن‌ها بشوند. به طوری که یک ژن دیگر کارایی قبلی را نداشته باشد و عملکردش دچار تغییر شود. چون دنباله آمینواسیدی که تولید می‌کند متفاوت می‌شود و به تبع آن ساختار پروتئین دچار تفاوت می‌شود.


اکثر تغییرات در DNA، خنثی هستند و اثری در سلول ندارند که به آن‌ها [[جهش خاموش]] می‌گویند. این جهش‌ها ممکن است باعث تغییر در رمزهای ژن‌ها بشوند اما تغییری در آمینواسیدی که آن ژن تولید می‌کند نداشته باشند. یا اگر هم باعث تغییر در آمینواسید بشوند، تغییر قابل توجهی در ساختار پروتئین نکنند و پروتئین همچنان کارایی قبلی‌ش را داشته باشد.
اکثر تغییرات در DNA، خنثی هستند و اثری در سلول ندارند که به آن‌ها [[جهش خاموش]] می‌گویند. این جهش‌ها ممکن است باعث تغییر در رمزهای ژن‌ها بشوند اما تغییری در آمینواسیدی که آن ژن تولید می‌کند نداشته باشند. یا اگر هم باعث تغییر در آمینواسید بشوند، تغییر قابل توجهی در ساختار پروتئین نکنند و پروتئین همچنان کارایی قبلی‌ش را داشته باشد.


برخی از جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات زیادی شوند. در این‌صورت سلول رفتار متفاوتی نشان می‌دهد که می‌تواند مضر باشد و این سلول به کمک انتخاب طبیعی حذف می‌شود. بخش بسیار کوچکی از جهش‌ها باعث می‌شوند که ژن‌های تغییر یافته مفید باشند و این سلول با یک ژن بهتر همچنان حفظ شود و تولید مثل کند و ژن جدید جایگزین ژن قبلی بشود. به این شکل ژن‌ها دچار فرگشت می‌شوند.<ref name="MBOC"/>{{rp|7.6}}
برخی از جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات زیادی شوند. در این‌صورت سلول رفتار متفاوتی نشان می‌دهد که می‌تواند مضر باشد و این سلول به کمک انتخاب طبیعی حذف می‌شود. بخش بسیار کوچکی از جهش‌ها باعث می‌شوند که ژن‌های تغییر یافته مفید باشند و این سلول با یک ژن بهتر همچنان حفظ شود و تولید مثل کند و ژن جدید جایگزین ژن قبلی بشود. به این شکل ژن‌ها دچار فرگشت می‌شوند.<ref name="MBOC6" />{{rp|7.6}}


== ژنوم ==
== ژنوم ==

نسخهٔ ‏۲۰ دسامبر ۲۰۲۳، ساعت ۱۶:۲۶

بخشی از مجموعهٔ
ژنتیک
مفاهیم کلیدی
پیشینه و موضوع‌ها
پژوهش
رشته‌ها
پزشکی شخصی

ژن (به فرانسوی: gène) در ژنتیک مندلی و ژنتیک مولکولی کلاسیک، همچنین در مبحث فرگشت و در دوران پساژنگان تعاریف متفاوتی دارد. اما از دیدگاه مولکولی کلاسیک دنباله‌ای از نوکلوئوتیدها است که در برگیرنده اطلاعات لازم جهت تولید مولکول‌های RNA یا پروتئین‌های لازم برای سلول هستند. هر ژن در بخشی از DNA سلول وجود دارد. یا با تعریفی دیگر ژن بخشی از مولکول دی‌ان‌ای می‌باشد که روی یک رشته از آن قرار دارد.همچنین لازم به ذکر است که از طریق رابطه جنسی ژن فرد به درصد های 30 الی 40 منتقل میشود.

درون یاخته‌ها، طی فرایند رونویسی ژن‌ها به مولکول‌های RNA تبدیل می‌شوند که یا به شکل مستقیم در سلول استفاده می‌شوند یا دربرگیرنده اطلاعاتی جهت تولید پروتئین هستند و طی فرایند ترجمه، پروتئین مربوط به آن‌ها ساخته می‌شود.

