نشانگان آشر
| سندروم آشر | |
|---|---|
| تخصص | چشم‌پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | H35.5 |
| اُمیم | ۲۷۶۹۰۰ 276901 |
| دادگان بیماری‌ها | 13611 |
| سمپ | D052245 |
نشانگان آشر (به انگلیسی: Usher syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به‌علت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی، اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد و اختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده‌است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است.[۱] سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی چارلز آشر در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد.[۲]
علائم و انواع
[ویرایش]
این سندروم ازنظر کلینیکی و بالینی دارای هتروژنی بالایی است و گسترش آن در حدود یک در هر ده‌هزار مورد است بطوری‌که پنجاه درصد جمعیت نابینا و ناشنوا را به خود اختصاص می‌دهد.[۳]
سندرم آشر در الگوی ژنتیک با شرط مغلوب آوتوزومال به ارث می‌رسد. مغلوب بدین معنا که هر دو پدر و مادر دارای ژن مسبب سندرم باشند تا به فرزند ارث داده شود و اتوزومال یعنی ژن بر روی کروموزوم جنسی سوار نشده بلکه در یکی از ۲۲ جفت کروموزوم دیگر انسان وجود خواهد داشت.
نابینایی تدریجی در بیماران با التهاب شبکیه یا رتینیتیت آغاز می‌شود. ممکن است فرد در ۳۰_۴۰ سالگی نابینا شود.[۴]
اختلال شنوایی مرتبط با سندرم آشر، آسیب سلول‌های حلزون گوش در گوش داخلی است که پیامهای الکتریکی را در رسیدن به مغز مهار می‌کند. کم شنوایی از نوعSNHLوhigh freqبوده و از بدو تولد یا به صورت تأخیری است.
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ↑ Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). "Early diagnosis of Usher syndrome in children". Transactions of the American Ophthalmological Society. 98: 237–45. PMC 1298229. PMID 11190026.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link) - ↑ Usher C (1914). "On the inheritance of Retinitis pigmentosa with notes of cases". Roy. Lond. Ophthalmol. Hosp. Rep. 19: 130–236.
- ↑ سپیده ساکت‌خو پژوهش‌گر ایرانی یهودی (پاییز۱۳۸۷). «بررسی جایگاه‌های ژنی». تاریخ وارد شده در
|تاریخ=را بررسی کنید (کمک) - ↑ Fishman GA, Kumar A, Joseph ME, Torok N, and Andersonj RJ (1983). "Usher's syndrome". Archives of Ophthalmology. 101 (9): 1367–1374. doi:10.1001/archopht.1983.01040020369005. PMID 6604514.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)
پیوند به بیرون
[ویرایش]- Usher Syndrome راهنمای منابع از مؤسسه ملی بینایی (NEI).
 | این یک مقالهٔ خرد ژنتیک است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |