FOXP2

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
FOXP2
Protein FOXP2 PDB 2a07.png
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Identifiers
AliasesFOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
External IDsOMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
RNA expression pattern
PBB GE FOXP2 gnf1h09377 at fs.png
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001172767، NM_014491، NM_148898، NM_148899، NM_148900، NR_033766، NR_033767، XM_017012801 NM_001172766، NM_001172767، NM_014491، NM_148898، NM_148899، NM_148900، NR_033766، NR_033767، XM_017012801

n/a

RefSeq (protein)

NP_001166238، NP_055306، NP_683696، NP_683697، NP_683698، XP_016868290 NP_001166237، NP_001166238، NP_055306، NP_683696، NP_683697، NP_683698، XP_016868290
NP_001166237.1
NP_683697.2

n/a

Location (UCSC)n/an/a
PubMed search[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

FOXP2 با عنوانِ کاملِ پروتئین پی ۲ جعبهٔ سرچنگالی (انگلیسی: Forkhead box protein P2) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FOXP2» کُدگذاری می‌شود. این ژن نام‌های دیگری چون «CAGH44»، «SPCH1» یا «TNRC10» هم دارد و جهت تکامل صحیح قدرت تکلم و یادگیری زبان در انسان ضروری است..[۲] این ژن در بسیاری از مهره‌داران دیگر نیز وجود دارد و در آنها، نقش مهمی در ایجاد ارتباط (به‌عنوانِ مثال ایجاد آوای پرندگان) ایفا می‌کند.

FOXP2 نخستین ژنی است در ارتباط با زبان و کلام کشف شد.[۳] این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۷ واقع شده و در مغز، قلب، ریه‌ها و رودهٔ جنین و انسان بالغ بیان می‌شود.[۴][۵] هم‌ساخت‌های دیگری از این ژن در سایر پستانداران یافت شده و نقشهٔ ژنی کامل آن در دست است.[۶] این ژن در جنس مؤنث فعال‌تر از جنس مذکر است و این موضوع شاید دلیلی برای مهارت‌های بیشترِ یادگیریِ زبان در خانم‌ها (نسبت به مردان) باشد.[۷]

در انسان، جهش در این ژن سبب بروز اختلالات شدید گفتاری و کلامی می‌شود.[۲][۸] از آنجایی که نسخه‌های مشابهی از این ژن در مهره‌داران دیگر وجود دارد، بررسی‌های انجام شده بر روی آن در موش‌ها[۹] و پرنده آوازخوان[۱۰] نشان داده‌است که وجود این ژن برای انعطاف‌پذیری مدارهای عصبی مغز ضروری است.[۱۱] جدای از مغز، حضور این ژن برای تکامل طبیعی روده‌ها و قلب هم لازم است.[۱۲]

FOXP2 به «ژنِ زبان» شهرت دارد؛[۱۳] اما باید توجه داشت که ژن‌های مهم دیگری در تکامل کلامی و زبان انسان نقش دارند که از آن میان می‌توان به CNTNAP2، CTBP1 و SRPX2 اشاره کرد.[۱۴][۱۵]

ژن FOXP2 در انسان و شامپانزه تنها در ۲ اسید آمینه با هم تفاوت دارند،[۱۶] اما تنها یکی از این تفاوت‌های دوگانه، خاصِ بشر است.[۱۲]

اهمیت بالینی[ویرایش]

چندین ناهنجاری را به ژن FOXP2 نسبت داده‌اند. شایع‌ترین نوع جهش در این ژن موجب بروز نوعی اختلال گفتاری موسوم به دیس‌پراکسی کلامی تکاملی (DVD) می‌شود که در اثر جابه‌جایی کروموزومی در ناحیهٔ 7q31.2 رخ می‌دهد.[۲][۵] یک جهش بدمعنی که سبب جایگزینی آرژنین با هیستیدین (R553H) در دومین متصل‌شونده به دی‌ان‌ای می‌شود، موجب بروز نوعی اختلال گفتاری-کلامی به نام KE می‌گردد.[۱۷]

چندین نمونه از دیس‌پراکسی کلامی تکاملی در انسان را با ژن FOXP2 مربوط دانسته‌اند.[۱۸][۱۹][۲۰][۲۱] این افراد هیچگونه مشکل شناختی-هوشی ندارند، اما قادر به هماهنگ‌سازی حرکات اندامی و عضلانیِ ضروری برای حرف زدن و تکلم نیستند. بررسی‌های انجام شده توسط اف‌ام‌آرآی نشان می‌دهند که نواحی بروکا و پوتامن در این افراد، فعالیت کمی دارد.

دانشمندان همچنین، مشغول بررسی احتمال ارتباط این ژن و اختلال اوتیسم هستند و یافته‌های متفاوتی (مثبت و منفی) با این ژن گزارش شده‌است.[۲۲][۲۳]

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]

