نقص مادرزادی قلب: تفاوت میان نسخه‌ها

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
تفاوت جدیدتر ←
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
دیداریویکی‌متن
ایجاد شده توسط ترجمهٔ صفحهٔ «Congenital heart defect»
برچسب‌ها: پیوند بیش از حد به ویکی‌های دیگر افزودن پیوند بیرونی به جای ویکی‌پیوند ترجمهٔ محتوا ترجمه محتوا ۲
(بدون تفاوت)

نسخهٔ ‏۵ مهٔ ۲۰۱۹، ساعت ۱۷:۲۷

Congenital heart defect
The normal structure of the heart (left) in comparison to two common locations for a ventricular septal defect (right), the most common form of congenital heart defect.[۱]
تخصصکاردیولوژی ویرایش این در ویکی‌داده
نشانه‌هاRapid breathing, bluish skin, poor weight gain, feeling tired[۲]
گونه‌هاCyanotic heart defects, non-cyanotic heart defects[۳]
علتOften unknown[۴]
عوامل خطرRubella infection during pregnancy, alcohol or tobacco, parents being closely related, poor nutritional status or obesity in the mother[۳][۵]
درمانNone, catheter based procedures, heart surgery, heart transplantation[۶][۳]
پیش‌آگهیGenerally good (with treatment)[۷]
فراوانی48.9 million (2015)[۸]
مرگ‌ها303,300 (2015)[۹]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

نقص مادرزادی قلبی ( CHD )، همچنین به عنوان آنومالی قلبی مادرزادی یا بیماری قلبی مادرزادی شناخته می شود، مشکلی در ساختار قلب است که از همان تولد وجود دارد. [۷] علائم و نشانه ها بستگی به نوع خاص مشکل دارند، [۳] ممکنست بدون علامت باشند تا علائم تهدیدکننده حیات داشته باشند. [۷] علائم در صورت وجود میتواند شامل تنفس سریع، پوست آبی و کبود ، وزن گیری ضعیف، و بیحالی باشد و [۲] این نقایص، باعث درد قفسه سینه نمی شوند. [۲] مشکلات مادرزادی قلب اکثراً با سایر بیماری ها همراهی ندارد. [۳] عوارضی که ممکنست متعاقباً ایجاد شود شامل نارسایی قلبی است . [۲]

علت نقص مادرزادی قلب اغلب ناشناخته است. [۴] موارد خاص ممکن است به علت عفونت در دوران بارداری مانند سرخجه ، استفاده از داروهای خاص یا موادی مانند الکل یا تنباکو ، والدین منسوب و یا وضعیت نامناسب تغذیه یا چاقی در مادر باشد. [۳] [۵] داشتن یک والد با نقص مادرزادی قلب نیز یک عامل خطر است. [۱۰] بعضی ناهنجاری های ژنتیکی با نقص قلب همراهند از جمله: سندرم داون ، سندرم ترنر و سندرم مارفان. [۳] نقایص مادرزادی قلب به دو گروه اصلی تقسیم می شود: نقص های قلبی سیانوتیک و نقص های قلبی غیر <a href="./Cyanotic_heart_defect" rel="mw:WikiLink" data-linkid="85" data-cx="{&quot;adapted&quot;:false,&quot;sourceTitle&quot;:{&quot;title&quot;:&quot;Cyanotic heart defect&quot;,&quot;pagelanguage&quot;:&quot;en&quot;,&quot;description&quot;:&quot;group-type of congenital heart defects&quot;}}" class="cx-link" id="mwFQ" title="Cyanotic heart defect">سیانوتیک</a>، بسته به اینکه کودک کبود میشود یا نه. [۳] مشکلات ممکن است مربوط به دیواره های داخلی قلب، دریچه های قلب و یا عروق خونی بزرگ که به قلب وارد می شود باشند. [۷]