ژن‌ها در DNA وجود دارند و هر کدام عملکرد خاص خود را دارند.

ژن‌ها تمامی صفات سلول را کنترل می‌کنند و عملکرد سلول‌ها به کمک ژن‌ها و پروتئین‌های ساخته‌شده از روی آن‌ها تعیین می‌شود. این ژن‌ها از پدر و مادر به ارث می‌رسند و ممکن است به مرور در اثر فرایند تقسیم سلولی یا در تعامل سلول با محیط بیرونی دچار تغییر شوند.

ژن (به یونانی: γένος، génos) در زیست‌شناسی می تواند چندین معنی متفاوت داشته باشد.[۱][۲] ژن، در ژنتیک مندلی یک واحد اساسی وراثت است و در ژنتیک مولکولی مجموعه ای از نوکلئوتیدها در DNA است که برای تولید RNA عملکردی مورد رونویسی قرار می گیرد.[۳][۴] در سلول دو نوع ژن مولکولی وجود دارد: ژن های کد کننده پروتئین و ژن های غیر کدکننده.[۵][۶]

در طول بیان ژن، DNA ابتدا در RNA کپی می شود.[۷] RNA می تواند مستقیماً در بدن مورد استفاده قرار گیرد یا الگوی واسطه ای برای بیوسنتز پروتئین باشد که عملکردی را انجام می دهد (ژنوم در برخی ویروس ها RNA بوده[۸] که ممکن است مستقیماً و بدون کپی شدن عمل کنند. این یک استثنا برای تعریف دقیق یک ژن است که در بالا توضیح داده شد).[۹]

انتقال ژن ها به فرزندان یک ارگانیسم، اساس وراثت صفات فنوتیپی است.[۱۰] این ژن ها توالی های مختلف DNA را به نام ژنوتیپ می سازند.[۱۱] ژنوتیپ ها به همراه عوامل محیطی و رشدی تعیین می کنند که فنوتیپ ها چگونه باشند. بیشتر صفات بیولوژیکی تحت تأثیر پلی‌ژن‌ها (بسیاری از ژن های مختلف) و همچنین برهمکنش های ژن-محیط بروز می کنند.[۱۲] برخی از صفات ژنتیکی فوراً قابل مشاهده هستند، مانند رنگ چشم یا تعداد اندام ها، و برخی دیگر مانند گروه خونی، خطر ابتلا به بیماری های خاص، یا هزاران فرآیند بیوشیمیایی اساسی که فعالیت های بدن تشکیل می دهند، قابل مشاهده نیستند.[۱۰]

یک ژن می‌تواند جهش‌هایی را در توالی خود به دست آورد که منجر به گوناگونی ژنتیکی در جمعیت شود که به نام اَلل شناخته می‌شوند.[۱۳][۱۴] این الل ها نسخه های متفاوت از یک صفت را رمزگذاری می کنند که ممکن است باعث ایجاد صفات فنوتیپی متفاوت در یک گونه شود.[۱۵] اصطلاح «داشتن ژن» (به عنوان مثال، «ژن رنگ مو»)معمولاً به یک الل متفاوت از همان ژن مشترک اشاره دارد.[۱۶] ژن ها به دلیل انتخاب طبیعی/بقای اصلح و رانش ژنتیکی الل ها تکامل می یابند.[۱۷]

واژه ژن توسط ویلهلم یوهانسن، گیاه‌شناس، فیزیولوژیست گیاهی و ژنتیک دانمارکی در سال 1909 معرفی شد.[۱۸] کلمه زن از زبان یونان باستان «γόνος، gonos»[۱۹] الهام گرفته شده است که به معنای فرزندان و تولید مثل است.[۲۰][۱۹]

ژن‌ها می‌توانند دچار جهش شوند، که تغییری در توالی دنباله آن‌ها است. جهش‌ها باعث ایجاد تغییر در پروتئین‌های تولید شده از روی ژن‌ها می‌شوند و می‌توانند عملکرد پروتئین را به کلی تغییر دهند و باعث به وجود آمدن صفاتی جدید در سلول بشوند. ژن‌ها در اثر جهش‌های ژنتیکی، براساس انتخاب طبیعی فرگشت پیدا می‌کنند و ژن‌های قوی‌تر و بهتر به مرور جایگزین ژن‌های قبلی می‌شوند.

