نشانگان مارفان

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
نشانگان مارفان

عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.4
آی‌سی‌دی-۹ 759.82
اُمیم 154700
دادگان بیماری‌ها 7845
مدلاین پلاس 000418
ای‌مدیسین ped/1372 orthoped/414
پیشنت پلاس نشانگان مارفان
سمپ D008382

سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است .

این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند . سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

منابع[ویرایش]

ویکی‌پدیای انگلیسی