نوروآکانتوسیتوز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
نوروآکانتوسیتوز
آکانتوسیتوز در بیمار مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی
تخصصژن‌شناسی پزشکی، نورولوژی، جراحی مغز و اعصاب
نشانه‌هارقصاک، دیستونی، پارکینسونیسم، کندی حرکتی[۱][۲]
علتکریا آکانتوسیتوز:جهش در ژن VPS13A[۳]
سندرم مک‌لود:جهش در ژن XK[۴]
مدیریتداروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد تشنج، تزریق سم بوتولینوم، گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی[۲]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

نوروآکانتوسیتوز یا سندرم نوروآکانتوسیتوز (به انگلیسی: Neuroacanthocytosis) طیفی از بیماری‌های عصبی ژنتیکیِ و تحلیل برنده هستند که با گلبول‌های قرمز بد شکل و منقطع به نام آکانتوسیت در خون تشخیص داده می‌شوند. این نوع بیماری‌ها، اختلالات نادری هستند و معمولاً از وراثت اتوزومال مغلوب ناشی شده‌اند.

سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز اصلی (NA)، که در آن وجود آکانتوسیت یک ویژگی بارز و معمول است، شامل کوریا آکانتوسیتوز (در اثر جهش در ژن VPS13A در ناحیه کروموزومی 9q21 ایجاد می‌شود) و سندرم مک‌لود (یک اختلال اتوزوم مغلوب مرتبط با کروموزوم X) هستند. آکانتوسیت‌ها در شرایط دیگر از جمله سندرم شبه هانتینگتون نوع ۲ (HDL2) و تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز (PKAN)[الف] کمتر دیده می‌شوند. علائم معمولِ این نوع بیماری شامل رقصاک، پارکینسونیسم، اختلالات شناختی تشدید شونده، بیماری‌های روانی و در مواردی تشنج است.

سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز توسط طیفی از جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند و ویژگی‌های بالینی مختلفی را ایجاد می‌کنند، اما عمدتاً باعث تخریب عصبی مغز، به‌ویژه عقده‌های قاعده‌ای می‌شوند.

این بیماری در حال حاضر درمان مشخصی ندارد و وابسته به علائم و نشانه‌های بیماری طیف مختلفی از مدیریت‌های دارویی مانند، داروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد تشنج، تزریق سم بوتولینوم و روش‌های غیر متعارف مانند گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و تحریک عمیق مغز برای مدیریت سندرم‌های نوروآکانتوسینوز استفاده می‌شود.

نوروآکانتوسیتوز برای اولین بار در سال ۱۹۵۰ به عنوان بیماری آبِتالیپوپروتئینمی[ب] شناخته شد، بعدها فرانک باسِن[پ] و آبراهام کورنزویگ[ت] آن را به‌طور مجزا بررسی و علائم و نشانه‌هایش را توصیف کردند. شکل دوم این بیماری نیز در سال ۱۹۶۰ توسط ایروین ام. لِوین[ث] شناسایی و در سال‌های ۱۹۶۴ و ۱۹۶۸ دو مورد دیگر توسط عصب‌شناس مک‌دانلد کریچلی بررسی و گزارش شدند.

نوروآکانتوسیتوز نوعی بیماری ارثی و نادر بوده و شیوع آن بسته به نوع سندرم بین ۱ تا ۵ نفر در هر یک میلیون انسان است.[۵] همچنین فراوانی سندرم مک‌لود در بین مردان از زنان بیشتر بوده اما وابسته به نژاد یا گروه خاصی نیست.