ساختار و عملکرد ژن

ساختار

در این تصویر مراحل بیان ژن در یک سلول یوکاریوت مشخص شده‌است، ابتدا RNA پیام‌رسان اولیه تولید می‌شود و سپس با حذف بخش‌هایی از آن به RNA پیام‌رسان بالغ می‌رسیم که پروتئین از روی آن ساخته می‌شود.

ژن بخشی از یک مولکول نوکلئیک اسید، DNA یا RNA است که یک محصول عملکردی یا فاشینال از روی آن ساخته می‌شود.

ساختار ژن در برگیرنده تعداد زیادی جز است که رشته تولیدکننده پروتئین بخشی از آن است. این بخش‌ها شامل مناطقی هستند که طی فرایند رونویسی ساخته نمی‌شوند یا ترجمه روی آن‌ها انجام نمی‌شود.

هر ژن دارای بخش دنباله نظارتی است که برای بیان ژن ضروری است. این بخش شامل پروموتر است که به وسیله فاکتورهای رونویسی تشخیص داده می‌شود و به آن‌ها متصل می‌شود.

این فاکتورها آنزیم تولید RNA را به کار می‌گیرند و فرایند تولید RNA از روی رشته DNA آغاز می‌شود. ژن‌هایی که به مقدار زیاد در سلول استفاده می‌شوند و به عبارتی بیان بالایی دارند پروموتر قوی‌ای دارند و ژن‌هایی که به ندرت در سلول به کار گرفته می‌شوند پروموتر ضعیفی دارند.[۷]: 7.2 

بخش افزاینده(Enhancer) نیز موجود است که پروتئین‌های فعال‌کننده به آن می‌چسبد و میزان بیان ژن را افزایش می‌دهد. در طرف مقابل بخش خاموش‌کننده(Silencer) وجود دارد که پروتئین‌های خاصی به آن متصل می‌شوند و از میزان بیان و رونویسی ژن می‌کاهند.[۷]: 7.1 بدین ترتیب و به وسیله این بخش‌ها، میزان بیان ژن‌ها کنترل می‌شود. در نهایت آن بخشی از ژن که رونویسی می‌شود رشته RNA پیام رسان اولیه را تولید می‌کند. این رشته طی یک فرایند، اینترون‌ها و بخش‌هایی از ابتدا و انتهایش حذف می‌شود و با ادغام بخش‌های باقی‌مانده (اگزون‌ها)، رشته بالغ به دست می‌آید. به این رشته ثانویه، رشته RNA پیام رسان بالغ می‌گویند.[۲۱]

از روی این رشته ثانویه پروتئین‌ها ساخته می‌شوند.

عملکرد

تعیین دقیق این موضوع که یک ژن چه عملیاتی را در سلول انجام می‌دهد، بسیار دشوار است. بخش‌های نظارتی یک ژن مثل افزاینده الزاماً در نزدیکی یک ژن نیستند. بعلاوه در خود ژن نیز ممکن است بخش‌های اینترون خیلی بزرگ باشند که عملاً یافتن بخش ترجمه شونده ژن را دشوار می‌کنند.[۲۲]

مطالعات اولیه این تئوری را در اذهان ایجاد کرد که هر ژن تولیدکننده یک پروتئین است و بر این اساس می‌توان عملکرد ژن‌ها را ارزیابی کرد. هر چند این مفهوم با کشف اینکه یک ژن می‌تواند با قطعه قطعه‌شدن‌های مختلف اینترون‌ها، RNAهای پیام‌رسان متفاوت تولید کند دچار بهبود و تعریف مجدد شد.[۲۳][۲۴]

