فاویسم
| فاویسم | |
|---|---|
 آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز |
|
| آیسیدی-۱۰ | D55.0 |
| آیسیدی-۹ | 282.2 |
| اُمیم | 305900 |
| دادگان بیماریها | 5037 |
| مدلاین پلاس | 000528 |
| ایمدیسین | med/900 |
| سمپ | D005955 |
فاویسمبیماری است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.
این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل میکند و درحین این عمل NADPH تولید میشود.[۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیتها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت میکند.در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies میشوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی میبیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبولهای قرمز میشوند.[۲] در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G۶PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران ، فراوانی آن ۱۰ تا ۱۴،۹ درصد میباشد.[۳][۴]
ژن مربوطه بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند.بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیر فعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامتدار میشوند.
محتویات |
علت بیماری [ویرایش]
کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی میباشد که گلبولهای قرمز را به آنتیاکسیدانها حساس میسازد. کمبود G۶PD در برخی نواحی(آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیدهاست (همانند بیماری سلول داسی)زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم میکند.
علائم بالینی [ویرایش]
علائم بالینی بیماری عبارتند از:
- رنگ پریدگی
- تغییر رنگ ادرار
- تهوع و استفراغ
- بیحالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
- شوک
- اسکلرای ایکتریک
- تاکیکاردی
- تاکی پنه
- افت فشار خون
- نارسایی حاد کلیه(در موارد پیشرفته).
بیماری گلبولهای قرمز پیر را بیشتر از سلولهای جوان مبتلا میکند. زیرا میزان این آنزیم در گلبولهای قرمز جوان و رتیکلوسیتها بیشتر است.[۵].
نشانههای آزمایشگاهی [ویرایش]
- آنمی
- ایکتر
- رتیکولوسیتوز ( بالا رفتن غیر عادی شمارگان رتیکولوسیتها در خون )
- دیدن Heinz body ( رسوب غیرعادی هموگلوبین در گلبولهای قرمز )
- کومبس مستقیم منفی (عدم وجود آنتی بادی روی سطح گلبولهای قرمز )
- هموگلوبینوری ( وجود مقادیر زیاد هموگلوبین در ادرار )
- Bite cell (اشکال غیرعادی گلبول قرمز بصورت نبودن یک قسمت کمانی از لبه گلبول - همانند گاز زدن کناره گلبول )
برخی مواقع بیماران نقص فعالیت آنزیمی را در تستهای رایج آزمایشگاهی در زمان همولیز نشان نمیدهند چون در گلبولهای قرمز جوان میزان این آنزیم بالاست و ممکن است در موقع حمله حاد که گلبولهای قرمز جوان وارد جریان خون میشوند، فعالیت آنزیمی طبیعی گزارش شود. در این گونه بیماران آزمایش پس از سپری شدن یک نیمه گلبولهای قرمز (۲ تا ۳ ماه بعد) تکرار میشود.
- در بیشتر افراد همولیز خودبهخود محدود شوندهاست.
- اقدامات حمایتی برای بیمار طی فاز حاد همولیز ضروری است.
تشخیص [ویرایش]
تشخیص با اندازه گیری سطح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در گلبولهای قرمزاست[۶].
درمان [ویرایش]
درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیهها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا میبرد و یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام میشود[۷].
نحوه توارث [ویرایش]
- یک بیماری وابسته به ایکس و مغلوب میباشد به همین دلیل:
- پسران یک مادر حامل نوعی جهش آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا میباشد.
- دختران به احتمال ۵۰ درصد حامل هستند.
- تمامی دختران یک پدر مبتلا، حامل هستند، اما تمام پسران این پدر غیر مبتلا خواهند بود.احتمال آنکه دختران حامل علایم با اهمیت بالینی داشته باشند پایین میباشد، زیرا غیر فعال شدن کروموزوم x (قانون لیون)به میزان کافی، ناشایع میباشد.
عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G۶PD همولیز ایجاد میکند: [ویرایش]
- باقلا به هر شکل موجود.
- آنالوگهای ویتامین K
- داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین.
- سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین /سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول.
- ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین.
- داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپیریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین / بعضی از داروهای ضد تب /استامینوفن.[۸]
پانویس [ویرایش]
- ↑ Segel GB.
- ↑ Segel GB.
- ↑ Nabavizadeh, SH; Anushiravani, A (2007 Feb). "The prevalence of G6PD deficiency in blood transfusion recipients.". Hematology (Amsterdam, Netherlands) 12 (1): 85-8. PMID 17364999.
- ↑ Farhud, DD; Yazdanpanah, L (2008). "Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Deficiency , Review Article". Iranian J Publ Health 37 (4): 1-18.
- ↑ Philip Lanzowsky
- ↑ Philip Lanzowsky
- ↑ Beutler E.
- ↑ پایگاه اطلاع رسانی پزشکی شفا
منبع [ویرایش]
- Segel GB. Hemolytic anemia. In: Behrman, KLiegman, Jenson. Nelson Textbook of Pediatric. ۱۷th ed. Philadelphia, Saunders. ۲۰۰۴ Pp:۱۶۳۶-۸
- Beutler E. Glucose ۶ phosphat dehydrogenase deficiency and other red cell enzyme Abnormality.in:Beutler E ,Litchtman MA,et al.Williams hematology.۶th ed.New York.MC Graw Hill.۲۰۰۱ Pp:۵۲۷-۳۹.
- Philip Lanzowsky. Hemolytic Anemia. In: Philip Lanzowsky. Manual of Pediatoric Hematology and oncology. ۴th ed. New York, Elsevier. ۲۰۰۵ Pp:۱۵۳-۶.
