سندرم کلاینفلتر
| سندرم کلاینفلتر | |
|---|---|
| دیگر نامها | XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome |
 | |
| 47,XXY کاریوتیپ | |
| تلفظ | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| نشانهها | NIH2013Sym |
| دورهٔ معمول آغاز | لقاح |
| دورهٔ بیماری | Long term |
| علت | دو یا بیشتر کروموزوم ایکس |
| عوامل خطر | NIH2012Epi |
| روش تشخیص | تست ژنتیک (کاریوتیپ) |
| درمان | فیزیوتراپی، گفتاردرمانی، مشاوره |
| پیشآگهی | تقریباً نرمال امید به زندگی |
| فراوانی | ۱:۵۰۰–۱:۱۰۰۰ مرد |
سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد میشود.[۱] فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy است ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی میباشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه میباشد. همچنین سطح استروژن خون این افراد بالاتر از حد طبیعی است.
یکی از آنیوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آنها عادی است.
با این که الزاماً این افراد مشکلات ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند، اما افزایش تعداد کروموزومهای x اضافی، کارایی مغز این افراد را کاهش میدهد. طبیعی است که این سندرم تنها در افراد مذکر روی میدهد.
این سندرم به نام هری کلاینفلتر، متخصص غدد درونریز آمریکایی، نامگذاری شده است که این بیماری را در دهه ۱۹۴۰ به همراه همکارانش در بیمارستان عمومی ماساچوست شناسایی کرد.[۲][۳][۴]
بیماریزایی
[ویرایش]
نشانههای محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:
- صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینهها و عدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.
- اختلال دربیضهها که در نتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال میشود و مبتلایان به این بیماری اکثراً عقیم میباشند. (سترونی، آتروفی بیضهها، هیالینیزه شدن مجاری منی ساز و معمولاً ژنیکوماستی که به وسیلهٔ آمنیوسنتز کشف میشود)
- ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده میباشند.
۴) ازنظربهره هوشی ۲۵٪ افراد مبتلا به «کلاین فلتر» دچار عقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آنها معمولاً درحد سطحی و خفیف میباشد .[نیازمند منبع]
۵) بهترین و مطمئنترین روش برای تشخیص آن آزمایش میباشد.
تظاهرات اصلی این بیماری بهصورت زیر است: موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند. این بیماری یک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ میدهد.
نشانهها و علائم سندرم کلاینفلتر
[ویرایش]سندرم کلاینفلتر دارای تظاهرات متفاوتی است و این نشانهها از بیماری به بیماری دیگر فرق میکنند. از ویژگیهای اصلی آن ناباروری و کوچک بودن بیضههاست. اغلب علائم ممکن است خفیف باشند و بسیاری از افراد متوجه ابتلای خود نشوند. در موارد دیگر علائم بارزتر هستند و میتوانند شامل ضعف عضلانی، قد بلندتر، هماهنگی ضعیف حرکتی، کاهش موهای بدن، ژنیکوماستی یا رشد بافت پستان و کاهش میل جنسی باشند. در بیشتر موارد این نشانهها تنها در دوران بلوغ آشکار میشوند.[۵][۶]
درمان سندرم کلاینفلتر
[ویرایش]هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، اما بعد از اینکه این بیماری تشخیص داده شد میتوان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرد در این راه باید با تیم پزشکی از جمله: دکتر غدد، کاردرمان، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روانشناس همکاری کنید.
مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمیشود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها میتواندتاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد. شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ میتواند مشکلات آنها را به شدت کم کند. استفاده از این روش درمانی به پسربچههای مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را میدهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضهها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تأثیرات مفید استفاده از این روش میباشد.
درمان جایگزینی تستوسترون باید با احتیاط و زیر نظر پزشک متخصص انجام شود چون میتواند در افراد مبتلا به سرطان پروستات موجب تشدید سرطان شود. البته در ایجاد سرطان نقشی ندارد.
منابع
[ویرایش]- ↑ "Klinefelter syndrome". National Health Service. 20 February 2023. Archived from the original on 17 January 2024. Retrieved 29 January 2024.
- ↑ "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Archived from the original on 17 March 2015. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Klinefelter, Harry Fitch Jr. (September 1986). "Klinefelter's syndrome: historical background and development". Southern Medical Journal. 79 (9): 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012. PMID 3529433.
- ↑ Visootsak, Jeannie; Graham, John M (2006-10-24). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. ISSN 1750-1172. PMC 1634840. PMID 17062147.
- ↑ "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Retrieved 15 March 2015.
