پرش به محتوا

PAX1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
PAX1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPAX1, HUP48, OFC2, paired box 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 167411 MGI: 97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: PAX1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001257096 NM_006192، NM_001257096

XM_006498911 NM_008780، XM_006498911

RefSeq (پروتئین)

NP_006183 NP_001244025، NP_006183

XP_006498974 NP_032806، XP_006498974

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 147.2 – 147.24 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

PAX1 یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PAX1» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

این پروتئین در شکل‌گیری غضروف و اندازهٔ سوراخ‌های بینی انسان نقش دارد.[۶]

اهمیت بالینی

[ویرایش]

جهش در ژن «PAX1» ممکن است در بروز نشانگان کلیپل فایل نقش داشته باشد.[۷][۸][۹][۱۰]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037034 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Schnittger S, Rao VV, Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (December 1992). "Pax1, a member of the paired box-containing class of developmental control genes, is mapped to human chromosome 20p11.2 by in situ hybridization (ISH and FISH)". Genomics. 14 (3): 740–4. doi:10.1016/S0888-7543(05)80177-6. PMID 1358810.
  5. "Entrez Gene: PAX1 paired box gene 1".
  6. «Five genes that give your nose its shape». American Association for the Advancement of Science.
  7. "Genes and Mapped Phenotypes".
  8. Hofmann C, Drossopoulou G, McMahon A, Balling R, Tickle C (1998). "Inhibitory action of BMPs on Pax1 expression and on shoulder girdle formation during limb development". Dev. Dyn. 213 (2): 199–206. doi:10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2<199::AID-AJA5>3.0.CO;2-B. PMID 9786420.
  9. Wallin J, Wilting J, Koseki H, Fritsch R, Christ B, Balling R (1994). "The role of Pax-1 in axial skeleton development". Development. 120 (5): 1109–21. PMID 8026324.
  10. McGaughran JM, Oates A, Donnai D, Read AP, Tassabehji M (2003). "Mutations in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome". Eur. J. Hum. Genet. 11 (6): 468–74. doi:10.1038/sj.ejhg.5200987. PMID 12774041.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]

پیوند به بیرون

[ویرایش]