PAX3

PAX3
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	3CMY
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3, PAX-3
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	78,173,771 bp
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• HMG box domain binding; • DNA binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
ترکیبات سلولی	• هسته یاخته; • نوکلئوپلاسم;
فرایند زیستی	• animal organ morphogenesis; • GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • muscle organ development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • sensory perception of sound; • transcription, DNA-templated; • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0097285 مرگ برنامه‌ریزی‌شده یاخته;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	5077
	18505
	ENSG00000135903
	ENSMUSG00000004872
	P23760
	P24610
	NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461 NM_000438، NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461
	NM_008781 NM_001159520، NM_008781
	NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126 NP_000429، NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126; NP_852122.1
	NP_032807 NP_001152992، NP_032807
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

PAX3 که مخفف عبارت «Paired Box gene 3» است، یک ژن است که یک فاکتور رونویسی از خانوادهٔ پروتئینی PAX را کدگذاری می‌کند.^[۴] این خانوادهٔ پروتئینی در انسان و موش‌ها ۹ عضو دارد. (PAX1 تا PAX9). در انسان پروتئین PAX3 با PAX7 تشابه بسیار زیادی دارد.

ژن PAX3 بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع است و ۱۰ اگزون در یک ناحیهٔ ۱۰۰ کیلو بازی دارد. در هنگام تکامل جنین، پروتئین PAX3 در سلول‌های بافت ماهیچه‌ای، بیان می‌شود.^[۵]

جهش در این ژن، با بروز رابدومیوسارکوم آلوئولار (یک سارکوم تهاجمی بافت نرم در کودکان)، سارکوم سینوسی-بینی دو فنوتیپی و سندرم واردنبرگ^[۶] در ارتباط است.

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004872 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Stuart ET, Kioussi C, Gruss P (1994). "Mammalian Pax genes". review. Annual Review of Genetics. 28: 219–36. doi:10.1146/annurev.ge.28.120194.001251. PMID 7893124.
↑ Buckingham M, Relaix F (2007). "The role of Pax genes in the development of tissues and organs: Pax3 and Pax7 regulate muscle progenitor cell functions". review. Annual Review of Cell and Developmental Biology. 23: 645–73. doi:10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123438. PMID 17506689.
↑ Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A (February 1992). "An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome". primary. Nature. 355 (6361): 637–8. doi:10.1038/355637a0. PMID 1347149.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «PAX3». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۹ ژوئیه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید[ویرایش]

Wachtel M, Schäfer BW (2017). "PAX3-FOXO1: Zooming in on an "undruggable" target". review. Seminars in Cancer Biology. doi:10.1016/j.semcancer.2017.11.006. PMID 29146205.
Kubo T, Shimose S, Fujimori J, Furuta T, Ochi M (2015). "Prognostic value of PAX3/7-FOXO1 fusion status in alveolar rhabdomyosarcoma: Systematic review and meta-analysis". review. Critical Reviews in Oncology/hematology. 96 (1): 46–53. doi:10.1016/j.critrevonc.2015.04.012. PMID 26008753.
Buckingham M, Relaix F (2015). "PAX3 and PAX7 as upstream regulators of myogenesis". review. Seminars in Cell & Developmental Biology. 44: 115–25. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.017. PMID 26424495.
Eccles MR, He S, Ahn A, Slobbe LJ, Jeffs AR, Yoon HS, Baguley BC (2013). "MITF and PAX3 Play Distinct Roles in Melanoma Cell Migration; Outline of a "Genetic Switch" Theory Involving MITF and PAX3 in Proliferative and Invasive Phenotypes of Melanoma". review. Frontiers in Oncology. 3: 229. doi:10.3389/fonc.2013.00229. PMC 3769631. PMID 24062982.
Olanich ME, Barr FG (2013). "A call to ARMS: targeting the PAX3-FOXO1 gene in alveolar rhabdomyosarcoma". review. Expert Opinion on Therapeutic Targets. 17 (5): 607–23. doi:10.1517/14728222.2013.772136. PMID 23432728.
Medic S, Ziman M (2009). "PAX3 across the spectrum: from melanoblast to melanoma". review. Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology. 44 (2–3): 85–97. doi:10.1080/10409230902755056. PMID 19401874.
Kubic JD, Young KP, Plummer RS, Ludvik AE, Lang D (2008). "Pigmentation PAX-ways: the role of Pax3 in melanogenesis, melanocyte stem cell maintenance, and disease". review. Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 627–45. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00514.x. PMC 2979299. PMID 18983540.

پیوند به بیرون[ویرایش]

PAX3 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004872 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] Stuart ET, Kioussi C, Gruss P (1994). "Mammalian Pax genes". review. Annual Review of Genetics. 28: 219–36. doi:10.1146/annurev.ge.28.120194.001251. PMID 7893124.

[5] Buckingham M, Relaix F (2007). "The role of Pax genes in the development of tissues and organs: Pax3 and Pax7 regulate muscle progenitor cell functions". review. Annual Review of Cell and Developmental Biology. 23: 645–73. doi:10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123438. PMID 17506689.

[6] Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A (February 1992). "An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome". primary. Nature. 355 (6361): 637–8. doi:10.1038/355637a0. PMID 1347149.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]