سندرم ایکس شکننده

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
نشانگان X شکننده
نام‌های دیگرنشانگان مارتین بل، نشانگان اسکلالنته
پسری مبتلا به نشانگان ایکس شکننده
تخصصژنتیک پزشکی، پزشکی کودکان، روان پزشکی
نشانه‌هاکم توانی ذهنی، صورت باریک و کشیده، گوشهای بزرگ، انگشتان منعطف و بیضه‌های بزرگ
عوارضبروز علائم درخودماندگی و تشنج
دورهٔ معمول آغازمحسوس در سن ۲ سالگی
دورهٔ بیماریمادام‌العمر
علتاختلال ژنتیکی
روش تشخیصتست ژنتیک[۱]
درماندرمان حمایتی، مداخلهٔ درمانی زودهنگام
فراوانییک مورد در هر ۴۰۰۰ نفر (مردان)
یک مورد در هر ۸۰۰۰ نفر (زنان)
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
پیشنت پلاسنشانگان X شکننده
سندرم ایکس شکننده
تخصصژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان، عصب‌شناسی ویرایش این در ویکی‌داده
فراوانی0.014%, 0.009%
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q99.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام759.83
اُمیم۳۰۰۶۲۴
دادگان بیماری‌ها4973
مدلاین پلاس001668
ئی‌مدیسینped/۸۰۰
پیشنت پلاسسندرم ایکس شکننده
سمپD005600

سندروم ایکس شکننده (به انگلیسی: Fragile X syndrome)، یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است ناهنجاری در کروموزوم ۲۳ که کروموزوم ایکس است دیده می‌شود و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک پایین بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ (ماکروارشیدیسم) که تنها ویژگی برجسته این سندروم، در ۸۰٪ مردان بالغ است. نشانگان X شکننده عموماً به سبب توسعهٔ تکرار سه‌تایی بر روی ژن FMR روی کروموزوم X است که منجر به تولید ناکافی پروتئین FMRP می‌شود. این پروتئین برای ایجاد سیناپسمیان نورونی لازم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

نشانه‌های بارز این نشانگان شامل صورت کشیده شده، گوش‌های بزرگ یا بیرون زده و کاهش تونوس ماهیچه‌های اسکلتی است.

نشانه‌ها و عوارض[ویرایش]

بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم‌توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوش‌های بزرگ یا بیرون زده، صافی کف پا، بیضه‌های بزرگ و کاهش تونوس ماهیچه‌های اسکلتی است.[۲] عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متداول در اوایل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان‌گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی ناهنجار به ویژه خجالت‌زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه‌گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اوتیسم) نیز شناخته می‌شوند.

منابع[ویرایش]

  1. خطای یادکرد: خطای یادکرد:برچسب <ref>‎ غیرمجاز؛ متنی برای یادکردهای با نام CDC2017 وارد نشده‌است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.).
  2. Garber, KB; Visootsak J, Warren ST. (2008). "Fragile X syndrome". European Journal of Human Genetics. 16 (6): 666–72. doi:10.1038/ejhg.2008.61. PMC 4369150 Freely accessible. PMID 18398441.