آکانتوسیت[ویرایش]

مقالهٔ اصلی: آکانتوسیت

مشخصه سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز وجود آکانتوسیت‌ها در خون است. آکانتوسیتوز از کلمه یونانی acantha به معنای «خار» سرچشمه گرفته‌است. آکانتوسیت‌ها گلبول‌های قرمز اسپیکوله‌ای (زائده‌دار) هستند و می‌توانند در اثر تغییر توزیع لیپیدهای غشا یا ناهنجاری‌های پروتئینی/اسکلت غشایی ایجاد شوند. در نوروآکانتوسیتوز آکانتوسیت‌ها از ناهنجاری‌های غشای لیپیدی ایجاد نمی‌گردند و پروتئین‌ها غشایی در شکل‌گیری آن مؤثر هستند.[۶] تا ۶٫۳ درصد آکانتوسلول‌های موجود در اسمیر خون محیطی[ج] طبیعی در نظر گرفته می‌شوند اما مقادیر فراتر از آن، اغلب با بیماری همراه است.[۷]

علائم و نشانه‌ها[ویرایش]

مقایسهٔ یک گلبول قرمز طبیعی (راست) با یک آکانتوسیت (چپ)

سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز توسط گروهی از علائم هتروژن،[چ] اختلالات و ناهنجاری‌های عصبی همراه با آکانتوسیت‌ها مشخص می‌شود.[۷] سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز اصلی شامل کوریا آکانتوسیتوز و سندرم مک‌لود است. آکانتوسیت‌ها تقریباً در تمام انواع آکانتوسیتوز وجود دارند و یک اشتراک بالینی را پدیدمی‌آورند. برخی از این ویژگی‌ها در سایر سندرم‌های عصبی مرتبط با نوروآکانتوسیتوز نیز دیده می‌شوند.[۸]

یکی از ویژگی‌های مشترک سندرم‌های کریا، رقصاک (حرکات غیرارادی رقص مانند) است. در نوروآکانتوسیتوز، این امر به ویژه در صورت و دهان برجسته بوده که می‌تواند در گفتار و غذا خوردن مشکل ایجاد کند. این حرکات معمولاً ناگهانی و نامنظم هستند و هم در زمان استراحت و هم در خواب وجود دارند.[۱]

افراد مبتلا به نوروآکانتوسیتوز اغلب از پارکینسونیسم، کندی کنترل ناپذیر حرکات، دیستونی و وضعیت‌های غیرطبیعی بدن رنج می‌برند.[۵] بسیاری از مبتلایان همچنین دارای اختلالات شناختی (ذهنی) و بیماری‌های روانی مانند اضطراب، پارانویا، افسردگی، رفتار وسواسی، و بی‌ثباتی عاطفیِ آشکار هستند.[۹] در مواردی، تشنج نیز می‌تواند یکی از علائم نوروآکانتوسیتوز به شمار آید.[۲]

شروع سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز در هر فرد متفاوت است اما معمولاً بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی اتفاق می‌افتد[۱۰] و افراد مبتلا معمولاً ۱۰ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم، امید به زندگی دارند.[۱۱]

طبقه‌بندی[ویرایش]

سندرم‌های اصلی آکانتوسیتوز
بیماری جهش وراثت
کریا آکانتوسیتوز VPS13A (ژن CHAC) اتوزومال مغلوب
سندرم مک‌لود ژن XK روی کروموزوم X مغلوب وابسته به X

کُریا آکانتوسیتوز[ویرایش]

کوریا آکانتوسیتوز[ح] یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در VPS13A که آن را CHAC نیز می‌نامند، در ناحیۀ کروموزومی 9q21 ایجاد می‌شود. این ژن، پروتئین 13A (ژنی مرتبط با مرتب‌سازی پروتئین واکولار یا کورئین) که عملکرد آن ناشناخته است را کد می‌کند.[۳][۱۲]