نقایص مادرزادی قلب از طریق واکسیناسیون سرخجه ، اضافه کردن ید به نمک و افزودن اسید فولیک به مواد غذایی خاصی قابل پیشگیری است. [۳] برخی از نقصها نیازی به درمان ندارند. [۷] برخی دیگر ممکن است به طور موثر تحت درمان با کاتتر یا جراحی قلب قرار گیرند . [۶] گاهی حتیپیوند قلب نیاز باشد. [۶] به طور کلی با درمان مناسب، نتایج خوب است، حتی باوجود مشکلات پیچیده. [۷]

نقص های قلب شایع ترین نقایص حین تولد است . [۳] [۱۱] در سال 2015 در 48.9 میلیون نفر در سراسر جهان وجود داشت. [۸] همچنین نقص مادرزادی قلب علت اصلی مرگ و میر ناشی از نقص مادرزادی است. [۳]

علائم و نشانه ها

کلابینگ انگشتان با ناخن های سیانوتیک در بزرگسالی با تترالوژی فالوت

نشانه ها و علائم بستگی به نوع و شدت نقص دارند. علائم اغلب در اوایل زندگی پدیدار میشوند، اما ممکن است برخی از CHD ها در سراسر زندگی ناشناخته باقی بمانند. [۱۲] بعضی از کودکان نشانه ای ندارند در حالی که برخی دیگر ممکن است ضعف نفس، سیانوز ، غش ، [۱۳] سوفل قلب، ضعف رشد اندام ها و عضلات، تغذیه و رشد نامناسب و یا عفونت های تنفسی را نشان دهند. نقص مادرزادی قلب باعث غیر طبیعیساختار قلب می شود که موجب ایجاد صداهای غیرطبیعی به نام سوفل قلبی میشوند که گاهی اوقات با سمع تشخیص داده میشوند. البته، تمام صداهای غیرطبیعی قلب به سبب نقص مادرزادی ایجاد نمی شود.

علائم همراه

نقص مادرزادی قلب با افزایش بروز برخی از علائم همراه است، که با هم به عنوان علائم همراه VACTERL نامیده می شود:

نقص دیواره بطنی (VSD)، نقص های دیواره دهلیزی (ASD) و تترالوژی فالوت (tetralogy of Fallot) رایج ترین نقص های مادرزادی قلب در گروه VACTERL می باشد.

علل

علت بیماری مادرزادی قلبی ممکن است ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو باشد. [۱۴]

ژنتیک

جهش های ژنتیکی، اغلب تکگیر، بزرگترین علت شناخته شده نقص مادرزادی قلب هستند [۱۵] که در جدول زیر شرح داده شده اند.

ضایعات ژنتیکی درصد نسبی مثال ها روش تست ژنتیک اولیه
ناهولادی (آن یوپلوئیدی) 5-8٪ [۱۴] تریزومی های اوتوزومال قابل حیات (کروموزوم 13 ، 18 ، 21 )، مونوزومی کروموزوم X (سندرم ترنر) کاریوتایپینگ
تنوع تعداد کپی 10-12٪ [۱۶] حذف / تکثیر 22q11.2 (سندرم velocardiofacial / DiGeorge) ، حذف / تکثیر 1 / 21.1 ، حذف / تکثیر 8p23.1 ، حذف 15q11.2 (سندرم Burnside-Butler) [./https://en.wikipedia.org/wiki/Array_comparative_genomic_hybridization Array comparative genomic hybridization] (also known as chromosomal microarray analysis)
Inherited protein-coding [./https://en.wikipedia.org/wiki/Single-nucleotide_variant single nucleotide variant (SNV)] or [./https://en.wikipedia.org/wiki/Indel small insertion/deletion (indel)] 3-5٪ [۱۷] سندرم Holt-Oram ، سندرم Noonan ، سندرم Alagille پانل ژنی
[./https://en.wikipedia.org/wiki/De_novo De novo] protein-coding SNV or indel ~ 10٪ [۱۸] [۱۹] جهش در ژن هایی که در طی نمو قلب بیان شده اند <a href="./https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_exome_sequencing" rel="mw:WikiLink" data-linkid="189" class="mw-redirect cx-link" title="Whole exome sequencing">Whole exome sequencing</a>

