نشانگان ملاس
| سندرم ملاس | |
|---|---|
 | |
| کلسیفیکاسیون عقده‌های قاعده‌ای، آتروفی مخچه، افزایش لاکتات؛ تصاویر سی‌تی اسکن یک فرد مبتلا به سندرم ملاس | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| فراوانی | 0.0163% |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G31.8 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 277.87 |
| اُمیم | ۵۴۰۰۰۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 8254 |
| ئی‌مدیسین | ped/۱۴۰۶ |
| سمپ | D017241 |
سندرم مِلاس (انگلیسی: MELAS syndrome) نام یک بیماری میتوکندریال است که مشتمل بر «انسفالوپاتی»، «اسیدوز لاکتیک» و «حملات سکته‌مانند» است.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی[۲] به شکل کنونی توصیف شد و از آنجایی که به دلیل نقص در ژنوم میتوکندریهاست، صرفاً از مادر به ارث می‌رسد.[۳] این بیماری در هر دو جنس مذکر و مؤنث دیده می‌شود و بخش‌های مختلفی از بدن را درگیر می‌کند. در بسیاری از موارد کودک رشد و تکامل طبیعی خود را دارد که ناگهان علائم بیماری آغاز می‌شود.[۴] علائم اولیه شامل ضعف عضلانی و درد، سردردهای راجعه، بی‌اشتهایی، استفراغ و تشنج است. بیشتر بیماران قبل از ۴۰ سالگی دچار حملاتی شبیه سکتهٔ مغزی می‌شوند. علائم سکتهٔ مغزی در آغاز، موقتی است و بهبود می‌یابند، اما با تکرار حملات سکته، احتمال آسیب دائمی به مغز وجود دارد که شامل کوری، اختلالات حرکتی و فراموشی است. در اغلب این بیماران، تجمع اسید لاکتیک وجود دارد که منجر به «اسیدوز لاکتیک» شده و علائمی چون استفراغ، شکم‌درد، خستگی شدید، ضعف عضلانی، بی‌اختیاری مدفوع و تنگی‌نفس را در پی دارد.
برخی علائم دیگر که شیوع کمتری دارد، شامل میوکلونوس (اسپاسم عضلانی)، عدم هماهمنگی عضلانی (آتاکسی)، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و کلیوی، دیابت، صرع و عدم توازن هورمونی است.
ژن‌های جهش یافته در نشانگان ملاس عبارتند از:
- راه NADH دِهیدروژناز: MT-ND1 و MT-ND5 که در تبدیل اکسیژن به قندهای ساده و انرژی دخیلند.[۵]
- آران‌ای حامل: MT-TH، MT-TL1 و MT-TV (جهش در MT-TL1 مسئول ۸۰ درصد موارد بیماری است).
این بیماری پیشرونده است و درمان شناخته‌شده‌ای ندارد و تنها می‌توان علائم بیماری را بهبود بخشید. برخی درمان‌های کمک‌کننده عبارتند از: تجویز «کوآنزیم کیو ۱۰»،[۶] «ویتامین ب۳»، «ویتامین ب۲»،[۷] «ال-آرژینین»[۸][۹] و «سوکسینات».
منابع[ویرایش]
- ↑ Abu-Amero KK, Al-Dhalaan H, Bohlega S, Hellani A, Taylor RW (2009). "A patient with typical clinical features of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) but without an obvious genetic cause: a case report". J Med Case Reports. 3: 77. doi:10.1186/1752-1947-3-77. PMC 2783076. PMID 19946553.
- ↑ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP (1984). "Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome". Ann Neurol. 16 (4): 481–8. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682.
- ↑ Hirano M, Pavlakis SG (1994). "Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts". J Child Neurol. 9 (1): 4–13. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079.
- ↑ نشانگان ملاس در مرجع ژنتیک کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده آمریکا
- ↑ Tranchant, C.; Anheim, M. (2016). "Movement disorders in mitochondrial diseases". Revue Neurologique. doi:10.1016/j.neurol.2016.07.003. ISSN 0035-3787.
- ↑ Rodriguez MC, MacDonald JR, Mahoney DJ, Parise G, Beal MF, Tarnopolsky MA (2007). "Beneficial effects of creatine, CoQ10, and lipoic acid in mitochondrial disorders". Muscle Nerve. 35 (2): 235–42. doi:10.1002/mus.20688. PMID 17080429.
- ↑ Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, et al. (1997). "Mitochondrial myopathy with tRNA(Leu(UUR)) mutation and complex I deficiency responsive to riboflavin". J. Pediatr. 130 (1): 138–45. doi:10.1016/S0022-3476(97)70323-8. PMID 9003864.
- ↑ Koga Y, Akita Y, Nishioka J, et al. (2007). "MELAS and L-arginine therapy". Mitochondrion. 7 (1–2): 133–9. doi:10.1016/j.mito.2006.11.006. PMID 17276739.
- ↑ Hirata K, Akita Y, Povalko N, et al. (2007). "Effect of l-arginine on synaptosomal mitochondrial function". Brain Dev. 30 (4): 238–45. doi:10.1016/j.braindev.2007.08.007. PMID 17889473.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «MELAS syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۷ نوامبر ۲۰۱۶.
پیوند به بیرون[ویرایش]
- melas در GeneTests مؤسسه ملی سلامت/دانشگاه واشینگتن
 |
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ نشانگان ملاس موجود است. |