کریا آکانتوسیتوز همراه با تحلیل عقده‌های قاعده‌ای رخ می‌دهد اما علائم بالینی آن متغیر بوده و معمولاً با اختلال حرکتی پیشرونده، نوروپاتی، میوپاتی، دیستونی، زوال شناختی و رفتاری، رقصاک و تشنج مشخص می‌شود.[۱۳] مهمترین ویژگی این سندرم حرکات غیرارادی است که بر دهان، زبان، حلق و حنجره تأثیر می‌گذارد. در این اختلال صداهای غیرارادی، آروغ زدن، تف کردن و دندان قروچه شایع هستند و می‌توانند به دلیل تیک یا دیستونی باشند؛ همچنین به‌طور شگفت‌انگیزی، بسیاری از افراد مبتلا به کوریا آکانتوسیتوز به‌طور غیرقابل کنترلی زبان، لب‌ها و داخل دهان خود را گاز می‌گیرند که این مسئله می‌تواند سبب بروز دیس‌آرتری، دیسفاژی شدید و در نتیجه کاهش وزن شود.[۱۳] در مواردی ناهنجاری‌های حرکتی چشم مانند اختلال در نگاه به بالا یا کند شدن حرکت جهشی چشم نیز رخ می‌دهد.[۱۲]

شروع این بیماری معمولاً در بزرگسالی یا جوانی و گاهی در دوران نوجوانی رخ می‌دهد. حدود ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ مورد، ابتلا به کوریا آکانتوسیتوز در سراسر جهان وجود دارد و به صورت مشخص به نژاد یا گروه خاصی محدود نمی‌شود.[۱۲]

سندرم مک‌لود[ویرایش]

سندرم مک لود[خ] یک اختلال اتوزمال مغلوب مرتبط با کروموزوم X است که به دلیل جهش در ژنِ XK، بخش کدکننده آنتی‌ژن گروه خونی Kx (یکی آنتی‌ژن‌های کِل)، ایجاد می‌شود.[۴]

مانند سایر سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز، سندرم مک لود باعث اختلال حرکتی، اختلال شناختی و علائم روانی می‌شود. ویژگی‌های خاص سندرم مک لود مشکلات قلبی مانند آریتمی و کاردیومیوپاتی مُتَسِع (بزرگ شدن قلب) است.[۴]

سندرم مک لود بسیار نادر بوده و تقریباً ۱۵۰ مورد ابتلا در سراسر جهان تشخیص داده شده‌است و به دلیل وراثت وابسته به X، در مردان شایع‌تر است.[۴]

بیماری‌های مشابه[ویرایش]

بسیاری از بیماری‌های عصبی دیگر با آکانتوسیتوز مرتبط هستند، اما سندرم آکانتوسیتوز اصلی در نظر گرفته نمی‌شوند. رایج ترین‌ها عبارتند از:[۷][۸]

مدیریت بیماری[ویرایش]

در حال حاضر، هیچ درمانی روند زوال عصبی را در هر یک از انواع اختلالات نوروآکانتوسیتوز کاهش نمی‌دهد؛ اما ممکن است برای کاهش حرکات غیرارادی ناشی از این سندرم‌ها، دارو تجویز شود. داروهای ضد روان پریشی برای مسدود کردن ترشح دوپامین و داروهای ضد تشنج برای درمان تشنج به‌کار می‌روند و تزریق سم باکتری بوتولینوم ممکن است دیستونی را کنترل کند.[۱۴] بیماران علاوه بر دارودرمانی معمولاً گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی را نیز برای کمک به مدیریت علائم حرکتی دریافت می‌کنند. همچنین در مواردی، پزشکان از داروهای ضد افسردگی برای مشکلات روانی همراه با نوروآکانتوسیتوز استفاده می‌کنند.[۲]

تحقیقات جدیدی، نتایج مثبتی را از درمان با تحریک عمیق مغز گزارش داده‌است.[۱۵][۱۶]

محافظ‌های دهان و سایر وسایل حفاظتی فیزیکی نیز می‌توانند در جلوگیری از آسیب به لب‌ها و زبان در زمان رقصاک دهانی و دیستونی معمولیِ کوریا آکانتوسیتوز مفید باشند.[۸]