محیط

عوامل شناخته شده محیطی عبارتند از عفونت های خاصی در دوران بارداری مانند سرخجه ، داروها ( الکل ، هیدانتوین ، لیتیوم و تالیدومید ) و بیماری مادر ( دیابت ، فنیل کتونوریا و لوپوس اريتماتوز سیستمیک ). [۲۰]

داشتن اضافه وزن یا چاقی خطر ابتلا به بیماری های قلبی مادرزادی را افزایش می دهد. [۵] علاوه بر این، با افزایش چاقی مادر، خطر نقص قلب نیز افزایش می یابد. [۲۱] مکانیسم فیزیولوژیکی مشخص برای توضیح ارتباط بین چاقی مادر و CHD شناسایی نشده است، اما در برخی از مطالعات، کمبود فولات در بارداری و دیابت در برخی از مطالعات دخیل بوده اند. [۲۲]

تشخیص

بسیاری از نقص های قلبی مادرزادی را می توان با استفاده از اکوکاردیوگرافی جنینی در دوره پره ناتال تشخیص داد، آزمایشی که می تواند در طول سه ماهه دوم بارداری انجام شود، زمانی که مادر در حدود هفته هجده تا بیست و چهار بارداری است، [۲۳] [۲۴] چه از طریق سونوگرافی شکم و چه سونوگرافی ترانس واژینال باشد.

اگر یک کودک با بیماری قلبی سیانوتیک متولد شود، تشخیص معمولا به زودی به علت رنگ آبی پوست (سیانوز) مسجل می شود. [۲۴]

اگر یک نوزاد با نقص سپتیال (دیواره) یا نقص انسدادی متولد شود، اغلب علائم آنها بعد از چندین ماه یا گاهی حتی بعد از چندین سال قابل مشاهده است. [۲۴]

طبقه بندی

تعدادی سیستم طبقه بندی برای نقص مادرزادی قلب وجود دارد. در سال 2000 فهرست بین المللی جراحی مادرزادی قلب برای تهیه یک سیستم طبقه بندی عمومی ایجاد شد. [۲۵]

هیپوپلازی

هیپوپلازی می تواند قلب را تحت تاثیر قرار دهد، به طور معمول منجر به نقص نمو بطن راست یا بطن چپ می شود . در نتیجه تنها یک طرف قلب توانایی پمپاژ خون به بدن و ریه ها را دارد. هیپوپلازی قلب نادر است، اما جدی ترین شکل از CHD است. هیپوپلازی قلب به طور کلی یک بیماری قلبی سیانوتیک است . [۲۶]

نقص های انسدادی

نقص انسدادی زمانی رخ می دهد که دریچه های قلب، شریان ها یا وریدها، غیر طبیعی باریک و یا مسدود باشند . نقایص شایعتر در این مجموعه شامل استنوز ریوی ، تنگی آئورت و کوآرکتاسیون آئورت ، انواع دیگر از جمله استنوز دریچه آئورت و تنگی سابآئورتیک نسبتا نادر است. هر گونه تنگی یا انسداد می تواند باعث بزرگی قلب یا فشار خون شود . [۲۷]

نقص های جداری (سپتال)

سپتوم دیواره ای از بافت است که قلب چپ را از قلب راست جدا می کند . نقص در سپتوم دهلیزی یا سپتوم بطنی اجازه می دهد که خون از سمت راست قلب به سمت چپ جریان یابد، کارآیی قلب را کاهش دهد. [۲۷] نقص های جداره بطنی در کل شایع ترین نوع CHD است، [۲۸] تقریبا 30٪ از بزرگسالان نوعی نقص جداری دهلیزی دارند که به نام [./https://en.wikipedia.org/wiki/Atrial_septal_defect#Patent_foramen_ovale probe patent foramen ovale] شناخته می شود . [۲۹]

