گالاکتوزمی کلاسیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
گالاکتوزمی
Beta-D-Galactopyranose.svg
گالاکتوز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.2
آی‌سی‌دی-9-CM271.1
اُمیم230400 606999
Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953
مدلاین پلاس000366
ئی‌مدیسینped/818
پیشنت پلاسگالاکتوزمی کلاسیک
سمپD005693
مرور ژن

گالاکتوزمی کلاسیک Classic Galactosemia نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

علائم بالینی[ویرایش]

علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.

[۱]

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.

عوارض[ویرایش]

عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.

نگارخانه[ویرایش]

منابع[ویرایش]

  1. گالاکتوزمی یک اختلال آتوزومی مغلوب در متابولیسم گالاکتوز است که 1 مورد از هر 60000 تولد زنده را در بر می گیرد

[۱][۲]

  1. "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klin Wschr
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی