سندرم آلاژیل

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
سندرم آلاژیل
آی‌سی‌دی-۱۰ Q44.7
آی‌سی‌دی-۹ 759.89
اُمیم ۱۱۸۴۵۰
دادگان بیماری‌ها ۲۹۰۸۵
ای‌مدیسین ped/۶۰
سمپ D016738

سندرم آلاژیل (به انگلیسی: Alagille syndrome) یا دیسپلازی آرتریوهپاتیک، نوعی بیماری وراثتی است که دستگاههای چندی از بدن در آن درگیر می‌باشند.[۱] علاوه بر هیپوپلازی (تشکیل نشدن کامل) مجاری صفراوی داخل کبدی که منجر به کلستاز می‌شود، نوزادان مبتلا به این نشانگان (سندرم)، ممکن است دچار آنومالیهای صورت، قلب (بصورت تنگی دریچه ریوی یا تنگی محیطی عروق ریوی و تترالوژی فالوت[۲])، ستون فقرات (مهره پروانه‌ای)، چشم (امبریوتوکسین خلفی) و کلیه (دیسپلازی کلیه) باشند. بیماران در نتیجه دچار سطح کلسترول خونی بالا و گزانتمهای پوستی همراه آن هستند. رشد ناکافی و عقب ماندگی‌ذهنی خفیف هم گاهی وجود دارد.

درمان[ویرایش]

درمان این سندرم شامل رژیم غذایی برای هیپرکلسترولمی و کلستیرامین است. برای درمان عوارض کمبود ویتامین ای مانند آتاکسی، از دست دادن رفلکسها و از دست دادن حس ارتعاش و موقعیت و فلج عضلات خارج چشمی؛ درمان با مقادیر زیادی از ویتامین E انجام می‌شود. درمان با فنوباربیتال و اورسودوکسی کولیک اسید در پایین آوردن بیلی‌روبین و اسیدهای صفراوی کمک کننده است. از نظر توارثی، الگوی انتقال این بیماری، اتوزوم غالب می‌باشد.[۳]

منابع[ویرایش]

  1. Kliegman, [edited by] Richard E. Behrman, Robert M. (1994). Nelson essentials of pediatrics (2nd ed. ed.). Philadelphia: W.B. Saunders. p. 429. ISBN 0721637752. 
  2. مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا، «Alagille syndrome»، ویکی‌پدیای انگلیسی، دانشنامهٔ آزاد (بازیابی در ۱۴ اسفند ۱۳۹۱).
  3. "Alagille syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 4 March 2013.