نقایص سیانوتیک

نقص های سیانوتیک قلب به این علت چنین نامیده می شوند که سیانوز ایجاد می کنند ، تغییر رنگ پوست به آبی مایل به خاکستری به علت کمبود اکسیژن در بدن است. چنین نقص هایی شامل [./https://en.wikipedia.org/wiki/Persistent_truncus_arteriosus persistent truncus arteriosus] ، [./https://en.wikipedia.org/wiki/Total_anomalous_pulmonary_venous_connection total anomalous pulmonary venous connection] ، تترالوژی فالوت، [./https://en.wikipedia.org/wiki/Transposition_of_the_great_vessels transposition of the great vessels] و آترزی تریکوسپید است . [۲۷]

نقایص

برخی از شرایط روی عروق بزرگ و دیگر عروق در نزدیکی قلب تاثیر می گذارد، اما نه قلب، اما اغلب به عنوان نقص مادرزادی قلب طبقه بندی می شود.

برخی از نقایص چندگانه در کنار هم قرار می گیرند.

  • (ToF) تترالوژی فالوت
  • پرستاری کانتری
  • سندرم شون / کمپلکس شکم / ناهنجاری شونده

منابع

  1. ↑ Hoffman JI, Kaplan S (June 2002). "The incidence of congenital heart disease". Journal of the American College of Cardiology. 39 (12): 1890–900. doi:10.1016/S0735-1097(02)01886-7. PMID 12084585.
  2. ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ ۲٫۳ "What Are the Signs and Symptoms of Congenital Heart Defects?". National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Archived from the original on 27 July 2015. Retrieved 10 August 2015.
  3. ↑ ۳٫۰۰ ۳٫۰۱ ۳٫۰۲ ۳٫۰۳ ۳٫۰۴ ۳٫۰۵ ۳٫۰۶ ۳٫۰۷ ۳٫۰۸ ۳٫۰۹ ۳٫۱۰ Shanthi Mendis; Pekka Puska; Bo Norrving; World Health Organization (2011). Global Atlas on Cardiovascular Disease Prevention and Control (PDF). World Health Organization in collaboration with the World Heart Federation and the World Stroke Organization. pp. 3, 60. ISBN 978-92-4-156437-3. Archived from the original (PDF) on 2014-08-17.
  4. ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ "What Causes Congenital Heart Defects?". National, Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Archived from the original on 8 July 2015. Retrieved 10 August 2015.
  5. ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ Dean SV, Lassi ZS, Imam AM, Bhutta ZA (September 2014). "Preconception care: nutritional risks and interventions". Reproductive Health. 11 Suppl 3: S3. doi:10.1186/1742-4755-11-s3-s3. PMC 4196560. PMID 25415364.
  6. ↑ ۶٫۰ ۶٫۱ ۶٫۲ "How Are Congenital Heart Defects Treated?". National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Archived from the original on 27 July 2015. Retrieved 10 August 2015.
  7. ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ ۷٫۳ ۷٫۴ ۷٫۵ "What Are Congenital Heart Defects?". National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Archived from the original on 13 August 2015. Retrieved 10 August 2015.
  8. ↑ ۸٫۰ ۸٫۱ Vos, Theo; Allen, Christine; Arora, Megha; Barber, Ryan M.; Bhutta, Zulfiqar A.; Brown, Alexandria; Carter, Austin; Casey, Daniel C.; Charlson, Fiona J. (October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)
  9. ↑ خطای یادکرد: خطای یادکرد:برچسب <ref>‎ غیرمجاز؛ متنی برای یادکردهای با نام GBD2015De وارد نشده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.).
  10. ↑ Milunsky, Aubrey (2011). "1". Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons. ISBN 9781444358216. Archived from the original on 2017-02-22.
  11. ↑ Vos, Theo; Barber, Ryan M.; Bell, Brad; Bertozzi-Villa, Amelia; Biryukov, Stan; Bolliger, Ian; Charlson, Fiona; Davis, Adrian; Degenhardt, Louisa (August 2015). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 386 (9995): 743–800. doi:10.1016/S0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509. PMID 26063472. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)
