موکوپلی‌ساکاریدوز

بیماری موکوپلی ساکاریدوز ها (MPS) این بیماری که با نام دیگر سندرم هارلر که یک بیماری نادر ژنتیکی است و در اثر جهش در ژن آنزیم‌های مربوط به تجزیه در موکوپلی ساکاریدها، به وجود می‌آیدعملکرد نادرست آنزیم‌های لیزوزومی خاص منجر به تجمع غیرطبیعی برخی از کربوهیدرات‌های پیچیده در شریان ها و اسکلت‌های بدن می‌شود. تجمعاتی که ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان نیز دیده شوند. این تجمع در نهایت باعث آسیب تدریجی به سلول‌ها، بافت‌ها و سیستم‌های مختلف اندام بدن می شودبراساس تفاوت های بالینی و ژنتیکی، شش موکوپلی ساکاریدوز متفاوت شناسایی شده است. بررسی بیوشیمیایی توسط دانشمندان نشان داده است که انواع گوناگون از کمبود آنزیم های منفرد متفاوتی ناشی می شوند و همه آن‌ها به استثنای نشانگان هانتر که وابسته به X است، به شکل مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسند

موکوپلی‌ساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.

گلیکوزآمینوگلیکان

گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز

در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.

موکوپلی‌ساکاریدوزهای اصلی

نوع	نام‌های دیگر	OMIM	ژن	لوکوس	آنزیم دارای کمبود	محصول تجمع‌یافته	علائم	شیوع
MPS IH	بیماری هورلر	607014	IDUA	4p16.۳	α-L-iduronidase	هپاران سولفات درماتان سولفات	عقب‌ماندگی ذهنی، micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly	1:100,000
MPS IH/S	Hurler–Scheie syndrome	607015
MPS IS	بیماری شای Formerly: Mucopolysaccharidosis type V	607016
MPS II	بیماری هانتر	309900	IDS	Xq28	Iduronate sulfatase	هپاران سولفات درماتان سولفات	عقب‌ماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance	1:250,000
MPS IIIA	بیماری سان فلیپو A Sulfamidase deficiency	252900	SGSH	17q25.۳	Heparan sulfamidase	هپاران سولفات	اختلال‌های تحولی خاص، severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade	1:280,000 – 1:50,000
MPS IIIB	بیماری سان فلیپو B NAGLU deficiency	252920	NAGLU	17q21.۲	N-acetylglucosaminidase
MPS IIIC	بیماری سان فلیپو C	252930	HGSNAT	8p11.۲۱	Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase
MPS IIID	بیماری سان فلیپو D	252940	GNS	12q14.۳	N-acetylglucosamine 6-sulfatase
MPS IVA	نشانگان مورکیو A	253000	GALNS	16q24.۳	Galactose-6-sulfate sulfatase	کراتان سولفات کندروایتین سولفات	Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction	1 in 75,000
MPS IVB	نشانگان مورکیو B	253010	GLB1	3p22.۳	β-galactosidase	کراتان سولفات
MPS V	See MPS IS (Scheie syndrome) above
MPS VI	بیماری ماروتو-لامی ARSB deficiency	253200	ARSB	5q14.۱	N-acetylgalactosamine-4-sulfatase	درماتان سولفات	Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects
MPS VII	سندرم اسلای GUSB deficiency	253220	GUSB	7q11.۲۱	β-glucuronidase	هپاران سولفات درماتان سولفات کندروایتین سولفات	بزرگ‌کبدی، skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay	<1:250,000
MPS IX	Natowicz syndrome Hyaluronidase deficiency	601492	HYAL1	3p21.۳۱	هیالورونیداز	اسید هیالورونیک	Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence

جستارهای وابسته

• بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
• گلیکوزآمینوگلیکان
• کافنده‌تن

منابع

• ویکی‌پدیای انگلیسی موکوپلی‌ساکاریدوزها