بیان ژن‌ها

در تمامی ارگانیسم‌های زنده، دو گام جهت خواندن اطلاعات موجود در DNA و تبدیل آن اطلاعات به پروتئین‌های مخصوص وجود دارد. گام اول رونویسی DNA به رشته RNA پیام‌رسان است[۷]: 6.1  و گام دوم ترجمه رشته به پروتئین.[۷]: 6.2  ژن‌هایی که پروتئین نمی‌سازند و خود RNA درون سلول استفاده می‌شود هم‌چنان گام اول را طی می‌کنند اما گام دوم برای آن‌ها اجرا نمی‌شود.[۲۵]

فرایند تولید یک مولکول کاربردی زیستی از روی یک ژن، بیان ژن نام دارد و محصول به دست آمده که یک پروتئین یا RNA است، محصول ژن نامیده می‌شود.

کد ژنتیکی

این شکل یک رشته RNA و رمزهای درون آن را نشان می‌دهد، هر رمز به پروتئینی خاص اشاره می‌کند.

دنباله نوکلئوتیدی یک ژن، دنباله آمینواسیدی مربوط به آن را معین می‌کند. هر بخش سه عضوی از نوکلئوتیدها یک رمز ژنتیکی نامیده می‌شود که بیان‌گر دقیقاً یک آمینواسید است.[۷]: 6  به علاوه درون اطلاعات ژن‌ها یک رمز شروع. یک رمز پایان داریم که شروع و پایان فرایند ترجمه را معلوم می‌کنند. چون رشته RNA، یک رشته حرفی است، پس مجموعاً رمز مختف وجود دارد. اما تنها ۲۰ مورد آمینواسید شناخته شده‌است، این به این معناست که برخی از رمزها، به آمینواسیدهای یکسانی اشاره می‌کنند.[۲۶]

رونویسی

این فرایند یک رشته RNA پیام‌رسان تولید می‌کند که نوکلئوتیدهایش از حروف A, U, G, C تشکیل شده‌است و مکمل وارون رشته DNA ای است که رونویسی از آن انجام شده‌است.[۷]: 6.1  این رشته یک لایه میانی میان ژن موجود در DNA و پروتئین مرتبط با آن است. فرایند رونویسی به کمک آنزیمی به نام RNA پلیمراز انجام می‌گیرد. برای شروع فرایند رونویسی، فاکتورهای رونویسی ابتدا منطقه پروموتر را شناسایی می‌کنند و به آن‌ها می‌چسبند و نهایتاً با کمک بخش‌های افزاینده و سایز آنزیم‌های فعال‌کننده، آنزیم RNA پلیمراز به کار گرفته می‌شود و فرایند رونویسی شروع می‌شود.[۷]: 7 

در سلول‌های پروکاریوت که فاقد هسته هستند، این عملیات درون سیتوپلاسم صورت می‌گیرد. در سلول‌های یوکاریوت چون ماده وراثتی در هسته قرار دارد، رونویسی نیز درون هسته صورت می‌گیرد و ابتدا رشته اولیه را تولید می‌کند. سپس ترکیبی از اینترون‌ها از این رشته کنده شده و بخش‌هایی از ابتدا و انتهای آن نیز بریده می‌شود و رشته RNA پیام‌رسان نهایی تولید می‌شود. این رشته از هسته سلول خارج می‌شود. این فرایند حذف اینترون‌ها وابسته به وضعیت و نیاز سلول می‌تواند به شکل‌های مختلفی انجام شود لذا یک ژن در واقع می‌تواند تعداد زیادی RNA پیام‌رسان بالغ متفاوت تولید کند. این موضوع در سلول‌های یوکاریوت و برخی جانداران پروکاریوت دیده می‌شود.[۷]: 7.5 [۲۷]