  12. ↑ "Heart Defects: Birth Defects". Merck. Archived from the original on 4 August 2010. Retrieved 30 July 2010.
  13. ↑ "National Heart, Lung, and Blood Institute". Archived from the original on 8 August 2010. Retrieved 30 July 2010.
  14. ↑ ۱۴٫۰ ۱۴٫۱ Hoffman, J. (2005). Essential Cardiology: Principles and Practice. Totowa, NJ: Humana Press. p. 393. ISBN 978-1-58829-370-1.
  15. ↑ Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (February 2017). "Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician's Guide". Journal of the American College of Cardiology. 69 (7): 859–870. doi:10.1016/j.jacc.2016.11.060. PMID 28209227.
  16. ↑ Costain G, Silversides CK, Bassett AS (September 2016). "The importance of copy number variation in congenital heart disease". NPJ Genomic Medicine. 1: 16031. doi:10.1038/npjgenmed.2016.31. PMC 5505728. PMID 28706735.
  17. ↑ Bouma BJ, Mulder BJ (March 2017). "Changing Landscape of Congenital Heart Disease". Circulation Research. 120 (6): 908–922. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309302. PMID 28302739.
  18. ↑ Zaidi S, Brueckner M (March 2017). "Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease". Circulation Research. 120 (6): 923–940. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309140. PMC 5557504. PMID 28302740.
  19. ↑ Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (February 2017). "Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician's Guide". Journal of the American College of Cardiology. 69 (7): 859–870. doi:10.1016/j.jacc.2016.11.060. PMID 28209227.
  20. ↑ "Factors Contributing to Congenital Heart Disease". Lucile Packard Children’s Hospital at Stanford. Archived from the original on 4 July 2010. Retrieved 30 July 2010.
  21. ↑ Mills JL, Troendle J, Conley MR, Carter T, Druschel CM (June 2010). "Maternal obesity and congenital heart defects: a population-based study". The American Journal of Clinical Nutrition. 91 (6): 1543–9. doi:10.3945/ajcn.2009.28865. PMC 2869507. PMID 20375192.
  22. ↑ Rasmussen SA, Galuska DA (June 2010). "Prepregnancy obesity and birth defects: what's next?". The American Journal of Clinical Nutrition. 91 (6): 1539–40. doi:10.3945/ajcn.2010.29666. PMID 20427732.
  23. ↑ Fetal echocardiographyدر مدلاین پلاس
  24. ↑ ۲۴٫۰ ۲۴٫۱ ۲۴٫۲ "Archived copy". Archived from the original on 2012-02-10. Retrieved 2012-03-14.{{cite web}}: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link)
  25. ↑ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong (2007). Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence. Berlin: Springer. p. 666. ISBN 978-1-84628-463-2. Archived from the original on 2017-03-18.
  26. ↑ "Hypoplastic Left Heart Syndrome". American Heart. Archived from the original on 11 June 2010. Retrieved 30 July 2010.
  27. ↑ ۲۷٫۰ ۲۷٫۱ ۲۷٫۲ "Congenital Cardiovascular Defects". American Heart. Archived from the original on 20 June 2010. Retrieved 30 July 2010.
  28. ↑ "Ventricular Septal Defect". eMedicine Health. Archived from the original on 18 July 2010. Retrieved 30 July 2010.
  29. ↑ "Circulatory Changes at Birth". University of California at Berkeley. Archived from the original on 18 July 2010. Retrieved 30 July 2010.
برگرفته از «https://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=نقص_مادرزادی_قلب&oldid=26021554»