سندرم پاتو

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
سندرم پاتو
Chromosome 13.jpeg
Chromosome 13
طبقه‌بندی و منابع خارجی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q91.4-Q91.7
آی‌سی‌دی-۹ 758.1
دادگان بیماری‌ها 13373
مدلاین پلاس 001660
ای‌مدیسین article/947706
پیشنت پلاس سندرم پاتو

سندرم پاتو (Patau syndrome) حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.

بیماریزایی[ویرایش]

سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است و حدود یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد. در این بیماری ناهنجاریهای مغزی (مانند عقب ماندگی ذهنی و میکروسفالی)، ناهنجاریهای عضلانی اسکلتی و پوستی (پلی داکتیلی و لب‌شکری) و ادراری مشاهده می‌شود.

جستارهای وابسته[ویرایش]

پانویس[ویرایش]

syndrome Patau syndrome