ترجمه

فرایند ترجمه درون ریبوزوم

این فرایند از روی رشته RNA پیام‌رسان بالغ، پروتئین تولید می‌کند. فرایند ترجمه به کمک پروتئینی بزرگ و پیچیده به نام ریبوزوم انجام می‌شود. طی این فرایند رشته RNA وارد ریبوزوم می‌شود و ریبوزوم رمزهای رشته را سه حرف به سه حرف می‌خواند و با اضافه کردن آمینواسید مربوطه یک دنباله از آمینواسیدها می‌سازد که پروتئین را تشکیل می‌دهد. این آمینواسیدها به وسیله پیوند پپتیدی به یکدیگر متصل می‌شوند. مرحله افزودن آمینواسیدها به کمک رشته‌های RNA حامل صورت می‌گیرد. این RNAها، از یک طرف به آمینواسید متصلند و از طرف دیگر دربرگیرنده مکمل رشته رمز هستند که در ریبوزوم با رشته رمز پیوند می‌خورند و جذب ریبوزوم می‌شوند و آمینواسید متصل به آن‌ها توسط ریبوزوم جدا شده و به دنباله آمینواسیدی تولید شده می‌چسبد.[۷]: 3 

سامان‌دهی بیان ژن‌ها

ژن‌ها باید سامان‌دهی شوند، به گونه‌ای که تنها هنگامی که سلول به آن‌ها نیاز دارد بیان شوند. یک سلول میزان بیان یک ژن را بر اساس شرایط محیطی (مانند دما، مواد اولیه موجود و …) و شرایط داخلی (مانند متابولیسم، چرخه سلولی و …) و از همه مهم‌تر کاربردش در یک ارگانیسم پیچیده تعیین می‌کند. به عنوان مثال تمامی سلول‌های بدن ما DNA و به تبع آن ژن‌های یکسانی دارند، اما تفاوت در میزان بیان ژن‌ها به جهت عملکرد متفاوت باعث می‌شود که سلول‌های چشم ما سلول‌هایی حساس به نور باشند و در طرف مقابل سلول‌های روی پوست، سلول‌هایی مقاوم و با عملکرد متفاوت باشند.[۷]: 7 

سامان‌دهی در مراحل مختلف تولید پروتئین می‌تواند انجام گیرد. در گام شروع رونویسی و به کمک فاکتورهای فعال‌کننده و خاموش‌کننده، در گام تولید RNA بالغ به کمک روش‌های مختلف حذف برخی اینترون‌ها و در گام پس از ترجمه و تغییر در ساختار پروتئین.[۲۸]

فرگشت مولکولی

فرایند تقسیم سلولی که با کپی شدن DNA همراه است به جهت وجود ساز و کارهایی جهت بررسی درستی فرایند، عملیاتی بسیار دقیق است،[۷]: 7.6  طوری که در سلول‌های یوکاریوت به ازای یک بار کپی‌کردن DNA، احتمال خطا در هر نوکلئوتید در حدود است.[۲۹] این خطا می‌تواند تغییر در یک نقطه از DNA یا اضافه شدن و کم شدن نوکلئوتید در DNA باشد. هر یک از این جهش‌ها می‌تواند باعث تغییرات در ژن‌ها بشوند. به طوری که یک ژن دیگر کارایی قبلی را نداشته باشد و عملکردش دچار تغییر شود. چون دنباله آمینواسیدی که تولید می‌کند متفاوت می‌شود و به تبع آن ساختار پروتئین دچار تفاوت می‌شود.

اکثر تغییرات در DNA، خنثی هستند و اثری در سلول ندارند که به آن‌ها جهش خاموش می‌گویند. این جهش‌ها ممکن است باعث تغییر در رمزهای ژن‌ها بشوند اما تغییری در آمینواسیدی که آن ژن تولید می‌کند نداشته باشند. یا اگر هم باعث تغییر در آمینواسید بشوند، تغییر قابل توجهی در ساختار پروتئین نکنند و پروتئین همچنان کارایی قبلی‌ش را داشته باشد.

