آنانسفالی: تفاوت میان نسخهها
Mohafezekaar (بحث | مشارکتها) جز ←علل |
Mohafezekaar (بحث | مشارکتها) جز ←علل |
||
خط ۹: | خط ۹: | ||
علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش [[وراثت]] بر این اختلال موجود است، اما عموما اختلالات [[لوله عصبی|لولهی عصبی]] از الگوی [[وراثت|وراثتی]] مشخصی تبعیت نمیکنند. در نمونههای حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD2 گزارش شدهاست. مطالعات نشان دادهاند مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳% است. در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱% میرسد.<br /> |
علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش [[وراثت]] بر این اختلال موجود است، اما عموما اختلالات [[لوله عصبی|لولهی عصبی]] از الگوی [[وراثت|وراثتی]] مشخصی تبعیت نمیکنند. در نمونههای حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD2 گزارش شدهاست. مطالعات نشان دادهاند مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳% است. در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱% میرسد.<br /> |
||
مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان [[باردار]] و ابتلا مادر به [[دیابت]] وابسته به [[انسولین]]، خطر اختلالات لولهی عصبی [[نوزاد (کودک)|نوزادان]] را افزایش میدهد. [[مشاوره ژنتیک]] و انجام آزمایشات لازم در دوران [[بارداری]] به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد میشود.<br /> |
|||
تحقیقات ِ اخیر نشان داده است که استفاده از مکملهای [[اسید فولیک]] در زنانِ در سن ِ [[باروری]] می تواند میزان ِ بروز ِ اختلالات ِ کانال ِ عصبی را به میزان ِ معنی داری کاهش دهد، گرچه این خطر را به طور ِ کامل از بین نمی برد. به همین دلیل، توصیه شده است که زنانی که در سنین ِ باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد ِ باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی گرم [[اسید فولیک]] مصرف کنند. به این ترتیب، خطر ِبروز ِ این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است برای آغاز ِ [[بارداری]] تامل نشود، زیرا هنگامی که زنی متوجه ِ بارداریِ خود می شود، زمانِ حیاتی ِ تشکیل ِ لوله ی عصبی معمولا سپری شده است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، پزشکان دوز بالاتر ِ [[اسید فولیک]] ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می کنند. |
تحقیقات ِ اخیر نشان داده است که استفاده از مکملهای [[اسید فولیک]] در زنانِ در سن ِ [[باروری]] می تواند میزان ِ بروز ِ اختلالات ِ کانال ِ عصبی را به میزان ِ معنی داری کاهش دهد، گرچه این خطر را به طور ِ کامل از بین نمی برد. به همین دلیل، توصیه شده است که زنانی که در سنین ِ باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد ِ باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی گرم [[اسید فولیک]] مصرف کنند. به این ترتیب، خطر ِبروز ِ این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است برای آغاز ِ [[بارداری]] تامل نشود، زیرا هنگامی که زنی متوجه ِ بارداریِ خود می شود، زمانِ حیاتی ِ تشکیل ِ لوله ی عصبی معمولا سپری شده است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، پزشکان دوز بالاتر ِ [[اسید فولیک]] ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می کنند. |
||
آنانسفالی و سایر ِ اختلالات ِ [[جسمی]] و ذهنی می تواند هم چنین ناشی از مواجهه ی مادر ِ باردار با مواد ِ سمی مانند ِ [[سرب]]، [[کروم]] و [[نیکل]] باشد. |
آنانسفالی و سایر ِ اختلالات ِ [[جسمی]] و ذهنی می تواند هم چنین ناشی از مواجهه ی مادر ِ باردار با مواد ِ سمی مانند ِ [[سرب]]، [[کروم]] و [[نیکل]] باشد. |
نسخهٔ ۲۲ ژوئیهٔ ۲۰۱۲، ساعت ۰۳:۱۰
این مقاله به هیچ منبع و مرجعی استناد نمیکند. |
آنانسفالی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بستهشدن انتهای کانال عصبی پدید میآید. این اختلال در سن بارداری ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد میشود و معمولا باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان میشود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکرههای مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی میباشند و آن مقدار بافت مغز که باقی مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشدهاست. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بیسری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغز است که عمدتا حاوی نیمکرههای مغزی و نئوکورتکس است که مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکر است. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده میشوند، مرده به دنیا میآیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.
