کلاژن نوع ۳، آلفا ۱

COL3A1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2V53, 3DMW, 4AE2, 4AEJ, 4AK3, 4GYX
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	COL3A1, EDS4A, collagen type III alpha 1, collagen type III alpha 1 chain, EDSVASC, PMGEDSV
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	45,388,866 bp
الگوی گسترش RNA
	; ; ; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• metal ion binding; • integrin binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • platelet-derived growth factor binding; • SMAD binding; • extracellular matrix structural constituent; • protease binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
ترکیبات سلولی	• کلاژن; • endoplasmic reticulum lumen; • extracellular space; • collagen type III trimer; • GO:0005578 بافت‌مانه برون‌یاخته‌ای; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
فرایند زیستی	• positive regulation of Rho protein signal transduction; • skeletal system development; • negative regulation of neuron migration; • response to cytokine; • response to mechanical stimulus; • GO:0010260 پیرش; • extracellular matrix organization; • platelet activation; • heart development; • GO:0051357، GO:0051358، GO:0051359 peptide cross-linking; • negative regulation of immune response; • blood vessel development; • regulation of immune response; • cerebral cortex development; • collagen catabolic process; • cellular response to amino acid stimulus; • integrin-mediated signaling pathway; • response to radiation; • cell-matrix adhesion; • digestive tract development; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • aorta smooth muscle tissue morphogenesis; • skin development; • collagen fibril organization; • بهبود زخم; • supramolecular fiber organization;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	1281
	12825
	ENSG00000168542
	ENSMUSG00000026043
	P02461
	P08121
	NM_001376916 NM_000090، NM_001376916
	NM_009930
	NP_000081
	NP_034060
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

کلاژن نوع ۳، آلفا ۱ (انگلیسی: Collagen, type III, alpha 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «COL3A1» کُد می‌شود.^[۴]^[۵] این ژن بر روی کروموزوم ۲ قرار دارد.

کلاژن نوع ۳، نوعی پروتئین‌های ساختاری است که در استخوان، غضروف، عاج دندان، زردپی، استرومایِ مغز استخوان و سایر بافت‌های همبند وجود دارد و در اثر جوشیدن، ایجادِ ژلاتین می‌کند.

جهش در این ژن COL3A1، موجب بروز نوع سوم و چهارمِ نشانگان اهلرز-دنلوس با عارضهٔ آنوریسم آئورت می‌گردد.

جستارهای وابسته[ویرایش]

نشانگان اهلرز-دنلوس

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026043 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.
↑ Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Collagen, type III, alpha 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید[ویرایش]

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). "Genetic causes of aortic aneurysms. Unlearning at least part of what the textbooks say". J. Clin. Invest. 88 (5): 1441–4. doi:10.1172/JCI115452. PMC 295644. PMID 1939638.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels". Hum. Mutat. 9 (4): 300–15. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9. PMID 9101290.

پیوند به بیرون[ویرایش]

Collagen type III در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026043 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid_2780304-4] Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.

[pmid_2834369-5] Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]