برخی از جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات زیادی شوند. در این‌صورت سلول رفتار متفاوتی نشان می‌دهد که می‌تواند مضر باشد و این سلول به کمک انتخاب طبیعی حذف می‌شود. بخش بسیار کوچکی از جهش‌ها باعث می‌شوند که ژن‌های تغییر یافته مفید باشند و این سلول با یک ژن بهتر همچنان حفظ شود و تولید مثل کند و ژن جدید جایگزین ژن قبلی بشود. به این شکل ژن‌ها دچار فرگشت می‌شوند.[۷]: 7.6 

ژنوم

تمامی ماده وراثتی در یک سلول به عنوان ژنوم شناخته می‌شود که دربرگیرنده ژن‌ها و دیگر بخش‌های DNA است که کاربردی در ساختار پروتئین‌ها ندارند.[۳۰]

تعداد ژن‌ها

سایز ژنوم و تعداد ژن‌هایی که در خود ذخیره کرده‌است در میان جانداران مختلف بسیار متفاوت است. ساده‌ترین و کوچک‌ترین ژنوم‌ها مربوط به ویروس‌هاست که ماده وراثتی‌شان به فرم یک RNA است.[۳۱] در طرف مقابل گیاهان وجود دارند که گاهی تعداد بسیار کثیری ژن در آن‌ها وجود دارد.[۳۲] تعداد پروتئین‌هایی که از روی ژن‌ها تولید می‌شوند در حدود ۵ میلیون ساختار مختلف تخمین زده می‌شود.[۳۳]

در مورد انسان با گذشت زمان و بیان تعریفی دقیق‌تر و جامع‌تر از ژن‌ها، تعداد ژن‌های شناخته شده در بدن انسان به تدریج کاهش پیدا کرد و اکنون وجود حدود ۲۰۰۰۰ ژن در DNA انسان تخمین زده می‌شود.[۳۴] در انسان تنها حدود ۱ الی ۲ درصد کل ژنوم را ژن‌ها تشکیل می‌دهند.[۳۵] تمامی سلول‌های بدن یک جاندار ژنومی کاملاً تشابه دارند اما سلول‌های متفاوت از ژن‌های مختلفی استفاده می‌کنند.

