سندرم ایکس شکننده

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
نشانگان X شکننده
مترادف‌هانشانگان مارتین بل، نشانگان اسکلالنته
Fragx-2.jpg
پسری مبتلا به نشانگان ایکس شکننده
تخصصژنتیک پزشکی، پزشکی کودکان، روان پزشکی
علائمکم توانی ذهنی، صورت باریک و کشیده، گوشهای بزرگ، انگشتان منعطف و بیضه‌های بزرگ،
عوارضدرخودماندگی features, تشنج
Usual onsetمحسوس در سن ۲ سالگی
مدتمادام العمر
علتGenetic (X-linked dominant)
تشخیص پزشکیGenetic testing"Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC. 2 February 2017. Archived from the original on 10 May 2017. Retrieved 10 May 2017.</ref>
درمانSupportive care, early interventions
بسامد1 in 4,000 (males), 1 in 8,000 (females)
سندرم ایکس شکننده
Fmr1.jpeg
Location of FMR1 gene
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان، عصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰Q99.2
آی‌سی‌دی-9-CM759.83
اُمیم۳۰۰۶۲۴
دادگان بیماری‌ها4973
مدلاین پلاس001668
ئی‌مدیسینped/۸۰۰
پیشنت پلاسسندرم ایکس شکننده
سمپD005600

نشانگان X شکننده یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ (ماکروارشیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در ۸۰٪ مردان بالغ، ماکروارکیدیسم (بزرگ شده بیضه) است. نشانگان X شکننده عموماً به سبب توسعهٔ تکرار سه‌تایی بر روی ژن FMR روی کرورمزوم X است که منجر به تولید ناکافی پروتیین FMRP می‌شود. این پروتیین برای ایجاد همایه (سیناپس) میان نورونی لازم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

نشانه‌های بارز این نشانگان صورت کشیده شده، گوش‌های بزرگ یا بیرون زده و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است.

نشانه‌ها و علایم[ویرایش]

بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوشهای بزرگ یا بیرون زده، کف پای تخت، بیضه‌ها بزرگ و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است.[۱] عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متدوال در اویل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی نابهنجار به ویژه خجالت زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اتیسم) نیز شناخته می‌شوند.

منابع[ویرایش]

  1. Garber, KB; Visootsak J, Warren ST. (2008). "Fragile X syndrome". European Journal of Human Genetics. 16 (6): 666–72. doi:10.1038/ejhg.2008.61. PMC 4369150 Freely accessible. PMID 18398441.