  1. "Human PubMed Reference:". 
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP (2001). "A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder". Nature. 413 (6855): 519–23. doi:10.1038/35097076. PMID 11586359. 
  3. Nudel R, Newbury DF (2013). "FOXP2". Wiley Interdiscip Rev Cogn Sci. 4 (5): 547–560. doi:10.1002/wcs.1247. PMC 3992897Freely accessible. PMID 24765219. 
  4. Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME (1998). "Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder". Nat. Genet. 18 (2): 168–70. doi:10.1038/ng0298-168. PMID 9462748. 
  5. ۵٫۰ ۵٫۱ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Levy ER, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison DC, Green ED, Vargha-Khadem F, Monaco AP (2000). "The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder". Am. J. Hum. Genet. 67 (2): 357–68. doi:10.1086/303011. PMC 1287211Freely accessible. PMID 10880297. 
  6. "OrthoMaM phylogenetic marker: FOXP2 coding sequence". 
  7. Pennisi, Elizabeth (31 October 2013). "'Language Gene' Has a Partner". Science. Retrieved 30 October 2014. 
  8. MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE (2005). "Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits". Am. J. Hum. Genet. 76 (6): 1074–80. doi:10.1086/430841. PMC 1196445Freely accessible. PMID 15877281. 
  9. Groszer M, Keays DA, Deacon RM, de Bono JP, Prasad-Mulcare S, Gaub S, Baum MG, French CA, Nicod J, Coventry JA, Enard W, Fray M, Brown SD, Nolan PM, Pääbo S, Channon KM, Costa RM, Eilers J, Ehret G, Rawlins JN, Fisher SE (2008). "Impaired synaptic plasticity and motor learning in mice with a point mutation implicated in human speech deficits". Curr. Biol. 18 (5): 354–62. doi:10.1016/j.cub.2008.01.060. PMC 2917768Freely accessible. PMID 18328704. 
  10. Haesler S, Rochefort C, Georgi B, Licznerski P, Osten P, Scharff C (2007). "Incomplete and inaccurate vocal imitation after knockdown of FoxP2 in songbird basal ganglia nucleus Area X". PLoS Biol. 5 (12): e321. doi:10.1371/journal.pbio.0050321. PMC 2100148Freely accessible. PMID 18052609. 
  11. Fisher SE, Scharff C (2009). "FOXP2 as a molecular window into speech and language". Trends Genet. 25 (4): 166–77. doi:10.1016/j.tig.2009.03.002. PMID 19304338. 
  12. ۱۲٫۰ ۱۲٫۱ Shu W, Lu MM, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE (2007). "Foxp2 and Foxp1 cooperatively regulate lung and esophagus development". Development. 134 (10): 1991–2000. doi:10.1242/dev.02846. PMID 17428829. 
  13. Harpaz, Yehouda. "Language gene found". human-brain.org. Retrieved 31 October 2014. 
  14. Spiteri E, Konopka G, Coppola G, Bomar J, Oldham M, Ou J, Vernes SC, Fisher SE, Ren B, Geschwind DH (2007). "Identification of the transcriptional targets of FOXP2, a gene linked to speech and language, in developing human brain". Am. J. Hum. Genet. 81 (6): 1144–57. doi:10.1086/522237. PMC 2276350Freely accessible. PMID 17999357. 
  15. Vernes SC, Spiteri E, Nicod J, Groszer M, Taylor JM, Davies KE, Geschwind DH, Fisher SE (2007). "High-throughput analysis of promoter occupancy reveals direct neural targets of FOXP2, a gene mutated in speech and language disorders". Am. J. Hum. Genet. 81 (6): 1232–50. doi:10.1086/522238. PMC 2276341Freely accessible. PMID 17999362. 
  16. Enard W, Przeworski M, Fisher SE, Lai CS, Wiebe V, Kitano T, Monaco AP, Pääbo S (2002). "Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language". Nature. 418 (6900): 869–72. doi:10.1038/nature01025. PMID 12192408. 
  17. Preuss TM (2012). "Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 109 (Suppl 1): 10709–16. doi:10.1073/pnas.1201894109. PMC 3386880Freely accessible. PMID 22723367. 
  18. Feuk L, Kalervo A, Lipsanen-Nyman M, Skaug J, Nakabayashi K, Finucane B, Hartung D, Innes M, Kerem B, Nowaczyk MJ, Rivlin J, Roberts W, Senman L, Summers A, Szatmari P, Wong V, Vincent JB, Zeesman S, Osborne LR, Cardy JO, Kere J, Scherer SW, Hannula-Jouppi K (2006). "Absence of a paternally inherited FOXP2 gene in developmental verbal dyspraxia". Am. J. Hum. Genet. 79 (5): 965–72. doi:10.1086/508902. PMC 1698557Freely accessible. PMID 17033973. 
  19. Shriberg LD, Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Odell KH, Williams CA (2006). "Speech, prosody, and voice characteristics of a mother and daughter with a 7;13 translocation affecting FOXP2". J. Speech Lang. Hear. Res. 49 (3): 500–25. doi:10.1044/1092-4388(2006/038). PMID 16787893. 
  20. Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Roberts W, Cardy JO, Brian J, Senman L, Feuk L, Osborne LR, Scherer SW (2006). "Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involves FOXP2". Am. J. Med. Genet. A. 140 (5): 509–14. doi:10.1002/ajmg.a.31110. PMID 16470794. 
  21. Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M (2005). "FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language". Nat. Rev. Neurosci. 6 (2): 131–8. doi:10.1038/nrn1605. PMID 15685218. 
  22. Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR, Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mould SJ, Döhner H, Döhner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126/science.1083423. PMC 2882961Freely accessible. PMID 12690205. 
  23. Newbury DF, Bonora E, Lamb JA, Fisher SE, Lai CS, Baird G, Jannoun L, Slonims V, Stott CM, Merricks MJ, Bolton PF, Bailey AJ, Monaco AP (2002). "FOXP2 is not a major susceptibility gene for autism or specific language impairment". Am. J. Hum. Genet. 70 (5): 1318–27. doi:10.1086/339931. PMC 447606Freely accessible. PMID 11894222. 

پیوند به بیرون[ویرایش]