جستارهای وابسته

منابع

  1. ↑ Kampourakis K (2017). Making Sense of Genes. Cambridge, UK: Cambridge University Press.
  2. ↑ Gericke N, Hagberg M (5 December 2006). "Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics". Science & Education. 16 (7–8): 849–881. Bibcode:2007Sc&Ed..16..849G. doi:10.1007/s11191-006-9064-4. S2CID 144613322.
  3. ↑ Orgogozo V, Peluffo AE, Morizot B (2016). "The "Mendelian Gene" and the "Molecular Gene": Two Relevant Concepts of Genetic Units" (PDF). Current Topics in Developmental Biology. 119: 1–26. doi:10.1016/bs.ctdb.2016.03.002. PMID 27282022. S2CID 24583286.
  4. ↑ "What is a gene?: MedlinePlus Genetics". MedlinePlus. 2020-09-17. Retrieved 2021-01-04.
  5. ↑ Hirsch ED (2002). The new dictionary of cultural literacy. Boston: Houghton Mifflin. ISBN 0-618-22647-8. OCLC 50166721.
  6. ↑ "Studying Genes". nigms.nih.gov. Retrieved 2021-01-15.
  7. ↑ ۷٫۰۰ ۷٫۰۱ ۷٫۰۲ ۷٫۰۳ ۷٫۰۴ ۷٫۰۵ ۷٫۰۶ ۷٫۰۷ ۷٫۰۸ ۷٫۰۹ ۷٫۱۰ ۷٫۱۱ ۷٫۱۲ Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2002). Molecular Biology of the Cell (Fourth ed.). New York: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3218-3.
  8. ↑ Flores R, Di Serio F, Hernández C (February 1997). "Viroids: The Noncoding Genomes". Seminars in Virology. 8 (1): 65–73. doi:10.1006/smvy.1997.0107.
  9. ↑ Eddy SR (December 2001). "Non-coding RNA genes and the modern RNA world". Nature Reviews. Genetics. 2 (12): 919–29. doi:10.1038/35103511. PMID 11733745. S2CID 18347629.
  10. ↑ ۱۰٫۰ ۱۰٫۱ Chial H (2008). "Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders". Nature Education Knowledge. SciTable. Nature Publishing Group. 1 (1): 63.
  11. ↑ Miko I (2008). "Gregor Mendel and the Principles of Inheritance". Nature Education Knowledge. SciTable. Nature Publishing Group. 1 (1): 134.
  12. ↑ Jacob F, Monod J (June 1961). "Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins". Journal of Molecular Biology. 3 (3): 318–56. doi:10.1016/S0022-2836(61)80072-7. PMID 13718526. S2CID 19804795.
  13. ↑ Nachman MW, Crowell SL (September 2000). "Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans". Genetics. 156 (1): 297–304. doi:10.1093/genetics/156.1.297. PMC 1461236. PMID 10978293.
  14. ↑ Guerzoni D, McLysaght A (November 2011). "De novo origins of human genes". PLOS Genetics. 7 (11): e1002381. doi:10.1371/journal.pgen.1002381. PMC 3213182. PMID 22102832. open access publication - free to read
  15. ↑ Reams AB, Roth JR (February 2015). "Mechanisms of gene duplication and amplification". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 7 (2): a016592. doi:10.1101/cshperspect.a016592. PMC 4315931. PMID 25646380.
  16. ↑ Elston RC, Satagopan JM, Sun S (2012). "Genetic terminology". Statistical Human Genetics. Methods in Molecular Biology. Vol. 850. Humana Press. pp. 1–9. doi:10.1007/978-1-61779-555-8_1. ISBN 978-1-61779-554-1. PMC 4450815. PMID 22307690.
  17. ↑ Demuth JP, De Bie T, Stajich JE, Cristianini N, Hahn MW (December 2006). "The evolution of mammalian gene families". PLOS ONE. 1 (1): e85. Bibcode:2006PLoSO...1...85D. doi:10.1371/journal.pone.0000085. PMC 1762380. PMID 17183716. open access publication - free to read
  18. ↑ Johannsen W (1909). Elemente der exakten Erblichkeitslehre [Elements of the exact theory of heredity] (به آلمانی). Jena, Germany: Gustav Fischer. p. 124. From p. 124: "Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, … – kurz, was wir eben Gene nennen wollen – bedingt sind." (This "something" in the gametes or in the zygote, which has crucial importance for the character of the organism, is usually called by the quite ambiguous term Anlagen [primordium, from the German word Anlage for "plan, arrangement ; rough sketch"]. Many other terms have been suggested, mostly unfortunately in closer connection with certain hypothetical opinions. The word "pangene", which was introduced by Darwin, is perhaps used most frequently in place of Anlagen. However, the word "pangene" was not well chosen, as it is a compound word containing the roots pan (the neuter form of Πας all, every) and gen (from γί-γ(ε)ν-ομαι, to become). Only the meaning of this latter [i.e., gen] comes into consideration here ; just the basic idea – [namely,] that a