آنانسفالی: تفاوت میان نسخهها
Mohafezekaar (بحث | مشارکتها) جز ←علل ابتلا |
Mohafezekaar (بحث | مشارکتها) |
||
خط ۱۶: | خط ۱۶: | ||
==ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی== |
==ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی== |
||
مطالعات |
مطالعات نشان دادهاند برخی اختلالات [[ژنتیکی]] با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید [[ژنتیکی]] میگویند که با وجود تفاوتهای گسترده در علایم و نشانههای بالینی، این اختلالات میتوانند ریشهی علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دستهی جدیدی از بیماریها به نام [[سیلیوپاتی|سیلیوپاتی]]ها قرار میگیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماریها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیهی سیلیای [[سلول|سلولها]] باشد.<br /> |
||
سیلیاها [[اندامک|اندامکهایی]] هستند که در انواع مختلفی از [[سلول]] در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیامرسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتیست را مختل میکند. این اختلال میتواند فرضیهای قابل قبول برای تظاهرات چندگانهی برخی از [[سندرم|سندرمها]] یا بیماریها باشد.<br /> |
|||
سیلیوپاتیهای شناخته شده عبارتند از دیسکینزی اولیهی سیلییاری، سندرم باردت-بیدل، کلیه و کبد پلیسیستیک، نفرونفتیز، سندرم آلستروم، سندرم مکل گروبر و برخی از انواع [[رتینوپاتی]]. |
|||
==تشخیص== |
==تشخیص== |
||
این اختلال قبل از تولد از طریق [[سونوگرافی]] قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش ِ آلفا فتوپروتئین و [[سونوگرافی]] با جزئیات می تواند برای غربالگریِ نقصهای لوله ی عصبی مانند ِ [[اسپینابیفیدا]] و آنانسفالی مفید باشد. |
این اختلال قبل از تولد از طریق [[سونوگرافی]] قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش ِ آلفا فتوپروتئین و [[سونوگرافی]] با جزئیات می تواند برای غربالگریِ نقصهای لوله ی عصبی مانند ِ [[اسپینابیفیدا]] و آنانسفالی مفید باشد. |
نسخهٔ ۲۲ ژوئیهٔ ۲۰۱۲، ساعت ۰۳:۳۲
این مقاله به هیچ منبع و مرجعی استناد نمیکند. |
آنانسفالی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بستهشدن انتهای کانال عصبی پدید میآید. این اختلال در سن بارداری ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد میشود و معمولا باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان میشود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکرههای مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی میباشند و آن مقدار بافت مغز که باقی مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشدهاست. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بیسری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغز است که عمدتا حاوی نیمکرههای مغزی و نئوکورتکس است که مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکر است. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده میشوند، مرده به دنیا میآیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.
علایم و نشانهها
بر اساس توصیف انجمن ملی اختلالات عصبی و سکته، نوزادانی که با این اختلال زاده میشوند معمولا نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمیکنند و با اینکه ساقهی مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخدهی به صدا و لمس در آنها نمود ندارد.
دلایل ابتلا
علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموما اختلالات لولهی عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمیکنند. در نمونههای حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD2 گزارش شدهاست. برای مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳% است، در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱% میرسد.
مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولهی عصبی نوزادان را افزایش میدهد. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات لازم در دوران بارداری به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد میشود.
تحقیقات نشان دادهاست که استفاده از مکملهای اسید فولیک در زنان در سن باروری اگر چه این خطر را به طور ِکامل از بین نمیبرد، اما میتواند بروز اختلالات کانال عصبی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. به همین دلیل، توصیه میشود زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلیگرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است پیش از شروع زمان بارداری به مصرف اسید فولیک اقدام شود، زیرا معمولا هنگامی که زنی متوجه بارداری خود میشود، زمان حیاتی تشکیل لولهی عصبی سپری شدهاست. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان با این اختلال به دنیا آوردهاند، پزشکان دوز بالاتر اسید فولیک ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز میکنند.
آنانسفالی و سایر اختلالات جسمی و ذهنی میتواند هم چنین ناشی از مواجههی مادر باردار با مواد سمی مانند سرب، کروم و نیکل باشد.
ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی
مطالعات نشان دادهاند برخی اختلالات ژنتیکی با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید ژنتیکی میگویند که با وجود تفاوتهای گسترده در علایم و نشانههای بالینی، این اختلالات میتوانند ریشهی علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دستهی جدیدی از بیماریها به نام سیلیوپاتیها قرار میگیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماریها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیهی سیلیای سلولها باشد.
سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع مختلفی از سلول در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیامرسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتیست را مختل میکند. این اختلال میتواند فرضیهای قابل قبول برای تظاهرات چندگانهی برخی از سندرمها یا بیماریها باشد.
سیلیوپاتیهای شناخته شده عبارتند از دیسکینزی اولیهی سیلییاری، سندرم باردت-بیدل، کلیه و کبد پلیسیستیک، نفرونفتیز، سندرم آلستروم، سندرم مکل گروبر و برخی از انواع رتینوپاتی.
تشخیص
این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش ِ آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می تواند برای غربالگریِ نقصهای لوله ی عصبی مانند ِ اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید باشد.
پیش آگهی
درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نشده و ۵۵% آنها سقط می شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روزِ اول به دلیلِ ایستِ قلبی می میرند. نمونه هایی که طول ِ عمر ِ بیشتری داشته اند، استفانی کین بود که به مدت ِ 2 سال و 174 روز زنده ماند و نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو، کلرادو که در جولای ۲۰۱۲ در سن ۴ سالگی هنوز زنده است. در اغلب ِ موارد، نوزادان ِ دچار ِ آنانسفالی احیای کامل نمی شوند زیرا شانسی برای زندگی ِ آگاهانه ندارند. تنها کار هایی که برای این نوزادان انجام می شود تامین ِ آب و تغذیه و اقدامات ِ راحتی است تا بیماری روند ِ طبیعی ِ خود را طی کند. تهویه ی مصنوعی و جراحی برای سایر ِ نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند ِ استفاده از آنتی بیوتیکها) بیهوده است.
همه گیر شناسی
در ایالات متحده آمریکا آنانسفالی در یکی از هر ۰۰۰ ۱۰ تولد رخ می دهد . تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می شوند.