سندرم ایکس شکننده

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
نشانگان X شکننده
مترادف‌ها نشانگان مارتین بل، نشانگان اسکلالنته
Fragx-2.jpg
پسری مبتلا به نشانگان ایکس شکننده
تخصص ژنتیک پزشکی، پزشکی کودکان، روان پزشکی
علائم کم توانی ذهنی، صورت باریک و کشیده، گوشهای بزرگ، انگشتان منعطف و بیضه‌های بزرگ،
عوارض درخودماندگی features, تشنج
Usual onset محسوس در سن ۲ سالگی
مدت مادام العمر
علت Genetic (X-linked dominant)
تشخیص پزشکی Genetic testing"Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC. 2 February 2017. Archived from the original on 10 May 2017. Retrieved 10 May 2017.</ref>
درمان Supportive care, early interventions
بسامد 1 in 4,000 (males), 1 in 8,000 (females)
سندرم ایکس شکننده
Fmr1.jpeg
Location of FMR1 gene
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان، عصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q99.2
آی‌سی‌دی-9-CM 759.83
اُمیم ۳۰۰۶۲۴
دادگان بیماری‌ها 4973
مدلاین پلاس 001668
ئی‌مدیسین ped/۸۰۰
پیشنت پلاس سندرم ایکس شکننده
سمپ D005600

نشانگان X شکننده یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ (ماکروارشیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در ۸۰٪ مردان بالغ، ماکروارکیدیسم (بزرگ شده بیضه) است. نشانگان X شکننده عموماً به سبب توسعهٔ تکرار سه‌تایی بر روی ژن FMR روی کرورمزوم X است که منجر به تولید ناکافی پروتیین FMRP می‌شود. این پروتیین برای ایجاد همایه (سیناپس) میان نورونی لازم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

نشانه‌های بارز این نشانگان صورت کشیده شده، گوش‌های بزرگ یا بیرون زده و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است.

نشانه‌ها و علایم[ویرایش]

بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوشهای بزرگ یا بیرون زده، کف پای تخت، بیضه‌ها بزرگ و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است.[۱] عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متدوال در اویل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی نابهنجار به ویژه خجالت زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اتیسم) نیز شناخته می‌شوند.

منابع[ویرایش]

  1. Garber, KB; Visootsak J, Warren ST. (2008). "Fragile X syndrome". European Journal of Human Genetics. 16 (6): 666–72. doi:10.1038/ejhg.2008.61. PMC 4369150 Freely accessible. PMID 18398441.