trait in the developing organism can be determined or is influenced by "something" in the gametes – should find expression. No hypothesis about the nature of this "something" should be postulated or supported by it. For that reason it seems simplest to use in isolation the last syllable gen from Darwin's well-known word, which alone is of interest to us, in order to replace, with it, the poor, ambiguous word Anlage. Thus we will say simply "gene" and "genes" for "pangene" and "pangenes". The word gene is completely free of any hypothesis ; it expresses only the established fact that in any case many traits of the organism are determined by specific, separable, and thus independent "conditions", "foundations", "plans" – in short, precisely what we want to call genes.)
  19. ↑ ۱۹٫۰ ۱۹٫۱ "1909: The Word Gene Coined". genome.gov. Retrieved 8 March 2021. "...Wilhelm Johannsen coined the word gene to describe the Mendelian units of heredity..."
  20. ↑ Roth SC (July 2019). "What is genomic medicine?". Journal of the Medical Library Association. University Library System, University of Pittsburgh. 107 (3): 442–448. doi:10.5195/jmla.2019.604. PMC 6579593. PMID 31258451.
  21. ↑ Bicknell AA, Cenik C, Chua HN, Roth FP, Moore MJ (December 2012). "Introns in UTRs: why we should stop ignoring them". BioEssays. 34 (12): 1025–34. doi:10.1002/bies.201200073. PMID 23108796.
  22. ↑ Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana (5 December 2006). "Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics". Science & Education. 16 (7–8): 849–881. Bibcode:2007Sc&Ed..16..849G. doi:10.1007/s11191-006-9064-4. {{cite journal}}: Unknown parameter |name-list-format= ignored (|name-list-style= suggested) (help)
  23. ↑ Marande W, Burger G (October 2007). "Mitochondrial DNA as a genomic jigsaw puzzle". Science. AAAS. 318 (5849): 415. Bibcode:2007Sci...318..415M. doi:10.1126/science.1148033. PMID 17947575.
  24. ↑ Parra G, Reymond A, Dabbouseh N, Dermitzakis ET, Castelo R, Thomson TM, et al. (January 2006). "Tandem chimerism as a means to increase protein complexity in the human genome". Genome Research. 16 (1): 37–44. doi:10.1101/gr.4145906. PMC 1356127. PMID 16344564.
  25. ↑ Eddy SR (December 2001). "Non-coding RNA genes and the modern RNA world". Nature Reviews. Genetics. 2 (12): 919–29. doi:10.1038/35103511. PMID 11733745.
  26. ↑ Crick FH (October 1962). "The genetic code". Scientific American. WH Freeman and Company. 207 (4): 66–74. doi:10.1038/scientificamerican1062-66. PMID 13882204.
  27. ↑ Woodson SA (May 1998). "Ironing out the kinks: splicing and translation in bacteria". Genes & Development. 12 (9): 1243–7. doi:10.1101/gad.12.9.1243. PMID 9573040.
  28. ↑ Jacob F, Monod J (June 1961). "Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins". Journal of Molecular Biology. 3 (3): 318–56. doi:10.1016/S0022-2836(61)80072-7. PMID 13718526.
  29. ↑ Nachman MW, Crowell SL (September 2000). "Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans". Genetics. 156 (1): 297–304. PMC 1461236. PMID 10978293.
  30. ↑ Ridley, M. (2006). Genome. New York, NY: Harper Perennial. شابک ‎۰−۰۶−۰۱۹۴۹۷−۹
  31. ↑ Belyi VA, Levine AJ, Skalka AM (December 2010). "Sequences from ancestral single-stranded DNA viruses in vertebrate genomes: the parvoviridae and circoviridae are more than 40 to 50 million years old". Journal of Virology. 84 (23): 12458–62. doi:10.1128/JVI.01789-10. PMC 2976387. PMID 20861255.
  32. ↑ Zonneveld, B.J.M. (2010). "New Record Holders for Maximum Genome Size in Eudicots and Monocots". Journal of Botany. 2010: 1–4. doi:10.1155/2010/527357.
  33. ↑ Perez-Iratxeta C, Palidwor G, Andrade-Navarro MA (December 2007). "Towards completion of the Earth's proteome". EMBO Reports. 8 (12): 1135–41. doi:10.1038/sj.embor.7401117. PMC 2267224. PMID 18059312.
  34. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biology. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  35. ↑ Claverie JM (September 2005). "Fewer genes, more noncoding RNA". Science. 309 (5740): 1529–30. Bibcode:2005Sci...309.1529C. doi:10.1126/science.1116800. PMID 16141064.

نبتبر زدز

برگرفته از «https://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=ژن&oldid=38463795»