نشانگان ویلیامز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
Williams syndrome
Williams syndromeCCBY.jpg
چند نمونه از نشانگان ویلیامز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان
آی‌سی‌دی-۱۰Q93.8
دادگان بیماری‌ها859
مدلاین پلاس001116
ئی‌مدیسینped/۲۴۳۹
سمپD018980
مرور ژن
اورفانت۹۰۴

نشانگان ویلیامز یا سندروم ویلیامز-بویرن (انگلیسی: Williams syndrome) (اختصاری WBS) یک نارسایی رشد عصبی نادر است که در آن چهره به سبب افتادگی پل دماغی به شکل پری‌وار درمی‌آید.[۱] مبتلایان به این نشانگان، به شکل نامعمولی خوشرو و شاد و با ناآشنایان صمیمی هستند. اختلال‌های تحولی، لکنت زبان، نارسایی دیدی-فضایی، مشکلات قلبی مانند تنگی دریچه آئورت و هایپرکلسمی ناپایدار از دیگر نشانه‌های این نشانگان هستند. نشانگان ویلیامز یک نشانگان ریزحذفی است که به دلیل حذف خودبخودی مادهٔ ژنتیکی از منطقهٔ q11.23 در کروموزوم ۷ بروز می‌کند.[۲] تاکنون برای نشانگان ویلیامز درمانی یافت نشده است؛ با این‌حال برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازهٔ کلسیم و ویتامین د توصیه می‌گردد.[۱] این نشانگان در سال ۱۹۶۱ توسط دانشمند نیوزیلندی، جان ویلیامز توصیف گردیده است.[۳][۴] همه‌گیری این بیماری یک مورد در هر ۱۴۰۰۰ تولد است.[۵]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ Jasmin, L. (2009-10-14). "Williams syndrome". MedlinePlus. Retrieved 2011-12-07.
  2. Tassabehji, M; Metcalfe, K; Karmiloff-Smith, A; Carette, MJ; Grant, J; Dennis, N; Reardon, W; Splitt, M; Read, AP; Donnai, D (January 1999). "Williams syndrome: use of chromosomal microdeletions as a tool to dissect cognitive and physical phenotypes". American Journal of Human Genetics. 64 (1): 118–25. doi:10.1086/302214. PMID 9915950.
  3. Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
  4. Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Retrieved 2007-09-25. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition
  5. Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.

پیوند به بیرون[ویرایش]