تاریخچه[ویرایش]

نوروآکانتوسیتوز برای اولین بار در سال ۱۹۵۰ به عنوان بیماری آبتالیپوپروتئینمی یا سندروم باسن-کورنزویگ شناسایی شد[۱۷] که یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب با شروع در دوران کودکی به‌شمار می‌رفت. در این اختلال بدن قادر به تولید چیلومیکرون، لیپوپروتئین کم‌چگال (LDL) و لیپوپروتئین بسیار کم‌چگال (VLDL) نبود و علائم آن شامل آتاکسی، نوروپاتی محیطی، رتینیت پیگمنتوزا و سایر اشکال اختلال عملکرد عصبی می‌شد. با این حال نوروآکانتوسیتوز اولین بار توسط فرانک باسن، پزشک آمریکای شمالی، که بعداً با آبراهام کورنزویگِ چشم پزشک برای شناسایی و توصیف علل و علائم بیماری همکاری کرد، بیماری متفاوتی تشخیص داده شد و به صورت مجزا مورد توصیف قرار گرفت.[۱۸] طی بررسی‌های این دو محقق کودکان مبتلا، در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسیدند، اما معمولاً در طول سال اول زندگی‌شان، به صورت صحیح رشد نمی‌کردند.[۱۸][۱۷]

شکل دوم نوروآکانتوسیتوز، سندرم لوین-کریچلی، توسط متخصص داخلی آمریکایی ایروین ام. لِوین[ز] در سال ۱۹۶۰ کشف و در سال ۱۹۶۴ و متعاقباً سال ۱۹۶۸ چند مورد ابتلا گزارش شد.[۱۹] همچنین علائم مشابهی در یک بیمار، توسط عصب‌شناس بریتانیایی مک‌دانلد کریچلی در سال ۱۹۶۸ شناسایی و بررسی گردید.[۲۰] در تمام این موارد، پزشکان سندرم ارثی را توصیف کردند که در آن آکانتوسیتوز با اختلالات عصبی ترکیب شده بود اما میزان لیپوپروتئینبدن، در حالت طبیعی قرار داشت. علائم خاص این بیماری شامل تیک، اختلالات حرکتی، مشکل در بلع، هماهنگی بدنی ضعیف، هایپررفلکسی، رقصاک و تشنج بود. بیماران اغلب زبان، لب‌ها و گونه‌های خود را گاز می‌گرفتند. این بیماری‌ها در هر دو جنس ظاهر و معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می‌شدند.[۲۱]

پژوهش‌ها[ویرایش]

تحقیقاتی برای افزایش درک این اختلالات و شناسایی روش‌های پیشگیری و درمان این بیماری در حال انجام است. همچنین درک بیشتر جهش‌های ژنتیکی و مکانیسم‌های احتمالی مرتبط، زمینه را برای مطالعه برخی از شرایط ایجادکننده این اختلال فراهم کرده است.[۲] رویکرد ایده‌آل برای این اختلالات پیچیدۀ عصبی، مانند بیماری پارکینسون (PD)[۲۲] رویکردی چند رشته‌ای و جامع بوده که از درمانگران فیزیکی، گفتار درمانان، پرستاران، مددکاران اجتماعی و متخصصان مغز و اعصاب با تخصص در این زمینه استفاده می‌کند.[۲۳][۲۴]

در حالی که کشف درمان‌های خاص، به‌ویژه زمانی که امکان واضحی برای بهبود بیماری وجود ندارد، می تواند پیچیده باشد، تشخیص علائم و نشانه‌های حیاتی ممکن است در بهبود شرایط مبتلایان، امید به زندگی و پیش‌آگهی‌ها کمک کند. در مواجهه با پیشرفت ظاهراً بی‌امان بیماری و زوال مداوم عملکردهای حرکتی و شناختی، شناسایی اهداف خاص و واقع بینانه به عنوان مثال، هماهنگ‌کردن تزریق سم بوتولینوم برای دیستونی مرکزی با درمان‌هایی با هدف به حداکثر رساندن عملکردهای خاص مانند گفتار و بلع می‌تواند مفید باشد.[۲۴]

