نشانگان مارفان

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
نشانگان مارفان
عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.4
آی‌سی‌دی-۹ 759.82
اُمیم 154700
دادگان بیماری‌ها ۷۸۴۵
مدلاین پلاس 000418
ای‌مدیسین ped/۱۳۷۲ orthoped/414
پیشنت پلاس نشانگان مارفان
سمپ D008382

سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.

این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

جستارهای وابسته[ویرایش]

آنوریسم آئورت

منابع[ویرایش]

ویکی‌پدیای انگلیسی