علایم و نشانهها
بر اساس توصیف انجمن ملی اختلالات عصبی و سکته، نوزادانی که با این اختلال زاده میشوند معمولا نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمیکنند و با اینکه ساقهی مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخدهی به صدا و لمس در آنها نمود ندارد.
علل
علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموما اختلالات لولهی عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمیکنند. در نمونههای حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD2 گزارش شدهاست. مطالعات نشان دادهاند مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳% است. در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱% میرسد.
مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولهی عصبی نوزادان را افزایش میدهد. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات لازم در دوران بارداری به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد میشود.
تحقیقات ِ اخیر نشان داده است که استفاده از مکملهای اسید فولیک در زنانِ در سن ِ باروری می تواند میزان ِ بروز ِ اختلالات ِ کانال ِ عصبی را به میزان ِ معنی داری کاهش دهد، گرچه این خطر را به طور ِ کامل از بین نمی برد. به همین دلیل، توصیه شده است که زنانی که در سنین ِ باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد ِ باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی گرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر ِبروز ِ این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است برای آغاز ِ بارداری تامل نشود، زیرا هنگامی که زنی متوجه ِ بارداریِ خود می شود، زمانِ حیاتی ِ تشکیل ِ لوله ی عصبی معمولا سپری شده است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، پزشکان دوز بالاتر ِ اسید فولیک ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می کنند. آنانسفالی و سایر ِ اختلالات ِ جسمی و ذهنی می تواند هم چنین ناشی از مواجهه ی مادر ِ باردار با مواد ِ سمی مانند ِ سرب، کروم و نیکل باشد.
ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی
مطالعات ِ اخیر نشان داده است که برخی اختلالات ِ ژنتیکی با یکدیگر مرتبط اند. تحقیقات ِ جدید ِ ژنتیکی نشان داده اند که با وجود ِ تفاوتهای گسترده در علایم و نشانه های بالینی، این اختلالات می توانند ریشه ی علّی ِ یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دسته ی جدیدی از بیماریها به نام ِ سیلیوپاتی ها قرار می گیرد. علت ِ اصلی ِ بروز ِ این دسته از بیماریها ممکن است اختلال در یک مکانیسم ِ مولکولی در ساختارِ اولیه ی سیلیای سلولها باشد. سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع ِ مختلفی از سلولها در بدن ِ انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام رسانی را که برای رشد و نمو ِ سلولی حیاتی است مختل می کنند. این اختلال می تواند فرضیه ای قابل ِ قبول برای تظاهرات ِ چند گانه ی برخی سندرمها یا بیماریها باشد. سیلیوپاتی های شناخته شده عبارت اند از دیسکینزی ِ اولیه ی سیلییاری، سندرم ِ باردت-بیدل، کلیه و کبد ِ پلی سیستیک، نفرونفتیز، سندرم ِ آلستروم، سندرم مکل گروبر، و برخی از انواع ِ رتینوپاتی.
تشخیص
این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش ِ آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می تواند برای غربالگریِ نقصهای لوله ی عصبی مانند ِ اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید باشد.
پیش آگهی
درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نشده و ۵۵% آنها سقط می شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روزِ اول به دلیلِ ایستِ قلبی می میرند. نمونه هایی که طول ِ عمر ِ بیشتری داشته اند، استفانی کین بود که به مدت ِ 2 سال و 174 روز زنده ماند و نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو، کلرادو که در جولای ۲۰۱۲ در سن ۴ سالگی هنوز زنده است. در اغلب ِ موارد، نوزادان ِ دچار ِ آنانسفالی احیای کامل نمی شوند زیرا شانسی برای زندگی ِ آگاهانه ندارند. تنها کار هایی که برای این نوزادان انجام می شود تامین ِ آب و تغذیه و اقدامات ِ راحتی است تا بیماری روند ِ طبیعی ِ خود را طی کند. تهویه ی مصنوعی و جراحی برای سایر ِ نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند ِ استفاده از آنتی بیوتیکها) بیهوده است.
همه گیر شناسی
در ایالات متحده آمریکا آنانسفالی در یکی از هر ۰۰۰ ۱۰ تولد رخ می دهد . تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می شوند.