گالاکتوسیالیدوز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
گالاکتوسیالیدوز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E77.1
اُمیم256540
دادگان بیماری‌ها33441

گالاکتوسیالیدوز نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است. ترکیبی از یافته‌های لیپیدوز مغزی و موکوپلی ساکاریدوز بدون وجود موکوپلیساکاریدوری پیشنهاد تشخیص موکولیپیدوز را می‌کند.

علائم بالینی[ویرایش]

زندگی ممکن است دیده شوند. معمولاً سابقه هیدروپس جنینی مکرر در خانواده مثبت می‌باشد.

  • نوع شیرخوارگی دیررس: در ماه اول زندگی با یافته‌های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، دیسوستوزیس مالتی پلکس، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، تشنج، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گرفتاری دریچه‌های قلبی، کری هدایتی یا هدایتی عصبی، کوتاهی قد، لاغری عضلات و نبودن چربی زیر جلدی تظاهر

می‌کند.

  • نوع نوجوانی یا بزرگسالی: بین سنین یک تا ۴۰ سالگی با یافته‌های خفیف صورت خشن، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم تعادل، کاهش رفلکسهای تاندونی، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در هر دو ماکولا، از دست دادن قدرت بینایی و آنژیوکراتوم بروز می‌کند.

نقص آنزیم[ویرایش]

نقص در آنزیمهای بتا گالاکتوزیداز و سیالیداز بعلت نقص پروتئینتثبیت کننده لیزوزومی

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

نادر.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

درمان موثری وجود ندارد.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. Koike K, Hamaguchi T, Kitamura H, Imasawa T, Joh K (2008). "Galactosialidosis associated with IgA nephropathy: morphological study of renal biopsy". Pathol. Int. 58 (5): 295–9. doi:10.1111/j.1440-1827.2008.02226.x. PMID 18429828