نشانگان مارفان
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد
| نشانگان مارفان | |
|---|---|
 عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome |
|
| آیسیدی-۱۰ | Q87.4 |
| آیسیدی-۹ | 759.82 |
| اُمیم | 154700 |
| دادگان بیماریها | 7845 |
| مدلاین پلاس | 000418 |
| ایمدیسین | ped/1372 orthoped/414 |
| سمپ | D008382 |
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ میدهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است .
این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریهها را تحت تاثیر قرار میدهد.
این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند . سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سالهای اخیر بیشتر شده است.
منابع [ویرایش]
ویکیپدیای انگلیسی
