سندرم ایکس شکننده

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
(تغییرمسیر از سندروم ایکس شکننده)
پرش به: ناوبری، جستجو
سندرم ایکس شکننده
Fmr1.jpeg
Location of FMR1 gene
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان، عصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q99.2
آی‌سی‌دی-9-CM 759.83
اُمیم 300624
دادگان بیماری‌ها 4973
مدلاین پلاس 001668
ئی‌مدیسین ped/800
پیشنت پلاس سندرم ایکس شکننده
سمپ D005600

سندرم X شکننده از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. این بیماری یک اختلال وابسته به X است.مبتلایان به این سندرم دارای صورت دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ(ماکروارشیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در 80% مردان بالغ، ماکروارکیدیسم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

منابع[ویرایش]