مشاوره ژنتیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک در افراد می‌پردازد.

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است:

مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده می‌پردازد. این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:

  1. تفهیم واقعیت‌های پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان‌های در دسترس
  2. تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
  3. فهم راه‌های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
  4. اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش‌ها و معیارهای اخلاقی خانواده
  5. کمک به تطابق با مسئله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر»

کاربرد مشاوره ژنتیک[ویرایش]

کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آزمایش‌های ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک[ویرایش]

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج[ویرایش]

این مشاوره برای کسانی انجام می‌شود که قصد ازدواج دارند و در مشاوره با بررسی نسبت خویشاوند ی زوجین و بررسی سابقه تولد بیماران مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی در خانواده، ضریب خویشاوندی و میزان خطر بروز مجدد بیماری در خانواده تخمین زده می‌شود. درین مرحله از مشاوره زوجین می‌توانند با اطلاع ازین خطر و روش‌های موجود در پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی و محدودیت‌های آن، در خصوص ازدواج و مسئولیت‌های متعاقب آن تصمیم‌گیری نمایند. اکنون در ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای غربالگری قبل از ازدواج بیماری تالاسمی، زوجین خویشاوند و نیز در موارد سابقه وجود بیماری در خویشاوندان توصیه می‌شود.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری[ویرایش]

به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند

مشاوره ژنتیک حین بارداری[ویرایش]

در ایران برای زنان باردار یک غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته می‌شود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پوست پس گردن جنین به نام NT صورت می‌گیرد. اگر مشکل داشت که مستقیماً برای آمنیوسنتز ارجاع می‌شود وگرنه برای انجام آزمایش خون فرستاده می‌شود. در این مرحله یکی از دو آزمایش زیر انجام می‌شوند

الف - چک PAPP-A و free Beta-hCG

ب - آزمایش NIPT یا cell free DNA که در این مورد، قطعات DNA جنین که در خون مادر در حال گردشند بررسی می‌شوند

اگر هر کدام دارای ریسک بالا بودند خانم باردار جهت آمنیوسنتز ارجاع می‌شود وگرنه بسته به تشخیص پزشک برای مرحله دوم غربالگری (اندازه‌گیری این چهار آیتم: hCG و uE3 و inhibin-A و AFP که به تست چهارگانه معروف است) ارجاع می‌شوند یا کفایت آزمایشها در نظر گرفته شده و کار دیگری انجام نمی‌شود

اینها بطور کلی گفته شدند وگرنه شرایط انجام هر کدام از آزمایشهای فوق با صلاحدید پزشک مشاور ژنتیک (یا متخصص زنان) بررسی و انجام می‌گیرد

منابع[ویرایش]

  • غفاری، سعید رضا، ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، تهران" انتشارات اندیشه سرا، ۱۳۸۵
  • وبگاه شبکه ژنتیک بالینی ایران

پیوند به بیرون[ویرایش]