دیس‌پراکسی کلامی تکاملی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
دیس‌پراکسی کلامی تکاملی
نام‌های دیگراختلال زبان و تکلم به‌همراهِ دیس‌پراکسی دهانی-چهره‌ای
Autosomal dominant - en.svg
نحوهٔ توارث دیس‌پراکسی کلامی تکاملی به صورتِ اتوزومال غالب است.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

دیس‌پراکسی کلامی تکاملی (انگلیسی: Developmental verbal dyspraxia) یا به اختصار «DVD»، که به نام‌های آپراکسی گفتار در کودکی (CAS) و آپراکسی تکاملی گفتار (DAS) هم شناخته می‌شود،[۱] اختلالی است که طی آن، کودک در بیانِ صداها، هجاها و واژه‌ها دچار مشکل است. علت این اختلال، ضعف یا فلج عضلانی نیست، بلکه اشکال در مغز است که قادر نیست مابین اعضا و عضلات مربوط به تکلم (لب‌ها، آرواره، زبان و غیره) هماهنگی ایجاد کند. کودک می‌داند که چه می‌خواهد بگوید، اما مغزش نمی‌تواند مابین حرکات ماهیچه‌هایی که برای بیان کلمات و حرف‌زدن ضروری هستند، هماهنگی ایجاد کند.[۲] علت واقعی این اختلال هنوز مشخص نشده‌است،[۱] اما برخی شواهد حاکی از آن است که ممکن است دلایل ژنتیکی داشته باشد؛ چه آنکه بسیاری از مبتلایان در خانواده‌هایشان، مشکلات برقراری ارتباط کلامی وجود داشته‌است.[۱][۳][۴][۵] این بیماری درمان قطعی و کامل ندارد، اما با استفاده از مداخلات مناسب، متمرکز و مداوم درمانی، مهارت‌های کلامی افراد مبتلا به این اختلال حرکتی گفتار، به میزان قابل ملاحظه‌ای قابلِ بهبود است.[۶]

ویژگی‌ها[ویرایش]

این بیماری، سه مشخصه دارد:

با آنکه این بیماری، یک «اختلال تکاملی» است، اما با رشد کودک، به سادگی و خودبه‌خود برطرف نمی‌شود. کودکان مبتلا، از الگوهای عادی و مورد انتظار اکتساب زبان پیروی نمی‌کنند و برای پیشرفت در زمینه یادگیری زبان و تکلم، نیازمند مداخلات درمانی هستند.[۶]

علل بروز[ویرایش]

پژوهش‌های اخیر نشان داده‌است که نقص در ژن FOXP2 در بروز این بیماری نقش مهمی دارد.[۷][۸][۹][۱۰][۱۱]

دیس‌پراکسی کلامی تکاملی ممکن است یک عارضهٔ ثانویه و همراه در برخی بیماری‌های دیگر باشد. برخی از این بیماری‌ها عبارتند از: اوتیسم،[۱] صرع،[۱] سندرم ایکس شکننده، گالاکتوزمی کلاسیک[۱][۱۲] و جابه‌جایی‌های کروموزومی[۱۳][۱۴] که موجب مضاعف شدن ژن یا جهش حذفی می‌شوند.[۱۵][۱۶]

آسیب‌های حین زایمان و همچنین سکته مغزی هم می‌توانند موجب بروز دیس‌پراکسی کلامی تکاملی شوند.

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ ۱٫۳ ۱٫۴ ۱٫۵ Morgan AT, Vogel AP (March 2009). "A Cochrane review of treatment for childhood apraxia of speech". Eur J Phys Rehabil Med. 45 (1): 103–10. PMID 19156019.
  2. "Childhood Apraxia of Speech" (web page). American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2014).
  3. Vargha-Khadem, F.; Watkins, K.; Alcock, K.; Fletcher, P.; Passingham, R. (Jan 1995). "Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder". Proc Natl Acad Sci U S A. 92 (3): 930–3. doi:10.1073/pnas.92.3.930. PMC 42734. PMID 7846081.
  4. Watkins, KE.; Gadian, DG.; Vargha-Khadem, F. (Nov 1999). "Functional and structural brain abnormalities associated with a genetic disorder of speech and language". Am J Hum Genet. 65 (5): 1215–21. doi:10.1086/302631. PMC 1288272. PMID 10521285.
  5. Newbury DF, Monaco AP (October 2010). "Genetic advances in the study of speech and language disorders". Neuron. 68 (2): 309–20. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001. PMC 2977079. PMID 20955937.
  6. ۶٫۰ ۶٫۱ Kathleen Dauer; Sandra Irwin; Sandra Schippits. Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia. Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729.
  7. Bacon C, Rappold GA (November 2012). "The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders". Hum. Genet. 131 (11): 1687–98. doi:10.1007/s00439-012-1193-z. PMC 3470686. PMID 22736078.
  8. Vernes, SC.; MacDermot, KD.; Monaco, AP.; Fisher, SE. (Oct 2009). "Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia". Eur J Hum Genet. 17 (10): 1354–8. doi:10.1038/ejhg.2009.43. PMC 2784575. PMID 19352412.
  9. Kang, C.; Drayna, D. (2011). "Genetics of speech and language disorders". Annu Rev Genom Hum Genet. 12: 145–64. doi:10.1146/annurev-genom-090810-183119. PMID 21663442.
  10. MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, et al. (June 2005). "Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits". Am. J. Hum. Genet. 76 (6): 1074–80. doi:10.1086/430841. PMC 1196445. PMID 15877281.
  11. Preuss TM (June 2012). "Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 109 Suppl 1: 10709–16. doi:10.1073/pnas.1201894109. PMC 3386880. PMID 22723367.
  12. Shriberg, LD.; Potter, NL.; Strand, EA. (Apr 2011). "Prevalence and phenotype of childhood apraxia of speech in youth with galactosemia". J Speech Lang Hear Res. 54 (2): 487–519. doi:10.1044/1092-4388(2010/10-0068). PMC 3070858. PMID 20966389.
  13. White SA, Fisher SE, Geschwind DH, Scharff C, Holy TE (October 2006). "Singing mice, songbirds, and more: models for FOXP2 function and dysfunction in human speech and language". J. Neurosci. 26 (41): 10376–9. doi:10.1523/JNEUROSCI.3379-06.2006. PMC 2683917. PMID 17035521.
  14. Shriberg LD, Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Odell KH, Williams CA (June 2006). "Speech, prosody, and voice characteristics of a mother and daughter with a 7;13 translocation affecting FOXP2". J. Speech Lang. Hear. Res. 49 (3): 500–25. doi:10.1044/1092-4388(2006/038). PMID 16787893.
  15. Newbury, DF.; Mari, F.; Sadighi Akha, E.; Macdermot, KD.; Canitano, R.; Monaco, AP.; Taylor, JC.; Renieri, A.; et al. (Apr 2013). "Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder". Eur J Hum Genet. 21 (4): 361–5. doi:10.1038/ejhg.2012.166. PMC 3598310. PMID 22909776.
  16. Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, et al. (April 2007). "Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review". Am. J. Med. Genet. A. 143A (8): 791–8. doi:10.1002/ajmg.a.31632. PMID 17330859.

پیوند به بیرون[ویرایش]

طبقه‌بندی
منابع بیرونی