جستارهای وابسته[ویرایش]

واژه‌نامه[ویرایش]

  1. ↑ Pantothenate kinase
  2. ↑ Abetalipoproteinemia
  3. ↑ Frank Bassen
  4. ↑ Abraham Kornzweig
  5. ↑ Irvine M. Levine
  6. ↑ Peripheral blood smear
  7. ↑ Heterogen
  8. ↑ Chorea acanthocytosis
  9. ↑ McLeod syndrome
  10. ↑ Bassen-Kornzweig
  11. ↑ Levine-Critchley syndrome
  12. ↑ Paroxysmal
  13. ↑ Irvine M. Levine

منابع[ویرایش]

  1. ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Robertson Jr. , William C. , Ismeal Mohamed, and Bhagwan Moorjani. "Chorea In Children." EMedicine - Medical Reference (2008). 23 September 2008. 8 February 2010.
  2. ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ ۲٫۳ ۲٫۴ "Neuroacanthocytosis Information Page. Archived 13 March 2010 at the Wayback Machine" National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 16 March 2009. 7 February 2010.
  3. ↑ ۳٫۰ ۳٫۱ Dobson-Stone, C.; Danek, A.; Rampoldi, L.; Hardie, R. J.; Chalmers, R. M.; Wood, N. W.; Bohlega, S.; Dotti, M. T.; Federico, A. (November 2002). "Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis". European journal of human genetics: EJHG. 10 (11): 773–781. doi:10.1038/sj.ejhg.5200866. ISSN 1018-4813. PMID 12404112.
  4. ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ ۴٫۲ ۴٫۳ Reference, Genetics Home. "McLeod neuroacanthocytosis syndrome". Genetics Home Reference.
  5. ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ Jung, Hans H; Danek, Adrian; Walker, Ruth H (2011-10-25). "Neuroacanthocytosis Syndromes". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 68. doi:10.1186/1750-1172-6-68. ISSN 1750-1172. PMC 3212896. PMID 22027213.
  6. ↑ Reiss, Ulrike M. , Pedro A. De Alacron, and Frank E. Shafer. "Acanthocytosis: eMedicine Pediatrics: General Medicine." EMedicine - Medical Reference (2010). 7 August 2008. 8 February 2010.
  7. ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ Shorvon, Simon; Guerrini, Renzo; Schachter, Steven; Trinka, Eugen (12 April 2019). "Neuroacanthocytosis, from (a) - Single Gene Disorders and Inborn Errors of Metabolism". Cambridge University Press: 259–261. doi:10.1017/9781108355209.036.
  8. ↑ ۸٫۰ ۸٫۱ ۸٫۲ Walker, Ruth H.; Jung, Hans H.; Danek, Adrian (2011). "Neuroacanthocytosis". Handbook of Clinical Neurology. 100: 141–151. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00007-0. ISSN 0072-9752. PMID 21496574.
  9. ↑ Rampoldi, Luca; Danek, Adrian; Monaco, Anthony P. (August 2008). "Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis". Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). 80 (8): 475–491. doi:10.1007/s00109-002-0349-z. ISSN 0946-2716. PMID 12185448.
  10. ↑ Rauschkolb, Paula K. , and Stephen A. Berman. "Neuroacanthocytosis." EMedicine - Medical Reference (2010). 20 January 2010. 8 February 2010.
  11. ↑ "Neuroacanthocytosis. بایگانی‌شده در ۳ مارس ۲۰۱۶ توسط Wayback Machine" Medpedia. 3 March 2010.
  12. ↑ ۱۲٫۰ ۱۲٫۱ ۱۲٫۲ "Chorea Acanthocytosis." Genetics Home Reference. May 2008. 7 February 2010.
  13. ↑ ۱۳٫۰ ۱۳٫۱ Walker, Ruth H. (2015-05-31). "Untangling the Thorns: Advances in the Neuroacanthocytosis Syndromes". Journal of Movement Disorders (به انگلیسی). 8 (2): 41–54. doi:10.14802/jmd.15009. ISSN 2005-940X. PMC 4460540. PMID 26090076.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:فرمت پارامتر PMC (link)
  14. ↑ Walker, Ruth H. (2015). "Management of Neuroacanthocytosis Syndromes". Tremor and Other Hyperkinetic Movements (New York, N.Y.). 5: 346. doi:10.7916/D8W66K48. ISSN 2160-8288. PMC 4613733. PMID 26504667.
  15. ↑ "Hirnschrittmachertherapie bei Neuroakanthozytose-erster Patient erfolgreich in Deutschland behandelt" Informationsdienst Wissenschaft (German website, "science information services"), Informationsdienst Wissenschaft. February, 2013.
  16. ↑ Pepper, Joshua; Zrinzo, Ludvic; Mirza, Bilal; Foltynie, Thomas; Limousin, Patricia; Hariz, Marwan (2013). "The risk of hardware infection in deep brain stimulation surgery is greater at impulse generator replacement than at the primary procedure". Stereotactic and Functional Neurosurgery. 91 (1): 56–65. doi:10.1159/000343202. ISSN 1423-0372. PMID 23207787.
  17. ↑ ۱۷٫۰ ۱۷٫۱ «CBS News/New York Times Monthly Poll #2, February 2003». ICPSR Data Holdings. ۲۰۰۳-۰۵-۲۳. دریافت‌شده در ۲۰۲۲-۰۳-۱۲.
  18. ↑ ۱۸٫۰ ۱۸٫۱ Bassen, F. A.; Kornzweig, A. L. (April 1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood. 5 (4): 381–387. ISSN 0006-4971. PMID 15411425.
  19. ↑ Levine, I. M.; Estes, J. W.; Looney, J. M. (October 1968). "Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome". Archives of Neurology. 19 (4): 403–409. doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. ISSN 0003-9942. PMID 5677189.
  20. ↑ Critchley, E. M. R.; Nicholson, J. T.; Betts, J. J.; Weatherall, D. J. (1970-12-01). "Acanthocytosis, normolipoproteinaemia and multiple tics". Postgraduate Medical Journal. 46 (542): 698–701. doi:10.1136/pgmj.46.542.698. ISSN 0032-5473.
  21. ↑ Ole Daniel Enersen. "Levine Critchley syndrome." Whonamedit. 2008. Accessed 26 April 2010.
  22. ↑ Monticone, Marco; Ambrosini, Emilia; Laurini, Alessandro; Rocca, Barbara; Foti, Calogero (July 2015). "In-patient multidisciplinary rehabilitation for Parkinson's disease: A randomized controlled trial". Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. 30 (8): 1050–1058. doi:10.1002/mds.26256. ISSN 1531-8257. PMID 26095443.
  23. ↑ Giladi, Nir; Manor, Yael; Hilel, Ariela; Gurevich, Tanya (November 2014). "Interdisciplinary teamwork for the treatment of people with Parkinson's disease and their families". Current Neurology and Neuroscience Reports. 14 (11): 493. doi:10.1007/s11910-014-0493-1. ISSN 1534-6293. PMID 25245121.
  24. ↑ ۲۴٫۰ ۲۴٫۱ McIntosh J. Multidisciplinary "neurorehabilitation in chorea-acanthocytosis: a case study." In: Walker RH, Saiki S, Danek A, editors. Neuroacanthocytosis syndromes II. Berlin: Springer-Verlag; 2008. pp. 271–284.

پیوند به بیرون[ویرایش]

برگرفته از «https://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=نوروآکانتوسیتوز&oldid=38927451»